村里的喇叭突兀地响起，用通知腔调喊出“李晓”两个字，让他速去村委会为体检报告签字。李晓（化名）心里猛地一沉。去村委会那条短短的路，那天走起来格外漫长。明晃晃的日头晒在身上，他却感觉不到暖意，只觉得后背一阵阵地发紧。
目光仓促扫过体检报告单，李晓还没看清详细内容，“心脏”“重大问题”“家属确认”这几个字就带着不容置疑的份量闯入他的眼帘。他死死盯着那几行黑字，试图理解其中的含义，可那些医学术语却像一团团纠缠的迷雾。唯一清晰传达的，是一种不祥的感觉——若无大碍，何须如此郑重？
那颗“沉重”起来的心
李晓的病，其实早有端倪。自2024年3月起，胸口那阵时不时的闷痛就如影随形，但他总安慰自己“再等等”，盘算着等一年一度的集体体检时再说。
短短几个月，不过37岁的他，体力竟衰颓得惊人——平时走不了几步路，爬楼梯回二楼的家，都需中途停下，扶着墙壁大口喘气，仿佛刚经历了一场漫长的跋涉。
体检结果出来后，李晓在老家陕西安康的这家体检医院度过了茫然的一周。各种检查做了，常规药用了，病情却不见起色。医生面露难色，建议他到医疗条件更好的上级医院看看。
到了县城医院，诊断过程快得出乎意料。心脏彩超探头在他胸膛移动时，医生的眉头越锁越紧，一边检查一遍吩咐他准备住院，“你这情况很危险，必须马上住院。”李晓试图商量，解释他独自前来、未做准备，想先回家安顿好一切。医生摇头打断，“不能再让你回去了，以你现在的病情，走出医院大门随时可能出现生命危险。”
检查报告上的“肥厚型心肌病”几个字，和医生那句“不准出院”的命令，共同为他的生活画下了一道残酷而紧迫的休止符。
西安交通大学第一附属医院心血管内科副主任医师卢群教授介绍，肥厚型心肌病主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的心肌病，以心肌肥厚为特征，左心室壁受累最为常见。患者往往会出现乏力、呼吸困难、胸闷气短、胸痛、心慌等症状。正因为肥厚型心肌病的症状具有非特异性，卢群见过不少病人在确诊时走过弯路，她提醒，“出现以上症状，一定要到心血管专科实力较强的医院就诊，医生会通过一系列检查进行排查诊断。”
2025年1月，李晓来到西安交通大学第一附属医院。经过超声心动图等检查，他最终被确诊为梗阻性肥厚型心肌病。
卢群解释，根据是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病可以分为“梗阻性”和“非梗阻性”两大类。从诊断标准来看，当患者在静息状态或负荷状态下左心室流出道与主动脉峰值压差≥30 mmHg时，可以认为存在左心室流出道梗阻。在静息状态下，李晓的左心室流出道压力差并不高，但活动状态下，这一数值达到了58mmHg。
“梗阻性肥厚型心肌病比非梗阻性更严重，梗阻的存在会加重对心功能的损害，患者可能会出现心绞痛、晕厥甚至猝死。这一类患者的生存率更低，需要积极治疗。”卢群说。
卢群教授与学生沟通交流
“心”药新希望
确诊后的许多个夜晚，李晓总觉得有把无形的剑悬在头顶。每一次胸闷气短袭来，他都仿佛听见绳索即将断裂的咯吱声。这种对未来的巨大不确定感，比气短乏力更消耗人。
2025年春节后，李晓住进交大一附院的病房，医生的冷静分析似有一种魔力，将那把“悬剑”暂时推远了些。“有病就治病，别想太多”，这念头简单直接，让李晓从焦虑的漩涡中探出身来。
卢群介绍，梗阻性肥厚型心肌病的治疗主要有外科手术和药物治疗两大类。作为一名内科医生，她向来主张“能用药物治疗，尽量不做手术。”室间隔减容术虽然已经是一项成熟的技术，但因为心脏这一脏器及其重要，手术没有任何后悔的余地。
“无论是手术还是药物治疗，我会将每种治疗方式的利弊清楚地告诉患者，最终的选择权在患者手里。”卢群说。
对于梗阻性肥厚型心肌病，药物治疗是首选。作为缓解左心室流出道梗阻的一线药物，β受体阻滞剂可减少左心室流出道梗阻。卢群解释，这类药物虽然能在一定程度上改善患者症状，但仅为对症缓解，并不能从根本上逆转疾病的发病机制。此外，还有一部分患者受限于血压、心率等问题，并不能使用β受体阻滞剂。
李晓是幸运的。在他住院前的三个月，针对梗阻性肥厚型心肌病核心病理生理机制的创新药物——心肌肌球蛋白抑制剂在国内正式上市并很快纳入了医保，让李晓这样的梗阻性肥厚型心肌病患者终于有了可用且可负担的全球首创新药。
“梗阻性肥厚型心肌病的核心致病机理是过多肌球蛋白和肌动蛋白横桥的形成，导致心肌过度收缩。心肌肌球蛋白抑制剂可以直接作用于疾病的病理生理机制，通过靶向作用于心肌肌球蛋白，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥过量形成，进而减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能。” 卢群介绍到。
在医生的建议下，2025年春节后，李晓开始接受这种创新药物的治疗。
卢群教授前往病房探视
重建生活掌控
2025年2月的最后一天，李晓开启了新的治疗征程。卢群介绍，患者使用心肌肌球蛋白抑制剂进行治疗后，应定期进行检查，医生将根据心脏超声等评估结果决定是否需要调整用量。
在服用药物后一两个月，李晓便感觉呼吸顺畅了许多，以往动辄袭来的胸闷气短，再未出现。这种身体上的轻松感，让他感觉“病好像已经好了”。
但体感的改善并不等同于疾病的根除。尽管他自觉无恙，但接受3个月治疗后，心脏超声等客观检查却显示，其左心室流出道梗阻的指标（压差>30mmHg）、反映左心室收缩力的指标的LVEF依然未能达标。卢群根据这些关键指标，将李晓的用药剂量进行了调整，以达到临床上的治疗目标。
卢群说，一些患者会因症状暂时缓解而擅自停药。但在患者“感觉不到”的地方，疾病的病理改变仍在持续。医生会结合患者症状表现、心脏超声、实验室检查等结果，综合判断是否需要调整药物剂量。“梗阻性肥厚型心肌病是一种需要长期管理的慢性、进行性心脏疾病，必须依赖规范的治疗和监测来长期管理，患者需要严格遵循医嘱。”她说。
卢群教授与同事沟通病例
在维持现有剂量4个月后，最近一次复查显示，李晓的左心室流出道压差已经下降到8mmHg。对他而言，日子仿佛又被重新赋予了流动的节奏。走路、上楼不再是一场需要中途歇脚的煎熬，他甚至能尝试着小跑几步。这种久违的对身体的掌控感，让他心里重新踏实了起来。
更让他欣喜的是，他重新找回了与人交流的底气。生病后，他总担心突发不适，不敢轻易出门，常常独自闷在家里。如今症状缓解了，他又可以出门和朋友们玩耍。每一次轻松的谈笑，都像是生活重新递来的橄榄枝。
“科技与创新改变生活。”在卢群看来，心肌肌球蛋白抑制剂等创新疗法的出现，极大地丰富了医生应对复杂疾病的“武器库”，“我们手中的‘武器’越多，意味着能为患者找到的出路就越多。”这不仅关乎生命的延长，更是为了夺回被疾病剥夺的生活品质——让患者能重新感受奔跑的自由，享受无拘的呼吸，重拾对未来的规划与期盼。
注：本资料中涉及的信息仅供参考，请遵从医生或其他医疗卫生专业人士的意见或指导
作者：月牙
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