折腾4个月没查出来的怪病
医学博士网上一段留言，病人2天确诊！
没想到，有一天，“上网救命”真的照进了现实。
5月12日，一位来自广东的博主@不完美烟火 在网上发帖求助称，“疑难杂症，4个月急剧恶化，有懂的不？”
据该博主所呈现的病史显示：77岁，无任何基础病史，1月份开始出现右侧背痛，胸闷气促，乏力及体重下降。外院就诊，CT提示右肺下叶占位伴胸膜受累，胸椎T10，右侧肋骨9骨质破坏，纵隔多发淋巴结肿大。
2月27日，第一次手术肺穿刺，没查到癌细胞；
3月8日，第二次胸腔镜手术病灶切除，没查到癌细胞；
3月9日，骨髓穿刺，没查到问题；
3月18日，中山大学肿瘤医院病理活检（染色片），没查到癌细胞，建议做宏基因检测；
4月13日，右肺下叶肿物组织mNGS：检出哥伦比亚分枝杆菌序列3条；
5月9日，血液遗传基因检测做排除法，还没出结果；痰培养，还未取肺泡灌洗液。
当前，患者手脚浮肿，口腔念珠菌感染（鹅口疮）合并口角炎，呼吸困难，晚上整夜睡不了，血常规指标持续严峻（血红蛋白44g/l，红细胞计数1.48*1012/L）。
万万没想到，这则专业拗口且晦涩难懂的求助帖，真得到了相关罕见病治疗团队医生回复。
5月14日，一位来自广西的女医学博士在底下耐心评论到：“看了你的描述及目前检查结果，白细胞高、骨质破坏、淋巴结肿大，患者极有可能是抗伽马干扰素自身抗体免疫缺陷综合征。这个病一般是既往体格健康的人，在中老年时期发病，以特殊病原体感染（你家人所查出的哥伦比亚分枝杆菌符合该病特征）常见。下一步检查建议：查干扰素释放实验（QuantiFERON-TB GOLD Plus），如果结果为“不确定”，可间接提示血液内存在抗伽马干扰素抗体，这个检查在临床上常见，可咨询主管医生或者感染科会诊。进一步确证伽马干扰素抗体可联系第三方检验公司送到相应研究组实验室进行检测。目前的情况建议抗感染治疗（针对哥伦比亚分枝杆菌和念珠菌感染），输血输白蛋白营养支持。”
同时，这位医学博士还补充到：“抗伽马干扰素抗体阳性的患者还常见合并深部双相真菌感染，尤其是马尔尼菲篮状菌，早期不易被查出来，病情逐渐加重会突然爆发。检查单中提到的胸壁肿物和肋骨活检有没有送真菌培养？如果标本没做真菌培养，建议立即补做！发热时抽外周血送真菌培养，25摄氏度、37摄氏度都要做。必要时取颈部淋巴结活检送ngs，但是患者现在营养状况差可能不太好做，先按照《中国抗非结核分枝杆菌指南》去治疗哥伦比亚分枝杆菌。”
她还提醒到，如果患者身体状态差不适合颈部淋巴结活检，倘若现在病人还有皮下肿物，可以取脓液和组织液混合送ngs检查，外周血也可以送检ngs，同时送去做双相温度培养，培养是金标准，耗时久一些，送ngs比较快出结果。
从分析诊断到具体的处理措施，这位医学博士一共在评论区回复了500多个字。好在皇天不负有心人，该博主看到了这条“救命”的回复。
5月15日，该博主再度更新动态：“谁能想到这奇妙的缘分，我们的罕见病碰到了专治这种病团队人员的回复，因为这位网友的专业回复，帮我们快速锁定方向：测抗伽马干扰素抗体+查马尔尼菲菌。如对方所说，这两项结果确诊：抗伽马干扰素抗体相关免疫缺陷综合征。至此，我们搞了几个月没查出来的病，在这位网友指导下，2天就查出来了。”
折磨了患者4个月的罕见病，几经周折、病情恶化，没想到一位好心同行的留言，短短2天便得到确诊，这种饱含戏剧性的结果总是格外的振奋人心，虽然当下种种，但笔者真的再次被医学精深的魅力所吸引，更为这位同行专业且温暖的人格魅力所折服。
此事一出，立即在多平台引发热议，有许多网友纷纷表达自己的敬佩之情“膜拜经验丰富且热心的大佬前辈”，还有人感慨“原来世界并不是一个巨大的草台班子，真的有大神”。除了这些感概之外，评论区更是难得一见的和谐，有人在诉说着困扰自己很久的病症，也有很多医学生、医生在耐心的为他们解答。
在这里，笔者罕见的看到了医患关系一片祥和的景象。
这样一件事，让许多迷茫倦怠的医学生、医生重拾了从医的信念。5月16日，一位来自江西的一名医学生直言：“好久没看到过这种振奋人心的帖子了，一切都是那么巧合，患者家属发帖求助，正好遇上治疗这种罕见病的团队。作为医学生，我一直觉得学医很痛苦，但是看到这样的帖子，又觉得学医意义非凡。”另一位来自北京的医学生表示：“太感动了，原来我们这么辛苦真的能救人。”
5月17日，一位来自湖北的医生表示：“之前我总在怀疑做医生的意义和价值，看到这个帖子之后，给我了最好的答案。虽然前路坎坷，但我们既然选择了当医生、选择了继续坚守这个岗位，就应该不断修炼、精进医术。不求世人追捧，但求无愧于心。”
医生远程救治高热患儿，孩子1天退热
家属感激不已，千里送锦旗
其实，这样“巧合”的事情并非孤例，而看似“巧合”的背后，皆是专业和善良的坚守。
在2024年末2025年初，也发生了这样一件既“暖心”又“神奇”的事。
2024年12月31日，一位来自安徽的高三女生发帖求助称：“昨天开始就莫名其妙地听所有东西都降半个音，包括但不限于下课铃、家里的微波炉、电饭煲等家电和提示音。本人学小提琴，平时有听古典音乐的习惯。”
2025年1月2日，一位来自北京疑似医学生的网友回复：“你是不是吃了卡马西平？”并发了一张关于卡马西平副作用的英文截图，“有一些罕见的病例报告显示，患者出现了一种听觉上的副作用，即他们感知到的声音比之前低了大约半个音。这种罕见的副作用通常不会被大多数人注意到，并且在停止服用卡马西平后就会消失。”
果不其然，后续该女生停药后听力恢复了正常。后经媒体证实，这位来自北京的网友是学生物的，因对药理学感兴趣，就刚好看到了相关论文，没想到还真的帮助到了别人。
对于此事，许多网友纷纷感慨，非常震惊于这种机缘巧合之事，有一种令人泪目的宿命感。而这种职业的高光时刻，总会令人肃然起敬、向往不已。
2025年4月，东莞市滨海湾中心医院官网曾发布了一篇文章《菊池病“破案”记：儿科医生远程诊怪病，家属千里赠锦旗》。文章写到，2025年春节期间，一个山东小孩突发高热，体温飙升到40.5℃，服用退烧药和物理降温均无效果。急得家长带着小孩跑遍当地多家医院，血常规、C反应蛋白等常规检查做了个遍，依旧没有找到病因。孩子病情持续加重，还开始出现乏力、精神萎靡的症状。
无奈之下，焦急万分的家长只好在社交平台上发布求助帖，详细罗列了孩子的病情及各项检查报告，希望从茫茫人海中获取一些希望。
或许是天意，当时该院儿科徐安然医生正好在家休息，偶然间发现了这则帖子。徐医生回想起自己几年前曾接诊的一个“菊池病”患儿与此甚为相似，因此在评论区留言：注意菊池病可能。
果不其然，孩子辗转多地，北京多家权威医院的专家也考虑到了“菊池病”。之后，家长对徐医生进一步求助，徐医生都耐心解答，并告知家长最新的无创诊断方法，以及皮质激素治疗方案。最终，家长按照徐医生的建议，给孩子服用了针对药物。仅仅一天，孩子就奇迹般地退烧了！家长为表达对徐医生的感谢，特意制作了一面锦旗，从山东千里迢迢寄到了东莞，送到了徐医生手中。
包括在线下，许多医生发现路人或陪诊家属的异常，也都会专业且暖心的给出就诊建议。
医生有“不管不顾”的自由
但不求回报只想救人的心更令人动容
上述这些事，原本都和医生没有任何关系。他们完全可以充耳不闻，像个路人一样划走或忽视就行，但作为医生，责任担当是他们的职业底色。在网上，他们不留姓名不求回报，只是单纯的想守护治病救人的初心，这种超越功利的崇高精神更让人动容。
不同于线下，自由的网络环境给予了医生充分自主的权利，就算他们不回复，也没有人去怪罪他们，但就是他们的一个善举，他们愿意在疲劳的工作之余，在难得的休假空隙，去逐字分析患者的病历，像在线下面诊患者一样，耐心专业的给出自己的合理化判断和建议。
其实，这些长篇大论写下来，发帖的博主能不能看到还是未知，最终有没有价值也是未知，但是万一呢？万一看到了，万一能真帮助到他们呢？站在患者家属的角度，这不过是“大海捞针”的无奈之举，但就是这种“绝处逢生”的故事更加的触动人心。
特别是上文中提到的抗伽马干扰素抗体相关免疫缺陷综合征，这是一种非常罕见的疾病。据估计，这种病的发病率可能在1/100万左右，全球报道不足千例，治疗依赖个案经验，尚无统一方案。由于它的罕见性，很多医生在临床工作中可能从未遇到过这样的病例，这大大增加了诊断的难度。
这里就凸显了互联网存在的意义。它打破了信息孤岛，不再让病人孤立无援，连接全国乃至全球的医疗资源，为破解这些困境提供了一种独特的补充路径，为身处绝境中的人带来了希望。
撰文 | 江畔
编辑 | 目兮
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