国家知识产权局信息显示，中山大学附属第一医院、南京世和基因生物技术股份有限公司申请一项名为“基于游离DNA片段组学特征的肿瘤类别检测系统及方法”的专利，公开号CN122930185A，申请日期为2026年6月。

专利摘要显示，本发明属于肿瘤类别检测技术领域，公开了一种基于游离DNA片段组学特征的肿瘤类别检测系统及方法。包括：样本处理模块，用于从待检测样本中提取游离DNA，对所述游离DNA进行低深度全基因组测序，获得测序数据，对所述测序数据进行质量控制和标准化处理，获得预处理后测序数据；特征提取模块，用于从所述预处理后测序数据中提取多种游离DNA片段组学特征；预测模块，用于将所有所述游离DNA片段组学特征输入预先构建的集成模型，根据所述集成模型输出的预测概率获得检测结果，所述集成模型包括若干最优基础模型，每个所述最优基础模型与一种游离DNA片段组学特征对应。能够充分捕获肿瘤关联特征信息，提升检测时的泛化能力和性能稳定性。

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作者：情报员