全球已知罕见病超过7000种，约半数在儿童期发病，目前仅少数有成熟治疗方案。很多罕见病看似遥远，却可能“潜伏”在表面看起来健康的父母的基因里——夫妻双方都携带同一致病基因，毫无症状表现，孩子却有患病风险。
一级预防
「孕前·婚前」
源头阻断，不让风险发生
一级预防是第一道防线，核心目标是在怀孕前识别高风险，降低罕见病发生概率。很多隐性遗传病夫妻完全没有症状，但双方均携带相同致病基因，后代就有患病风险。孕前遗传咨询、携带者筛查、婚前检查、健康生活指导，就是为了提前揪出这些“隐形杀手”。
据报道，一对夫妇常规地贫筛查显示丈夫为地贫携带者、妻子结果“正常”。第一次妊娠到孕18周，胎儿发生水肿不幸夭折。经医生建议，家属留取胎儿标本做基因检测，最终确诊为重型α地贫（巴氏水肿胎）。
进一步深度基因检测发现：母亲携带泰国缺失型α地贫基因，这一罕见位点，普通试剂盒很容易漏检。找到病因后，遗传团队为这对夫妻提供个体化遗传咨询与生育方案，规避再次发生同样悲剧的风险。
科普提示：
有家族遗传病、反复流产史、生育过罕见病或缺陷患儿的家庭，备孕前一定要做遗传咨询；
普通人群也可选择单基因病携带者筛查，提前排查隐性罕见病风险；
高风险家庭可选择进行胚胎植入前遗传学检测（PGT，第三代试管）评估，在胚胎植入子宫前筛选健康胚胎，从源头阻断遗传。
二级预防
「孕期筛查+产前诊断」
宫内排查，早发现、早评估
进入孕期，是罕见病防控第二道防线，核心目标是在孕期检出严重罕见病或出生缺陷胎儿，给家庭科学的生育选择。早中孕期超声、无创产前基因检测、血清学筛查，是初筛手段；一旦提示高风险，就要通过羊水穿刺（产前诊断金标准），进行染色体、基因芯片或单基因病检测，明确胎儿是否患病。
我院就曾接诊过这样一例罕见病患者。李女士夫妇外表健康，已育一名患儿，孩子1岁后发育停滞、不会说话、行走不稳，确诊白质消融性脑病（VWM，罕见遗传性脑病）。基因证实：夫妻均携带eIF2B致病突变，再次自然妊娠，胎儿患病概率为25%。
夫妻来到医院产前诊断中心进行遗传咨询，中心提供了两种诊疗方案：自然受孕后做羊水穿刺产前诊断；或者选择PGT，孕前筛选健康胚胎。经充分沟通，家庭选择PGT助孕，筛选到不携带致病突变的囊胚。移植成功，孕中期产前诊断复核确认胎儿未遗传致病基因，最终顺利诞下健康宝宝，阻断了这一罕见脑病在家族中的传递。
科普提示：
筛查不等于诊断。唐筛、无创、B超只是筛查；羊水穿刺才是产前诊断，可以确诊染色体及部分单基因罕见病。
超声发现胎儿水肿、水囊瘤、结构异常，既往不良孕产史，携带者筛查阳性，都属于产前诊断的评估指征，请及时到产前诊断中心遗传门诊就诊。
三级预防
「新生儿筛查」
出生之后，早诊早治，减少致残
即便孕前、孕期筛查均无异常，仍有部分罕见病无法在宫内检出。新生儿疾病筛查（足跟血+听力筛查等）就是第三道防线，核心目标是在宝宝出生后、症状出现前检出可治性罕见病，及时干预，减轻伤害。很多遗传代谢类罕见病，刚出生时看起来完全正常，等到出现抽搐、智力损伤、器官衰竭时，损伤已经不可逆。
通过新生儿筛查，可以早期发现苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等可干预罕见病，尽早启动饮食、药物治疗，让孩子尽可能正常生长发育。
科普提示：
新生儿筛查不是“可选项”，是宝宝出生后最重要的体检之一；
筛查阳性不等于确诊，只提示需要尽快复查、遗传评估；
早干预，很多孩子可以拥有接近正常的人生。
罕见虽少，预防先行；三级防线，护佑新生。优生路上，我们期望用基因检测、遗传解读和人文关怀，与每个家庭一同守护新生命。
来源：福建省妇幼保健院
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