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两例重症HFrEF，病因隐匿、病情凶险。跨学科溯源层层破局，sGC刺激剂联合多通路干预，在血流动力学不稳定中破解治疗困局，助力心功能逆转。

由北京心脏学会主办的“心血管疾病管理能力评估与提升项目（CDQI）实例唯先诊疗能力提升项目”2026年度病例演讲比赛，汇聚了全国各地心血管临床医师，大家立足真实临床病例，分享疑难疾病的诊疗思辨，带来了诸多极具启发意义的实战案例。心衰的病因纷繁复杂，临床挑战层出不穷，多通路联合干预也成为当下心衰治疗的重要发展方向。

本期带来东部赛区两位入围选手——上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院华沙教授和武汉大学人民医院冯一洲教授的分享病例。两例疑难重症射血分数降低的心力衰竭（HFrEF），完整展现了临床面对复杂心衰时抽丝剥茧、溯源求因的诊疗全过程。

图1 2026 CDQI东部赛区入围选手

血浆置换+GDMT联合维立西呱：为中年重症心衰逆转心功能

急性重症心衰合并大量蛋白尿的临床场景错综复杂，表象繁杂、病因真假难辨，极易局限于对症治疗而遗漏根本性致病机制。华沙教授分享的这例危重HFrEF病例，跳出单纯心衰对症治疗思维，深挖症状背后潜藏的全身性疑难病因。

病例1-概述

患者，男性，41岁，个体经营者。既往否认高血压、糖尿病病史；吸烟史20年，已戒半年，体质指数（BMI）22.9kg/m²。主诉：喘憋、下肢水肿加重伴夜间不能平卧1月。发病前1月存在明确上呼吸道感染前驱史，之后逐渐出现喘憋、下肢水肿，夜间憋醒，尿中泡沫增多，症状进行性加重。

入院体格检查：体温36.5℃，脉搏113次/分，呼吸25次/分，血压165/121 mmHg；神志清楚，颈静脉充盈，肝颈反流征阳性；双肺呼吸音粗，可闻及湿啰音；心律齐，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音；腹膨隆，双下肢凹陷性水肿。

表1 患者首诊实验室检查指标

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表2 患者入院时辅助检查

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入院初步诊断：

1. 急性心力衰竭 HFrEF
2. 肺部感染
3. 低蛋白血症
4. 心肌肥厚
5. 高血压

该患者同时存在重症HFrEF与大量蛋白尿，提示心肾同步受累，已排除冠状动脉缺血致病。临床高度怀疑全身性疾病介导多脏器损伤，随即开展多学科联合评估，完善浆细胞病筛查、自身抗体检测，并行肾穿刺活检。结合肾活检血栓性微血管病病理改变及标准化抗磷脂抗体检测结果，多学科会诊最终确诊原发性抗磷脂综合征（APS），APS-血栓性微血管病变（TMA），冠脉微血管病变介导心肌顿抑、急性重度HFrEF。

APS-TMA以广泛小血管内皮损伤为核心病理，微血管血栓同时累及心脏与肾脏，造成心肌顿抑及肾脏损害。明确诊断后，临床先实施急性期血流动力学支持、容量管控，参照《中国心力衰竭诊断和治疗指南2024》[1]开展综合救治，同时启动血浆置换、免疫调节、长期抗凝等对因治疗。经针对性处理，患者自身抗体滴度下降，蛋白尿逐步改善，LVEF回升至39%，血流动力学与脏器耐受状态得到明显改善。

在此基础上，结合该例患者微血管损伤所致HFrEF的疾病特点，综合评估血压、肾功能、电解质后，临床选择加用维立西呱。作为可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）刺激剂，维立西呱通过修复一氧化氮（NO）-sGC-环磷酸鸟苷（cGMP）通路，改善内皮细胞与线粒体功能，发挥心肾双重保护效应[2]。VICTORIA研究肾功能亚组分析证实，即便合并不同程度肾功能受损，维立西呱依旧可以保持稳定疗效，在各eGFR分层人群中耐受性良好，对血钾、肾功能不会带来额外不良干扰[3]。综合上述循证依据，排除用药禁忌之后，根据《中国心力衰竭诊断和诊疗指南2024》，临床启动维立西呱5mg qd[1]，之后密切监测患者血压、肾功能、电解质及心衰相关症状，根据耐受情况，逐步向上滴定至10 mg qd 靶剂量[2]。

表3 慢性期心衰规范化药物方案

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长期随访显示，患者NT-proBNP由入院11446pg/mL降至125pg/mL以下，LVEF由29%回升至59%，左室舒张末期内径（LVEDD）由68mm回缩至56mm，无胸闷喘憋发作，运动耐量恢复，回归正常生活工作。

多系统受累+铁过载：一例青年重症心衰的跨学科溯源与反思

中青年不明原因重症心衰临床异质性极强，常合并多系统基础疾病干扰，病因隐匿且极易误诊，为临床诊疗带来极大困扰。冯一洲教授带来的这则疑难病例，层层拆解错综复杂的病情线索，探寻隐匿于多系统症状之下的真实心衰元凶。

病例2-概述

患者，女性，35岁，企业职员。主诉：胸闷、气短1周，加重1天。
现病史：患者1周前劳累后出现胸闷、气短，活动后明显，活动耐量下降，无发热胸痛。1天前上述症状加重，伴心悸、双下肢水肿。门诊心脏彩超提示全心增大，LVEF 36%，心包少量积液，收入院。

既往史：21岁确诊成人斯蒂尔病，长期激素、非甾体抗炎药治疗；27岁卵巢浆液性囊腺瘤剥除术；28岁急性肾盂肾炎；33岁确诊1型糖尿病、甲减，胰岛素+左甲状腺素钠片治疗；继发性闭经。否认高血压、冠心病。
个人史：无烟酒嗜好。过敏史：青霉素、磺胺过敏。家族史：母亲死于乳腺癌。

入院查体：体温36.2℃，脉搏80次/分，呼吸20次/分，血压105/68 mmHg，BMI 25.2 kg/m²。面容暗沉、口唇青紫；颈静脉无怒张；双肺呼吸音低，未闻及干湿啰音；心界向左下扩大，心率80次/分，心音低钝，心尖区闻及2/6级收缩期吹风样杂音；腹膨隆，移动性浊音阳性，脾肋下2cm质硬，肝颈静脉回流征阳性；双下肢轻度凹陷性水肿。

表4 患者入院主要实验室检查

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表5 患者辅助检查结果

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入院初步诊断：
1. 心力衰竭HFrEF：病因待查
2. 成人斯蒂尔病
3. 1型糖尿病
4. 甲状腺功能减退
5. 继发性闭经

面对此例年轻女性患者，诊疗团队梳理出以下关键病史特点：①中青年女性，合并自身免疫病、内分泌多系统受累，出现射血分数降低心衰；②心脏超声提示全心扩大，二、三尖瓣轻-中度反流，合并心包积液，已排除冠脉缺血所致心肌损害；③生化提示肝酶轻度升高，同时存在性腺功能减退；④心脏磁共振发现特征性心肌、肝脏T2*减低，高度提示铁过载。

一个关键问题浮出水面：患者的心力衰竭、肝酶异常、内分泌多系统损害，是否由同一个全身性基础疾病驱动？

团队开启了一场多维度、跨学科的病因探查。完善铁代谢全套检测、肿瘤标志物筛查、自身抗体谱、血/尿免疫固定电泳，进一步行骨髓穿刺+骨髓铁染色，并行基因检测等一系列检查。骨髓铁染色提示细胞外铁3+（强阳性），支持全身铁过载；基因检测检出HFE2基因复合杂合突变。结合全部临床、影像及实验室证据，多学科（心内科、风湿免疫科、内分泌科、影像科）会诊讨论，最终锁定幕后元凶，确诊原发性血色病2A型（青少年型），血色病心肌病。

原发性血色病2A型（青少年型）是一种罕见遗传性铁过载疾病，铁离子异常沉积于心肌、肝脏、内分泌腺体等多器官，可造成心肌病、肝损伤、性腺功能减退等多系统损害。心肌铁过载可直接损伤心肌细胞，进展为射血分数降低心力衰竭。该病常可合并自身免疫病，容易被并存疾病的临床表现掩盖，造成诊断延迟。

明确病因之后，临床予以利尿剂开展容量管理，同时依据《中国心力衰竭诊断和治疗指南2024》启动心衰基础药物起始治疗[1]，同步管理成人斯蒂尔病、糖尿病、甲状腺功能减退等基础疾病，并启动去铁治疗以干预原发病。遗憾的是，患者基础疾病复杂、肝脏储备极差，去铁治疗期间突发急性肝损伤，病情快速进展，出现肝衰竭、肾衰竭、休克，尽管给予人工肝、连续性肾脏替代治疗（CRRT）、血管活性药物全力抢救，最终于入院1月后因多脏器衰竭死亡。复盘提示，患者为成人斯蒂尔病合并原发性血色病2A型重叠综合征，既往成人斯蒂尔病所致高铁蛋白掩盖了铁过载的真实病情，长期铁沉积造成肝脏储备严重受损，最终在去铁干预后出现致命性肝损伤。

两例重症HFrEF病例充分体现了疑难心衰诊疗的个体化差异与临床思辨价值。华沙教授团队诊治的APS-TMA介导重症心衰病例，通过精准溯源、多学科协作控制原发病、阻断微血管血栓，为心衰规范化指南指导的药物治疗（GDMT）创造了稳定的脏器条件，最终成功联合维立西呱并完成靶剂量滴定，实现心功能的逆转，为病因可控的疑难重症心衰诊疗提供了优秀范本。冯一洲教授团队诊治的罕见血色病心肌病病例，揭示了中青年不明原因心衰中，多系统重叠疾病极易掩盖真实原发病，临床需重视跨学科、系统性病因探查的现实诊疗难题。

维立西呱作为新型sGC刺激剂，拥有独特的NO-sGC-cGMP通路激活机制，可突破传统心衰药物的治疗局限，改善心肌舒张收缩功能、减轻血管阻力，为HFrEF患者提供全新的多通路治疗方案。VICTORIA研究证实，10mg为维立西呱推荐维持靶剂量，12个月时89.2%的患者可达到该剂量，整体耐受性良好[3]；VERITA真实世界研究进一步显示，76.7%的患者可达到10 mg靶剂量，联合维立西呱不仅改善心功能与生活质量，还可以提升血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂（ARNI）的应用剂量，优化整体心衰治疗方案[4]。结合两例临床实践可见，维立西呱的临床应用需贴合患者实际病情，原发病得到有效控制、脏器功能稳定是该类药物应用的重要前提，在脏器功能稳定、原发病可控的前提下积极完成靶剂量滴定，能够有效发挥药物心肾保护优势、改善患者远期预后，是优化疑难重症心衰个体化治疗的重要选择[1]。

总决赛将于2026年10月17日在北京国家会议中心311B举行，敬请关注！

选手简历

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华沙 教授

上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院 心内科主任医师
博士，硕士生导师

  • 中国首批基层版心衰示范中心秘书，“金玮名医工作室”秘书

  • 中国疾病预防控制中心心力衰竭全程管理中心青年委员会副主委

  • 上海市医学会慢病管理专科分会青年委员会副主任委员

  • 上海市医学会心血管病专科分会心血管影像学组成员

  • 瑞典哥德堡大学Sahlgrenska医学院访问学者

  • 以第一/通讯作者在EMBO Molecular Medicine、Cell Host & Microbe、Nature Communications、JCMR等学术期刊发表论文10余篇，担任CVIA期刊青年编委

  • 主持国家自然科学基金等项目、入选上海市“东方英才计划”、上海市“医苑新星”杰出青年医学人才计划

  • 获上海市“银蛇奖”、上海医学科技奖、上海市卫生健康行业青年五四奖章

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冯一洲
武汉大学人民医院 心衰与心肌病科
医学博士，主治医师

  • 参与国家及省部级课题多项，发表SCI及核心期刊论文十余篇

参考文献

[1] 中华医学会心血管病学分会, 中国医师协会心血管内科医师分会, 中国医师协会心力衰竭专业委员会, 等. 中国心力衰竭诊断和治疗指南2024[J]. 中华心血管病杂志, 2024, 52(3): 235-275.
[2] Armstrong PW, Pieske B, Anstrom KJ, et al. Vericiguat in patients with heart failure and reduced ejection fraction[J].N Engl J Med, 2020, 382(20): 1883-1893.
[3] Voors AA, Mulder H, Reyes E, et al. Renal function and the effects of vericiguat in patients with worsening heart failure with reduced ejection fraction: Insights from the VICTORIA (Vericiguat Global Study in Subjects with HFrEF) trial[J]. Eur J Heart Fail, 2021, 23: 1313-1321.
[4] Galván Ruiz M, Fernández de Sanmamed Girón M, Del Val Groba Marco M, et al. Clinical profile, associated events and safety of vericiguat in a real-world cohort: The VERITA study[J]. ESC Heart Fail, 2024, 11: 4222-4230.

“此文仅用于向医疗卫生专业人士提供科学信息，不代表平台立场”

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