2026年2月28日是第19个“国际罕见病日”。当天上午，南方医院在门诊广场举办“新年送健康，罕见被看见”大型多学科联合义诊活动，同时正式发布“南方罕病寻医地图”，并开展互联网医院罕见病专区线上义诊。
为罕见病人打造院内就医导航
活动上，南方医院发布了“南方罕见寻医地图”功能，该功能已上线南方医院互联网医院。
这张“地图”怎么用？记者体验发现，在微信小程序中进入南方医院互联网医院后，首页有“南方罕见寻医地图”专栏，点击进入后，可以看到多种罕见病名称列表，按疾病名称点进后，页面可显示了疾病科普知识，并直接给出了对口的南方医院相应专科和医生名字，点击即可进入该医生的线上咨询、挂号主页。
“罕见病患者平均确诊时间超过5年，‘找谁看、去哪看’是他们求医路上的第一道坎，这张‘地图’，就是为了把这道坎填平”，南方医院医疗管理部部长姬仲表示，这张“地图”清晰指引疾病与对应的科室与专家，是南方医院为罕见病患者量身打造的智能就医导航工具。
助力渐冻症患者重获行走能力
南方医院神经内科主任医师蒋海山介绍，他曾接诊过一例渐冻症患者，在基因检测确定了致病的基因突变后，为她启用国内首款靶向药物，患者病情明显好转，从依赖轮椅实现了独立行走数百步。
一年前，46岁的李女士右侧膝盖不适，症状持续加重，直至失去行走能力，辗转多家医院求诊无果，来到了南方医院神经内科蒋海山主任医师门诊。
蒋海山主任医师在详细查体时，注意到了“分裂手”和“分裂颈”等特征性表现，结合其进行性加重的肢体无力和广泛神经源性损害的肌电图结果，高度怀疑其为肌萎缩侧索硬化（ALS）。
“ALS的诊断是一个排他性过程，尤其早期症状不典型时，极易与其他神经肌肉疾病混淆”，蒋海山主任医师表示。医院立即为其启动了规范化的ALS诊断流程，进行包括基因检测在内的全方位检查。
最终确定李女士的ALS是由SOD1基因突变所致。找到病因后，蒋海山主任医师团队为李女士制定了周密的治疗方案，并为她启用了国内首款靶向药物。治疗后，李女士的神经损伤标志物水平下降，呼吸与运动功能评分提升，更实现了从依赖轮椅到独立行走数百步的重大康复突破。
“肌萎缩侧索硬化”（也称渐冻症），作为罕见病的一种，被WHO列为世界五大绝症之首，患者确诊后平均生存期仅3-5年。但近年来，随着基因检测技术的进步和靶向药物的上市，部分患者已从“无药可医”走向“有法可治”。
为发育异常兄弟赢得生长时机
南方医院内分泌代谢科曹瑛主任医师曾接诊过一对兄弟患者——21岁的哥哥和13岁的弟弟，因男性特征发育不明显、嗅觉丧失等症状，辗转求医后来到南方医院。
曹瑛团队进行了详细的问诊、查体、激素检测、嗅球检查，进行包括基因检测在内的全方位检查，最终确定兄弟二人是卡尔曼综合征，由ANOS1基因突变所致。
“卡尔曼综合征的诊断是一个综合性判断过程，尤其青少年发育期症状不典型时，极易与单纯性青春期延迟混淆。”曹瑛提到。
找到病因后，曹瑛主任医师团队为兄弟俩制定了个体化治疗方案，采用激素替代疗法。治疗后，哥哥的第二性征明显发育，弟弟因发现较早治疗效果更理想，从发育停滞状态实现了向正常青春期的重大转变。
卡尔曼综合征作为罕见性发育疾病，被列入我国第一批罕见病目录，患者常因诊断延误而错过最佳治疗时机。但近年来，随着基因检测技术的进步和内分泌诊疗水平的提高，这类患者已从“无处求医”走向“规范治疗”。
南方医院已诊治卡尔曼综合征患者200余例，治疗后生育力改善率85%，第二性征改善率＞90%，临床效果显著。
部分罕见病在早期有征兆
蒋海山提醒，罕见病并非完全“无迹可寻”。部分罕见病在早期会有特异性表现，以下人群应提高警惕：
有家族遗传病史者：如脊髓性肌萎缩症、血友病、马凡综合征等，备孕前应进行遗传咨询与携带者筛查；
儿童期起病、多系统受累者：如不明原因的发育迟缓、多发肿瘤、反复骨折等；
成年后不明原因的多器官损害：如同时出现高血压、低血钾、肾上腺占位，需排查VHL综合征、MEN综合征等；
常规治疗无效的“疑难病”：如长期误诊为“焦虑症”“风湿病”的僵人综合征、法布里病等。
“罕见病的诊断需要多学科‘拼图’。”曹瑛提到，“一张异常的化验单、一个被忽略的家族史，都可能是解开谜团的钥匙。”
采写：南都N视频记者 李文 通讯员 屈理慧 闵晓莎
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