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说个冷知识:多数确诊精神疾病的人士,都会在其未来人生中遭遇第二种甚至第三种疾病。

比如,根据以往共病调查的数据,在过去6个月内罹患重性抑郁障碍的病人遭遇焦虑障碍的终生患病风险高达71%,而面临焦虑问题的患者有70%的重性抑郁终生风险。

毫无疑问,此类共病现象给疾病的界定与治疗带来挑战。

终生患病风险是指个体在其一生中罹患特定疾病的估计概率。

医学核心术语“共病”指同一个体身上同时存在≥2 种明确诊断的疾病。

病人罹患多重精神障碍的风险受其所处环境和生活经历的影响,也在很大程度上由遗传构成决定。

12月,《自然》(

Nature
) 刊载的最新论文揭示了 多重精神障碍是临床普遍现象 ( 而非特例 ) 的遗传根源。此项工作由国际研究合作组织“精神疾病基因组学联盟跨疾病工作组” 发起并主导,来自多个国家的众多学者参与其中。

研究团队围绕14种精神疾病,对超600万人的数据进行了分析,其中有超过100万起病于儿童期或成年期起病的精神障碍患者,其余500万人未确诊疾病。

新成果被认为是迄今为止同类研究中规模最大、分析最详尽的工作。

他们运用多种互补分析方法,深入剖析各种精神疾病的遗传结构,并识别出具有高度遗传重叠性的疾病群组,最终发现了428个关联不止一种疾病的遗传变异,还在染色体上定位了101个此类“共享”变异的“热点”区域。

高度重叠的疾病群组共以下五类:

  • 强迫相关障碍:强迫症、神经性厌食症以及遗传关联较弱的图雷特障碍和焦虑障碍

  • 内化障碍:重性抑郁障碍、焦虑障碍、创伤后应激障碍

  • 神经发育障碍:自闭症谱系障碍、注意力缺陷/多动障碍以及遗传关联较弱的图雷特障碍

  • 精神分裂症、双相情感障碍

  • 物质使用障碍:阿片类药物使用障碍、大麻使用障碍、酒精使用障碍、尼古丁依赖

重性抑郁障碍、焦虑障碍和创伤后应激障碍有着极高的遗传重叠度,三者大概共享90%的遗传风险因素。精神分裂症与双相情感障碍则有约66%的遗传标记相同。

研究团队还发现:遗传重叠度高的疾病,其共享基因在人类发育过程中的表达时机以及影响的脑细胞类型——同样呈现相似性。

例如,内化障碍的相关基因在中枢神经系统关键部分,即少突胶质细胞内,表达更为显著;而在负责激活其他神经元的兴奋性神经元里,精神分裂症和双相情感障碍的相关基因则更加活跃。

团队主要负责人之一、弗吉尼亚联邦大学精神病学系教授肯尼斯·肯德勒(Kenneth Kendler)感慨道:精神病学是目前唯一无法借助某种实验室检测给出明确诊断结果的医学专科。血液检测判断不了患者是否抑郁,症状和体征才是医生“信仰”。几乎所有精神疾病都面临确诊难题

“而遗传学正成为我们理解疾病间关联的新兴工具。本次研究贡献了迄今最全面的精神疾病基因组数据分析,为解释精神疾病患者为何常面临共病风险提供了全新视角。”

——肯尼斯·肯德勒

作者团队相信,新发现为精神病学领域界定疾病提供了坚实的科学基础,未来有望助力临床医生的诊疗工作。

资料来源:

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