近日，福建农林大学研究团队联合广西大学等单位在《Science》杂志上发表题为“Multiscale pangenome graphs empower the genomic dissection of mixed-ploidy sugarcane species”的研究成果。福建农林大学海峡联合研究院基因组学研究中心、国家甘蔗工程技术研究中心为第一单位。福建农林大学海峡联合研究院基因组学研究中心青年教师黄育敏博士、已毕业硕士研究生张以星和广西大学农学院张清教授为论文共同第一作者。广西大学农学院张积森教授和福建农林大学海峡联合研究院基因组学研究中心唐海宝教授为论文通讯作者。
多倍体甘蔗中的多尺度图型泛基因组策略
研究人员率先提出并实现了一套多倍体感知的、多尺度图形泛基因组策略。该框架整合了包含现代栽培甘蔗及其祖先种在内的9个高质量参考基因组，涵盖47–57条单倍型路径和数十万个基因等位信息，这些海量而异质的遗传信息被统一协调压缩与关联，并编码进“图结构”的超级泛基因组中。在这一框架下，不同物种、不同倍性、不同来源的基因组，不再被强行“对齐”到一条参考线上；每一种变异、每一条单倍型路径，都作为图中的节点或路径被完整保留；从整条染色体到单个基因乃至蛋白序列尺度，都可以在同一体系下被并行解析与比较。结果显示，这一图泛基因组可捕获约82%的甘蔗遗传多样性，而目前最优的单一线性参考基因组只能覆盖约34%。这意味着，大量曾被忽略的遗传信息，第一次被系统性“找回”。
这一策略带来的改变，并不仅限于数据覆盖率的提升，更为跨种群、跨倍性的基因组学解析建立了统一而无偏的分析框架。在图泛基因组的引导下，多组学数据（转录组、表观组）的整合效率显著提高，许多在传统分析中难以定位、甚至完全消失的关键调控位点得以重新浮现。基于图的混合倍性甘蔗群体遗传学分析挽救了缺失的多样性信息，显著提升了多倍体变异检测准确度，消减了参考偏好性，并使得跨倍性水平比较成为可能。由此衍生出的“剂量感知全基因组关联分析”（DosageGWAS）方法，作为解析多倍体中剂量效应的新策略，与传统线性方法相比，在遗传力估计与性状位点检出能力等方面均表现出明显优势，为解析多倍体作物的数量性状提供了下一代技术框架。
借助这一图谱资源，研究人员对417份不同倍性的甘蔗种质开展了系统的群体基因组学分析，重建了甘蔗主要物种间的演化关系、遗传结构与渐渗模式。高粱族跨物种比较（与高粱、玉米）揭示了甘蔗与高粱在碳水化合物代谢与激素响应通路上的趋同选择现象。其中，经典驯化基因TB1在高粱族作物中存在趋同选择。研究团队进一步利用CRISPR/Cas9基因编辑技术在热带种甘蔗中敲除SaTB1，结果表明高效敲除系表现出显著更多分蘖、提前分蘖启动并伴随产量提升。清晰展示了从“图谱发现”到“功能验证”再到“育种靶点明确”的完整闭环。与此同时，研究还精细定位了多个与甘蔗农艺性状密切相关的关键基因：SaIRX10：其表达量与茎秆糖分显著负相关，等位基因剂量在驯化过程中呈阶梯式固定，清晰记录了人类对“甜度”的选择历史；SaBAK5：其剂量增加与叶片夹角调控相关，暗示现代甘蔗对高密度种植的适应性进化。
为验证这一策略的通用性，研究人员将该框架推广至棉花、小麦、马铃薯等多种异源或同源多倍体作物，显示出在遗传多样性捕获和性状关联能力上的显著优势。这表明，该方法不仅是为甘蔗“量身定制”的解决方案，更有望发展为复杂作物基因组学与分子育种的通用分析框架。基于这一资源，研究与育种工作可以直接受益：包括高质量的剂量感知分子标记开发、基因组选择的预测精度提升，以及快速从野生近缘种中筛选出抗性或高糖等稀有等位基因。随着更多地区品种与野生材料的不断纳入，这一超级泛基因组资源也将持续“生长”，推动作物育种从经验驱动，迈向真正的基因驱动与精准设计。
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