近日，在海军军医大学第一附属医院（上海长海医院）急诊ICU，一场与罕见病的生死竞速悄然展开。29岁的患者小丁因罕见神经免疫疾病引发难治性癫痫，生命一度危在旦夕。从春节前到春节后，长海医院神经内科毛晓薇副教授团队联合急诊医学科王美堂主任团队，历经39天精准诊断与个体化治疗，最终将她从死亡边缘拉回，目前小丁已顺利出院。
经过多学科联合治疗，小丁各项生命体征趋于稳定，逐渐康复。 长海医院 供图
3月13日，澎湃新闻记者从长海医院获悉，小丁1月30日从当地医院转入时已处于极度危重状态：四肢瘫软无法动弹、意识模糊、呼吸极其微弱。外院一度考虑她患有“吉兰—巴雷综合征”，这是一种周围神经疾病，但在长海医院医生看来，这一诊断还存在关键疑点。
接诊后，毛晓薇进行病情研判，经典型吉兰—巴雷综合征的核心表现是四肢无力、腱反射消失，通常不会出现明显意识障碍。与此同时，患者发病前有明确感染史，再结合意识模糊、呼吸微弱等表现，提示疾病可能累及脑干。综合分析后，团队初步判断，这并非典型吉兰—巴雷综合征，而需警惕其变异型脑干脑炎的可能。
入院当天，神经内科第一时间组织专家展开疑难病例讨论，毛晓薇安排了各项检查，尽力保障急诊团队以最快速度确诊。两天后，检查结果揭晓，小丁患的是一种罕见的抗体——抗GQ1b抗体呈强阳性，同时伴随另外3项相关抗体阳性。抗GQ1b抗体综合征的诊断，终于尘埃落定。
专家解释，这是一种发病率极低的神经免疫性疾病，同时累及中枢与外周神经系统，进展迅速，早期极易被误诊。这种疾病的本质是免疫系统“敌我不分”的“内战”，患者感染病原体后，病原体的部分结构与人体神经系统表面的GQ1b神经节苷脂高度相似，导致免疫系统在攻击病原体时，错误地将自身神经系统当作目标发起攻击，尤其针对颅神经、脑干网状结构等关键部位，最终引发意识障碍、呼吸衰竭等致命症状。
确诊只是救治的起点，真正的考验接踵而至。
当时小丁已陷入“难治性癫痫持续状态”——肢体不受控制地持续抽搐，哪怕团队迅速联用多种常规抗癫痫药物，抽搐仍没有丝毫缓解的迹象。最危急的时刻发生在春节期间，患者意识障碍进行性加重，肢体抽搐持续不止，双侧瞳孔散大，血压骤降至60/40mmHg，生命体征濒临崩溃。王美堂组织急诊抢救室立即启动紧急抢救，通过气管插管、血管活性药物等一系列生命支持治疗，才暂时稳住了她的生命。
随后，治疗团队制定一线核心治疗方案——血浆置换+大剂量激素冲击+丙种球蛋白冲击联合治疗，同时继续优化抗癫痫药物组合。医生解释，第一招是给血液“洗澡”，采用双重滤过血浆置换技术。通俗来讲，就是将患者的血液引出体外，通过特殊的“筛网”精准过滤掉那些“打错目标”的致病性抗体，再将净化后的血液输回体内。第二招是给免疫系统“踩刹车”，联合使用大剂量激素，丙种球蛋白冲击，快速压制过度激活的免疫反应，阻止其对神经系统的持续攻击。
然而，一线免疫治疗效果未达预期。毛晓薇团队与家属充分沟通病情、告知治疗风险与获益后，紧急启动二线免疫抑制剂治疗。在这段救治周期中，治疗方案根据患者的神经反射、自主呼吸功能、意识状态、抗体滴度等实时指标动态调整，形成了“评估-治疗-再评估-再调整”的个体化精准治疗闭环。随着治疗推进，小丁的病情终于逐渐出现转机。
从1月30日入院到转危为安，整整39天。这段时间里，救治团队几乎每天都在和死神赛跑。每天早上8点，神经内科和急诊医学科医生都会准时来到床边联合查房，动态评估病情；下午，团队还会再次进入ICU查看病情变化，哪怕是一丝微弱的好转，都会成为调整方案的重要依据。
王美堂表示，在整个救治过程中，神经内科负责找准病因、精准施治，急诊科负责守住生命底线、保驾护航。正是这种不分昼夜、紧密配合的联合会诊机制，为小丁筑起了生命防线。
经过一个多月的治疗，小丁各项生命体征趋于稳定，顺利康复。当她得知自己在ICU经历的惊险救治后，既后怕又感动，她把随身的一只玩具小熊送给了医护人员，表达内心的感激之情。小小的玩偶，也成为这场39天生死救援的温暖注脚。目前经过一段观察期，小丁已顺利出院。
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