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最新研究中，研究团队分析近百万份全基因组数据，首次绘制 “平均” 人类基因组。每个人都携带海量基因变异，普遍存在1–3个致严重遗传病的罕见变异，多数人约有3种常见病多基因高风险。关注详情。

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一项最新研究中，研究人员首次系统描绘出“平均”人类基因组图谱，刷新大众对基因变异和疾病遗传风险的认知。

研究汇总英国生物样本库与美国All of Us项目，合计近百万份全基因组测序数据，也在人类遗传学学会年会进行汇报。

研究显示，每个人基因组大约存在500万个基因变异位点，其中约1万个会改变基因序列，效应有好有坏，多数并无明显影响。几乎所有人都携带1至3个已知可引发严重遗传病的罕见变异，另有约50个临床意义尚不明确的罕见变异。

团队评估28种常见病的多基因风险评分，包括糖尿病、心血管病、精神分裂症等，发现大多数人会被判定为大约3种疾病的遗传高风险人群。

研究人员特别提醒，研究没有核对受试者实际患病情况，遗传风险只是先天倾向，不等于一定会发病，环境、生活方式等因素同样关键。变异本就是人类基因组的常态，这一基线数据，能帮助医生和患者更理性看懂基因检测报告，避免过度焦虑。

研究同时指出现有局限：样本以西欧裔人群为主，缺少多元族群数据。针对亲子配对样本分析还发现，子代平均有约63个父母没有的新发突变，大多来自父方精子，且父亲年龄每增长一岁，新发突变约增加1.2个，对生育咨询具备参考价值。

随着全基因组筛查逐渐普及，这份基准图谱，为临床解读遗传结果、设计人群筛查项目提供了重要参照。

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