近日，南通一对同为成骨发育不全的夫妇，迎来了属于他们的小宝贝。
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2026年4月的一天，南通市妇幼保健院马勤宜主任的诊室来了一对特殊夫妇。夫妻俩均为成骨发育不全患者，依靠轮椅出行，孕妈身高仅118cm。很多人误以为成骨发育不全患者存在智力缺陷，事实上这是一种遗传性结缔组织病，主要表现为骨骼脆性高、易骨折、身材矮小，绝大多数患者智力完全正常。
生活里，二人相互扶持、乐观向阳，深厚的感情支撑他们跨过无数难关，心底一直藏着一个共同的心愿——拥有一个孩子，组建完整的三口之家。怀孕初期，巨大的风险让他们陷入挣扎：该病多为常染色体显性遗传，胎儿患病概率高，孕妈脆弱的骨骼也难以承受孕期带来的身体负荷。夫妻俩一度考虑终止妊娠，可骨肉羁绊难以割舍，再三思量后，他们下定决心留住宝宝，满怀忐忑来到医院寻求帮助。
孕早期，孕妈顺利完成绒毛穿刺，一家三口进行三代家系全外显子基因测序。好消息传来，未检出相关致病性变异，胎儿不存在严重致命、致残性畸形，可以继续妊娠。
10月2日，手术正式开展。一声清脆啼哭响彻手术室，新生儿顺利降生，体重2920g，出生评分满分，生命体征平稳。目前，这对母子已平安出院。
来源：南通日报、微泰州
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