心肌病与心血管罕见病因其发病率低、临床表现复杂，在基层医疗机构中长期面临“认不出、诊不准、转不上”的困境。然而，这类疾病一旦获得精准诊断和规范治疗，患者预后往往能得到显著改善。为破解这一难题，广东省心肌病与心血管罕见病基层医院诊疗规范提升项目日前在中山市启动。中山大学附属第一医院陈艺莉教授携华南心肌病及罕见病专科联盟的优质资源下沉，通过构建三级诊疗协作网、推广数字化辅助诊断工具以及强化多学科联动，致力于提升基层医生的早期识别能力，让复杂的罕见病在“家门口”就能被看见、被诊对。
构建三级协作网，打通优质资源下沉通道
面对基层医院在心肌病及罕见病诊治上的短板，建立高效的协同诊疗体系是关键。据广东省心肌病与心血管罕见病管理分会主任委员陈艺莉教授介绍，在过去三年中，其团队依托华南心肌病及罕见病专科联盟，已携手近80家医院，通过“请上来走下去”的方式，开展规范化的超声、核磁等影像学培训，并组建了覆盖30多个专科的MDT团队，对疑难病例进行线上线下结合的免费会诊。
在本次中山站的活动中，这种协同模式进一步落地。陈艺莉教授指出，协作网旨在构建“全国卓越中心-区域中心-协作单位”的三级诊疗模式。作为区域中心的中山市人民医院，向上承接中山一院的指导，向下则辐射周边基层。中山市人民医院张励庭主任对此深有感触：“网络的建设能让我们在诊断和治疗上更加规范化。上级医院的指导对于确诊病人和改善其预后至关重要，这次把启动会放在中山非常有意义。”这种模式打通了从镇级医院到市级龙头，再到省级顶尖中心的通道，确保疑难病例能够有序转诊，而像心肌活检标本病理诊断等复杂环节，则可通过中心平台实现远程解决，让病人无需辗转奔波。
数字化工具赋能，提升基层精准识别能力
提升基层诊疗能力，不仅需要机制保障，更需要高效的工具。陈艺莉教授分享了协作网在数字化建设方面的探索。她提到，团队已经开发了专用的APP，当基层医生遇到疑似病例时，可以随时通过APP发起多学科讨论，快速汇集不同专科专家的意见。同时，协作网正致力于建立标准化的数据库，整合患者的基线、随访数据，使诊疗更加规范，也为后续的临床科研积累高质量的“中国数据”。
对于数字化工具的应用前景，中山市人民医院张励庭主任表示认可。他认为，身处大数据时代，通过统一的平台收集临床数据，不仅能让病例管理更规范，还能将分散的病例汇聚起来，形成大样本量，这对提升疾病认知、发表科研成果都有巨大推动作用。中山市人民医院孙艳香主任也补充道，数字化联络方式能让基层医生更快捷地传输患者信息，提前获得指导，有效缩短患者的确诊时间，避免盲目求医。
多学科联手识别“蛛丝马迹”，早诊早治改写患者命运
罕见病的确诊往往始于临床医生敏锐的洞察力。孙艳香主任强调，尽管医院已具备心肌活检、基因检测、核素等先进手段，但前提是医生要有诊断意识，能从心衰、心律失常等常见表现中提取出罕见病的“蛛丝马迹”。她表示，希望通过协作网的培训，强化基层医生对心肌病诊疗的认识，提高检出率。她透露，仅去年在门诊通过超声就筛查了一百四五十例患者，但实际漏诊的仍不在少数，提升空间巨大。
多学科协作（MDT）在识别这些“伪装者”时功不可没。陈艺莉教授分享了多个典型病例：一位辗转五年、仅表现为无故摔倒的12岁广西男孩，最终在康复科医生的警觉下，通过多学科讨论确诊为法布雷病，得以早期接受酶替代治疗，避免了脏器受累危及生命；另一位因不明原因呕吐多年、抑郁欲绝的青壮年，最终在消化科与心内科的联动下，揪出病因是心肌淀粉样变（ATTR），用药一个月后呕吐即明显好转。这些案例生动展现了多学科“慧眼”的价值。
法布雷病作为一种X连锁遗传的罕见心肌病，其诊疗进展备受关注。法布雷病友会会长黄铮汇从患者角度提供了更广阔的数据视角。他介绍，随着认知提升，全国确诊的法布雷病患者已从几年前的数百人增至超4000人。新生儿筛查项目也在全国范围内铺开，约15万例新生儿中筛查出近100例确诊病例。黄铮汇特别呼吁，随着2022版专家共识已将法布雷病明确定义为X连锁遗传病（女性亦为患者），希望这一认知能普及到生殖伦理环节，帮助女性患者顺利获得生育阻断的机会，让更多家庭受益于医学的进步。
采写：南都N视频记者 王道斌
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