30岁的小王体检发现胆固醇高达9.2，低密度脂蛋白7.5，他觉得自己年轻、不胖、也不吃肥肉，怎么血脂这么高？医生问了家族史，发现他父亲40岁就心梗去世了，叔叔也有高胆固醇。医生说：你这可能是家族性高胆固醇血症，不是吃出来的，是基因问题，必须尽早治疗，否则很年轻就会得心梗。
提到高血脂，大家都觉得是吃出来的、胖人才会得。但有一种高血脂——家族性高胆固醇血症，是基因突变导致的，患者从出生起胆固醇就很高，年纪轻轻就可能心梗、脑梗。今天我就给大家讲讲这个容易被忽视的疾病。
什么是家族性高胆固醇血症？
家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，由于低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，导致肝脏不能有效清除血液中的低密度脂蛋白（坏胆固醇），血液中胆固醇水平显著升高。
FH分两种类型：杂合子型（最常见，约每200到500人就有1个），胆固醇一般是正常人的2倍；纯合子型（罕见，约百万分之一），胆固醇是正常人的4到6倍，很小就会出现严重动脉硬化。
FH的特点是：从儿童期胆固醇就高，不是吃出来的，饮食控制效果有限；有明显的家族聚集性，父母一方有，子女有50%概率遗传；患者早发冠心病风险极高，杂合子型患者男性55岁前、女性65岁前发生心梗的风险超过50%。
很多FH患者不知道自己有这个病，直到发生心梗才发现。如果能早发现、早治疗，把胆固醇长期控制在目标范围，可以显著降低心脑血管事件风险，正常生活。
怎么识别家族性高胆固醇血症？
如果出现以下情况，要警惕FH：第一，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）显著升高，成人超过4.9毫摩尔每升，儿童超过4.1，而且不是因为饮食、肥胖、甲减等继发因素。第二，有早发心血管病家族史，父母或兄弟姐妹在男性55岁、女性65岁前发生心梗、脑梗或猝死。第三，身体出现黄色瘤：眼睑内侧的黄色扁平斑块（睑黄瘤）、手肘、膝盖、臀部的黄色结节（肌腱黄色瘤），或者角膜老年环（45岁以下出现）。
满足以上任意一条，就应该去医院做FH相关检查，包括血脂全套、家族史调查、基因检测（如果条件允许）。
注意：FH患者往往不胖、饮食也清淡，所以不能因为'不胖''不吃肉'就排除FH。只要胆固醇特别高，尤其是家族中有人早发心血管病，就要想到这个病。
FH有什么危害？
FH最大的危害是早发冠心病和动脉粥样硬化。由于血液中坏胆固醇长期处于高水平，从儿童期开始胆固醇就沉积在血管壁上，形成斑块，血管逐渐狭窄。
杂合子型FH患者如果不治疗，男性平均在40到50岁发生心梗，女性平均在50到60岁。纯合子型更严重，很多在青少年时期就发生严重冠心病，甚至20岁前死亡。
除了冠心病，FH还会导致主动脉瓣狭窄、脑卒中、外周血管病。肌腱黄色瘤会影响关节活动，睑黄瘤影响美观。
但好消息是：FH是可治的。如果从儿童期或青年期就开始规范治疗，把低密度脂蛋白长期控制在目标范围（杂合子型低于2.6，有心血管病的低于1.8），可以显著延缓动脉硬化，大部分患者能正常生活、正常寿命。
FH怎么治疗？
第一，生活方式干预。虽然FH不是吃出来的，但健康的生活方式仍然重要：低饱和脂肪、低胆固醇饮食，增加膳食纤维，规律运动，戒烟，控制体重。但单靠生活方式往往不够，必须配合药物。
第二，他汀类药物。这是FH治疗的基础，能抑制胆固醇合成，降低低密度脂蛋白。FH患者往往需要较大剂量的他汀，或者联合其他降脂药。
第三，联合用药。如果大剂量他汀仍不达标，可以联合依折麦布（抑制胆固醇吸收）、PCSK9抑制剂（注射剂，每2到4周一次，降脂效果强）。纯合子型FH可能需要更特殊的治疗，如脂蛋白血浆置换（类似透析，把血液中的胆固醇过滤掉）。
第四，定期监测。每3到6个月查血脂、肝功能、肌酸激酶，评估治疗效果和药物副作用。每年做颈动脉超声、心脏检查，评估动脉硬化程度。
FH是终身疾病，需要长期甚至终身治疗，不要血脂正常就停药，停药后胆固醇会迅速反弹。
家族成员也要筛查
FH是遗传病，患者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）都有50%的概率携带致病基因，应该全部进行血脂筛查。
如果发现亲属也有高胆固醇，要尽早开始治疗，尤其是儿童。FH儿童从8到10岁就可以开始他汀治疗，越早治疗，动脉硬化风险越低。
建议：FH患者确诊后，通知所有一级亲属去查血脂，发现问题早干预。这就是'发现一个，筛查一家'，能挽救很多人的生命。
另外，FH患者在考虑生育时，可以做遗传咨询和产前诊断，避免将致病基因传给下一代。
年纪轻轻血脂就很高，不一定是吃出来的，可能是家族性高胆固醇血症。胆固醇特别高、有早发心血管病家族史、身体有黄色瘤或老年环，这三个信号要警惕。FH虽然是遗传病，但可防可治，早发现、早治疗、长期控制胆固醇，就能正常生活。确诊后家族成员都要筛查，'发现一个，筛查一家'。
你或家人胆固醇特别高吗？有家族史吗？评论区说说，我帮你判断要不要查FH。转发给家人，高血脂不一定是吃出来的
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