“不好！患者出现喉头水肿，喘不过气了！”“马上备好药物！准备注射！”5月2日，当大家都沉浸在假期的轻松愉快氛围中时，一场横跨两座城市、300公里的生死竞速正悄然展开。幸运的是，在中山大学附属第一医院消化内科陈白莉教授及其团队的协助下，患者入院不到20分钟便完成了检查、治疗，顺利渡过难关。
如处理不当致死率高达40%
“叮呤、叮呤......”17:51，一阵急促的手机铃声响起，正在假期中的陈白莉教授按下电话接听键，“陈教授，我父亲半个小时前突然呼吸不畅，现在已经有些喘不过气了！”电话另一头传来的是一位遗传性血管性水肿（HAE)患者儿子焦急的声音。
患者王先生（化名）是陈白莉教授长期随访的17位HAE患者之一，由于经济原因，他一直未能备上急性发作治疗药物和长期预防药物。据统计，HAE患者发生喉头水肿的致死率最高可达40%，王先生的一位亲人就是因为出现喉头水肿去世。因此对于喉头水肿发作的HAE患者而言，每分每秒都弥足珍贵。
“现在马上送他来中山一院就诊！我来协调...…”考虑到当地医院没有对应急救治疗药物，陈白莉教授让患者及家属从河源龙川马上赶往广州，并同步与院内HAE的MDT团队沟通，做好接诊准备。
打通急诊用药渠道
仅耗时14分钟便用上特效药
到达医院急诊后，接诊医生马上为他进行详细查体并询问病情。据患者自述，他5天前因压力过大出现水肿复发，主要为臀部、会阴部，慢慢蔓延到腹部。1天前他出现咽痒、声嘶、咽喉部不适，此次喉部水肿跟以往不同，以前会单纯觉得呼吸不畅，但是这次出现声音嘶哑，说话有痰，喉咙有痛感，跟上呼吸道感染类似，也因此导致患者轻视了这次发作，直至当天出现呼吸不畅感，并逐渐呼吸困难。
由于患者明确患有HAE，并且出现呼吸困难，急诊医生明确认为他是由于HAE发作引起喉头水肿，因此当机立断，马上为其注射醋酸艾替班特注射液进行急性发作治疗。40分钟后，患者感到状态明显好转，呼吸顺畅，腹部和臀部的水肿紧绷感也有所缓解。
医生查房时发现他的悬雍垂明显比刚入院时肿大情况有所缓解，并且在慢慢恢复到正常人的水平。8小时后，患者自身已感觉恢复到正常状态，出院时会阴水肿也已经完全缓解。
在消化内科陈白莉教授和药剂科杨樱教授的协调下，此次紧急救治仅仅用了14分钟。医院为该患者开通了院内HAE的绿色诊疗通道和急诊用药渠道，让患者在最短时间内用上醋酸艾替班特注射液，高效化解了一场生命危机。
什么是遗传性血管性水肿？
HAE，全名为遗传性血管性水肿，是由于基因突变引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一种常染色体显性遗传病，全球患病率约为1：50000，是一种罕见病。
HAE的主要特征为反复发作的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、生殖器区域、胃肠道及喉部。需要警惕的是，喉部发生水肿时进展迅速，从水肿发生到窒息的平均时间为4.6小时。
据统计，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%，是HAE患者的主要死亡原因之一。
在被误诊过的患者中，27%的患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的患者会被误诊为其他胃肠道疾病，如胆道疾病、消化溃疡等；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿，20.5%的患者会被误诊为其他非过敏性血管性水肿。
数据显示，中国HAE诊断率预计不足5%，患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。当发现患者有家族史，有反复发作的皮肤或黏膜水肿并且使用抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素无效时，应该马上送血样去实验室做补体C4及C1-INH浓度与功能的测定以明确病因。
陈白莉教授提醒，如果出现反复四肢、头面部水肿，并且有腹痛、腹泻或喉头水肿的症状，特别是家族中有类似症状患者，一定要及时前往医院排除诊断是否患有HAE。
采写：南都记者 王诗琪 通讯员 章智琦
通讯员供图
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