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这题你会吗？

诊断难度：⭐⭐⭐

男性，5岁。智力较同龄儿差。无发热脑炎史。近3年听力、视力和智能进行性下降，伴有行为异常、癫痫发作。血、尿游离皮质醇浓度均降低，血ACTH水平升高，以上数据表明肾上腺皮质功能减退。极长链脂肪酸测定升高。

看如下影像图，你会分析吗？

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本期答案

临床影像分析

本例 FLAIR（图A至图C）显示双侧枕叶侧室周围三角区，右颞叶和右枕顶叶白质内大片融合性高信号区并累及胼胝体压部，中脑两侧相当于皮质脊髓束路径也见对称性高信号，增强扫描病变区未见强化。结合临床检验结果，诊断为肾上腺脑白质营养不良。

影像诊断

肾上腺脑白质营养不良（ALD）。

讨论要点

A. 遗传性脑白质营养不良的临床表现以逐步进展为特点，早期症状易被忽视，原本正常婴儿或儿童如发现运动力、步态、语言、进食能力、记忆力、行为、思考力和发育等方面改变，要予以注意。逐渐加重的早期进行性视力丧失、智力低下和痉挛性瘫痪是常见表现，但也有延迟发病和轻度进行性病程病例。

B. 无论何种遗传性白质病变，影像学上均以对称性大范围白质受累为特征。MRI在发现白质损害上十分灵敏，但缺乏特异性。肾上腺脑白质营养不良主要累及顶枕叶和颞枕叶，但随病变进展有向前发展倾向。沿进展病变边缘的脱髓鞘活跃部位，可合并血脑屏障破坏和造影剂强化。

本文来源：医学界神经病学频道

责任编辑：叶子

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