今年的诺贝尔生理学或医学奖刚出结果，不少中国网友就炸锅了。此前呼声最高的中国香港科学家卢煜明没能拿到奖项，很多人都说，这又是西方在刻意打压中国科学家。这事到底是怎么回事？这位改变了亿万产妇产检经历的科学家，到底做出了什么了不得的贡献？
卢煜明今年63岁，生在香港长在香港，早年去英国留学，拿到了牛津大学的医学博士学位。毕业之后他二话不说回了香港，进入香港中文大学医学院工作，一干就是几十年。
他的研究其实和咱们普通人太有关系了，只要家里有过孕妇的，肯定都听过无创产检这个项目。说白了就是抽点孕妇的血，就能查出肚子里的胎儿有没有染色体遗传病，比如常见的唐氏综合征这些，现在大家都觉得这是很常规的操作，但这项技术的发明人就是卢煜明。
在卢煜明搞出这项技术之前，孕妇想要做这类检测，只能做羊水穿刺。说起来大家可能不知道，羊水穿刺不仅孕妇要遭很大罪，还有一定概率造成流产，风险真的不小。
卢煜明那时候在医院，见过太多因为羊水穿刺出意外导致流产的例子，作为医生他心里特别难受。检测本来是为了排查疾病，结果反倒造成了无法挽回的损失，这种无力感让他开始琢磨，有没有更温和的办法？能不能就从孕妇的血液里，检测到胎儿的DNA信息呢？
1989年的一个晚上，卢煜明把这个想法告诉了同行，还借了实验室开始做实验。没几天，他真的在孕妇血液里捕捉到了胎儿DNA的信号，确认了这些信号确实来自胎儿。
可那时候技术有限，孕妇血液里绝大部分都是自己的DNA，胎儿的含量太低了，相当于大海捞针。就算能检测到，假阳性假阴性的概率太高了，根本没法用到临床上，没有实际意义。
研究生毕业的时候，卢煜明把利用母血细胞检测胎儿性别的研究成果发在了《柳叶刀》上，但当时这项技术还只是一个方向，没有足够的技术支撑。为了把这个研究做透，卢煜明索性留在牛津接着读博士。
读博期间，卢煜明偶然在《自然医学》上看到两篇论文，说能从肿瘤病人的血浆或者血清里检测到肿瘤基因。他当时一下子就想通了，胎儿和癌细胞其实有相似之处，都是寄宿在人体内，如果肿瘤基因能在血浆里找到，没道理找不到胎儿的基因啊。
可想法归想法，真做实验的时候，不管他怎么尝试，都没法提取到足够的胎儿基因，这项研究只能被迫搁置了。
卢煜明读了8年博士才毕业，还在牛津遇到了同为博士生的妻子黄小玲。那时候刚好赶上香港回归，夫妻俩没多想，收拾东西就回了祖国。卢煜明应聘进香港中文大学医学院，学校特别重视，给他搭了专用实验室，还买了价格不菲的检测设备，就等着他出成果。
也就在这时候，他的研究迎来了突破性进展，说出来你可能不信，灵感居然来自一碗泡面。
那天周末，卢煜明和妻子去中餐馆吃饭，吃到一半聊起以前在英国留学的日子，卢煜明说那时候吃不惯英国菜，经常在宿舍煮泡面吃。说到“煮”这个字，他突然灵光一闪：能不能像煮泡面一样，把孕妇血清也煮一煮？
这个想法冒出来之后，卢煜明哪还等得及吃饭，立刻就赶回了实验室。他把准备好的孕妇血清放到99℃沸水里煮了5分钟，取出一点检测，结果真的测出了胎儿DNA的信号！
他赶紧找了好多不同孕妇的血清重复试验，最后发现，怀男性胎儿的孕妇血浆里，检出Y染色体的概率能达到80%，而之前其他方法成功率还不到20%，提升了整整四倍！
1997年，卢煜明把这项开创性成果发在了《柳叶刀》上，这是全世界第一次证明，孕妇外周血中存在胎儿游离DNA，这些DNA片段来自胎盘滋养层细胞的凋亡，占母亲血浆DNA总量的5%到10%。
这个发现直接给无创产前检测打下了理论基础，不过那时候还只能检测胎儿性别，离唐氏综合征这类疾病的检测还有距离。
可别小看这个突破，这项技术刚出来就被歪路子用上了。之前也曝出有多达10万份中国孕妇的血清被偷运出境，说白了就是用来做性别检测，迎合一些重男轻女家庭的需求，这种操作想想都让人愤怒。
之后的好几年里，卢煜明一直泡在实验室，琢磨怎么能通过孕妇血清检测出染色体遗传病。直到2007年，卢煜明的团队终于宣布，他们利用21号染色体表达的RNA分子，能精准计算出胎儿从父亲那里遗传的RNA比例，真的实现了唐氏综合征的无创检测。
又过了三年，卢煜明团队和美国科学家Charles Cantor合作，成功绘制出了胎儿的全基因组图谱。这下好了，几乎所有的染色体遗传病都能在产检的时候通过抽孕妇血清检测出来，这项技术不到十个月就应用到了临床上。
放到今天，无创检测已经是孕检的常规项目了，唐筛准确率高达99%以上，除了价格稍微贵一点，真的全是优点。卢煜明的这个发现，真的造福了全世界千千万万个家庭，说他配得上诺贝尔医学奖，真的一点都不夸张。
这次开奖之前，卢煜明就是获奖大热门，结果爆冷落选，不少国人心里都不舒服，觉得这就是西方对中国科学家的又一次打压。这种情绪其实完全能理解，毕竟诺奖这些年确实在一些奖项评选上带了不少意识形态偏见，大家有这种想法也很正常。
参考资料：新华网 诺贝尔生理学或医学奖公布
热门跟贴