来源：市场资讯
（来源：蔻德罕见病中心）
什么是“金蜗牛奖”？
金蜗牛奖是中国罕见病领域首个行业综合奖项，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。金蜗牛奖每年举办一届，共设立罕见病社群贡献奖、罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖、罕见病行业贡献奖、年度致敬人物五个奖项。以鼓励为罕见病领域做出贡献的个人、团体与机构，以此影响和推动罕见病行业的发展。
金蜗牛奖除了凝聚国内罕见病领域的杰出机构之外，更成为观察与探索罕见病领域发展趋势的重要平台，挖掘出值得推荐的罕见病人物和机构，让优秀的机构和项目“被看见”。
什么是“罕见病医学贡献奖”？
罕见病医学贡献奖是金蜗牛奖其中的一个重要奖项，旨在表彰为提高罕见病诊疗水平做出杰出贡献的医疗或科研人员、团队、机构，2026年度第六届金蜗牛奖颁奖典礼将于9月4日在广州举办。
为什么要设立“罕见病医学贡献奖”？
01
表彰杰出成就：罕见病是指发病率较低的疾病，通常是由基因突变或其他原因引起的。由于这些病症的罕见性，患者平均需花费3-5年才能得到确诊，对其诊断和治疗需要深入的专业知识和技能。罕见病医生经过长期的学习和实践，掌握了特定领域的知识，能够为患者提供准确的诊断和有效的治疗。通过颁发罕见病医学奖，可以鼓励和激励更多的医生和研究人员关注罕见病，并为罕见病患者提供更好的医疗和支持。
02
促进罕见病医生的研究和创新：罕见病的研究和治疗通常面临着挑战，因为有关这些疾病的信息和资源有限。罕见病医生在不断进行研究和创新，探索新的治疗方法和疾病机制，以改善患者的生活质量和预后。奖项的存在促使医生和研究人员积极参与罕见病的研究和治疗，探索新的治疗方法、提高诊断准确性，并加强罕见病医学的知识共享。这将有助于推动罕见病医学的进步，为患者提供更好的医疗服务。
03
对患者和社群的支持：罕见病患者通常需要长期的医疗关注和支持，而罕见病医生是他们的主要医疗服务提供者。给罕见病医生表彰可以提高公众对罕见病的认知和关注度，加强对患者群体的支持和理解。这也有助于建立一个支持罕见病患者和患者家属的社区网络，促进信息交流和资源共享。
04
提高公众关注度：颁发罕见病医学奖可以引起公众对罕见病的关注和意识。罕见病患者常常面临困境，包括诊断困难、医疗资源缺乏以及社会理解和支持不足等问题。通过颁发罕见病医学奖，可以加强公众对罕见病的认知，提高社会对罕见病患者的支持和关怀。这对患者及其家人来说是非常重要的，可以帮助他们获得更好的社会支持和理解。
05
医学促进与激励：鼓励和引导更多同道投身于罕见病工作，促进领域内学、研、医、患的共同发展。
奖项申请&评审步骤
（一）通知公告
（二）自主申报&推荐提名
（三）资料审核
（四）评审
（五）表彰奖励
「划重点」奖项评审维度
1、科研促进；
2、诊疗促进；
3、医患促进；
4、社会价值和影响。
往届获奖回顾及第六届申报
颁发罕见病医学奖是为了表彰在罕见病领域做出杰出贡献的人或机构，推动罕见病医学的发展，并提高公众对罕见病的关注度。这对促进罕见病研究、改善患者的医疗服务和提高社会支持都具有积极的影响。
2026年第六届罕见病医学贡献奖报名通道已经开放，截止至2026年6月30日，欢迎医疗或科研人员、团队、机构踊跃报名。
2021年首届“金蜗牛奖”
首届金蜗牛奖“罕见病医学贡献奖”获得者
邹丽萍⼥⼠
中国解放军总医院、主任医师教授
她是一名军人，也是一位受人尊敬的儿科医生。在中国出生缺陷基金会成立初期，邹丽萍教授作为首位专家提出并策划把遗传代谢病的筛查诊断治疗做为重点，让广大的患儿和他们的家庭享受到国家的扶持。军人责任、医者仁心的双重使命让邹教授在儿科罕见病诊断的攻克上，展现出了不惧艰险、迎难而上的勇毅精神。
邹丽萍教授十分重视此次颁奖典礼，特意请假前来，然而由于天气原因，航班在南京禄口国际机场迫降，只能遗憾交由现场工作人员代为领奖。
（尹爱华、张彦、吴菁等）
广东省妇幼保健院医学遗传中心
在种类繁多的罕见病中，80%以上的罕见病都与遗传因素有关，所以做好基因水平的诊断工作至关重要，广东省妇幼保健院医学遗传中心在尹爱华教授的带领下，通过基因诊断和遗传咨询，避免了一些严重的致死性患者的出生，同时也帮助罕见病患者生出健康的宝宝，为优生优育保驾护航。
（杨仁池团队）
中国医学科学院血液病医院血友病中心
由杨仁池教授所带领的中国医学科学院血液病医院血友病中心团队，是中国最顶尖的血液罕见病领域的研究团队，尤其是在血友病领域具有丰富的临床经验。在杨教授的带领下，团队制订了一系列血友病防治指南、倡导各级政府出台了一系列政策，为血友病防治保驾护航。
四川⼤学华⻄医院罕⻅病诊疗与研究中⼼
四川大学华西医院罕⻅病诊疗与研究中⼼，是中国最早的一批在顶尖医院设立的罕见病门诊，为了让更多的罕见病患者能得到更快的诊疗，华西医院为罕见病患者开通了专门的就诊通道，并根据患者实际情况，制定单科诊治或多科专家团队诊治计划，为西部地区罕见病患者提供最重要的保障。也推动了四川省罕见病的学术发展。
由于天气原因，华西医院的万智教授被迫滞留温州龙湾国际机场，上图为现场工作人员代为领奖。
2022年第二届“金蜗牛奖”
第二届金蜗牛奖“罕见病医学贡献奖”获得者
（江泓团队）
中南大学湘雅医院
中南大学湘雅医院江泓团队从事遗传性共济失调等神经系统罕见病的临床和基础研究26年，建立了国内最大规模的遗传性共济失调等神经系统罕见病临床和遗传资源样本库，通过遗传咨询、健康宣教、社区义诊、基层培训、扶贫援疆、国际交流，提高了广大患者的健康水平，提升了基层医师的诊疗水平，推动了遗传性共济失调等神经系统罕见病诊疗的规范化、科普化、国际化，他们在遗传性共济失调等罕见病研究领域写下了浓墨重彩的一笔。
中南大学湘雅医院 儿科
中南大学湘雅医院儿科是湖南省罕见病儿童最主要的诊断和治疗医院之一，作为全国领先的儿童神经疑难罕见病诊疗中心之一，他们秉持着使命和责任感，不断精进诊治水平，先后获得国家科学技术进步二等奖和湖南省科技进步一等奖，牵头撰写了一系列儿童神经系统疾病的全国指南，常年开展科普宣传工作，定期举办患者关爱活动，提升大众认知，为饱受罕见病困扰的孩子及家庭带去更多的希望。
毛华伟 教授
首都医科大学附属北京儿童医院主任医师毛华伟教授是儿科专业学术型医生，长期聚焦于PID这一大类严重威胁儿童生命健康的疾病，构建了完整的PID精准防治体系和转化研究平台。不但推动了临床精准医学实践，把科技成果转化应用到临床医学实践中，帮助患者实现根治，享受正常人生活；他还积极培养PID领域医学人才，将自己“投身中国儿童免疫学发展事业”的个人理想在医学教育中传递，担得起“学高为师，身正为范”八个字！
2023年第三届“金蜗牛奖”
第三届金蜗牛奖“罕见病医学贡献奖”获得者
香港大学深圳医院成骨不全多学科团队
杜启峻教授于2016年牵头成立的香港大学深圳医院成骨不全多学科团队，是中国南部首个成骨不全多学科治疗中心，集合患者治疗所需的各个科室如骨科、康复医学科、新生儿科、儿科、牙科、耳鼻喉科、眼科、神经外科、呼吸内科、产前诊断、妇产科、辅助生殖科、护理、医务社工等，为患者提供一站式服务，治疗更全面彻底，亦免去患者劳顿奔波之苦。
目前，作为中国最大的成骨不全多学科诊疗中心之一，可为全年龄段成骨不全患者提供全学科诊疗服务的，开展成骨不全骨科、神经外科、牙科各类手术，并开创多项国内外新技术，已服务患者上千人。团队已联合国内各省数十家医院及患者组织建设成骨不全协作网络和支持网络，推动国内成骨不全整体诊疗水平提升和服务完善。杜教授亦牵头获得2025年国际成骨不全大会主办权，这是国际最高规格成骨不全学术会议，为设立30余年来首次在亚洲举办。
中国医学科学院血液病医院竺晓凡教授团队
竺晓凡教授团队多年从事儿童骨髓衰竭性疾病临床与基础研究。利用实验血液学国家重点实验室高端科研平台，积极利用生物细胞学及生物信息学研究手段，探索儿童骨髓衰性疾病发病机制。在此基础上，加快科研成果转化应用，利用基础研究结果结合临床队列信息，率先研发了“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片。
团队历经10余年的时间，在儿童骨髓衰竭性疾病精准诊断、精准分层、队列与数据库建立、诊断知识普及与培训、患者科普等方面取得了一系列成果，全方位提高了我国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平的提高。
2024年第四届“金蜗牛奖”
第四届金蜗牛奖“罕见病医学贡献奖”获得者
北京协和医院变态反应科教研室主任支玉香
支玉香教授专注遗传性血管水肿（HAE）研究二十余年，国内首次建立了中国人C1抑制物功能的检测方法和HAE基因突变图谱，使我国HAE患者的诊断与国际接轨；同时，积极引进新药，使得HAE患者有了预防和急救药物，极大改善了HAE患者生存现状。支玉香教授牵头制定国内首个HAE诊疗专家共识，提升我国HAE的诊疗能力。此外她还长期义务为患者答疑解惑，24小时为患者开机。
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来团队
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来团队，长期致力于罕见病非综合征性耳聋的发病机制、防治策略及临床转化等系统研究。团队发现多种常见致聋基因的新机制，研发出基因编辑、基因置换等遗传性耳聋治疗新策略。此外，团队研发出DFNB9耳聋基因治疗药物，并主导开展全球首个遗传性耳聋基因治疗临床试验，显著恢复聋哑患者的听力和言语，是听觉基因治疗领域的重大突破。相关成果发表于国际顶级期刊《柳叶刀》等，获国内外行业及媒体的高度评价。
中南大学湘雅三医院神经内科主任张如旭
张如旭教授深耕神经系统罕见病领域，特别是遗传性周围神经病，建立了超1300个家系数据库，分子诊断率达70%。其研发的基因诊断芯片，显著提升了诊疗效率。而其领导的多学科会诊团队，提供一站式服务，并在线上平台惠及千余家庭。此外，作为组长，张如旭教授主持了多项临床试验，并积极向政府和医药企业呼吁罕见病的救治，引进相关靶向治疗药物，并呼吁将相关药品纳入医保双通道。
2025年第五届“金蜗牛奖”
华中科技大学同济医学院儿科学系主任，附属同济医院
儿科学系主任，同济儿童医院院长罗小平
罗小平教授是我国儿童遗传代谢罕见病领域的卓越领军者，深耕该领域四十载。他率先引进质谱筛查技术，建立全国性高危筛查与协作网络，结束我国依赖国外诊断的历史。他主持制定数十项国际国内指南与专家共识，系统规范并引领临床诊疗方向。他致力基础和临床研究，发现新基因、构建疾病数据库、研发AI辅助诊疗系统，并牵头多项国内外创新药物临床研究，显著提升患儿生存质量。他积极推动国际交流与人才培养，在国际学术舞台发出中国声音。他始终心系基层医疗与公众科普，惠及万千家庭。砥砺进取，勇毅前行，其杰出贡献荣获国家科技进步二等奖等多项荣誉，为我国儿童罕见病防治事业作出了重要贡献。
复旦大学附属华山医院副院长赵重波
华山医院神经内科神经肌病专业组于2005年成立，近20年来在神经肌病领域深耕。在赵重波副院长的带领下，目前是中国重症肌无力协作组组长单位。团队在国内开展了第一个重症肌无力治疗的RCT临床试验，完成了第一个重症肌无力治疗有积极结果的II期和III期临床试验。团队主攻病种包括：重症肌无力；周围神经病；肌肉疾病；团队现已牵头21项国内外多中心临床研究，牵头撰写3个重症肌无力相关的诊疗和管理共识，承担国家自然科学基金13项及上海市级及以上课题5项，获得发明专利6项，实用新型专利8项，获上海医学科技奖三等奖。团队研究成果在JAMA Neurology、Lancet Neurology、Brain等SCI杂志发表近190篇论文，近10年来在重症肌无力领域发表SCI文章数量位列全球第二，仅次于梅奥诊所。
中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院
血液学研究所）党委副书记、纪委书记张磊
张磊教授深耕血友病领域，以突破性成果改写疾病治疗格局。他们率先揭示 CRISPR 编辑修复动力学规律，为精准基因治疗筑牢技术根基；开展亚洲首项血友病 B 基因治疗临床研究，让 “治愈” 从希望变为现实，更完成全球首例基因治疗后无凝血因子输注大手术，证实疗效；还创新开发 FX 激活剂、优化免疫治疗方案，为难治性病例提供新选择。团队成果获国际高度认可，提升我国该领域学术地位，减轻患者负担、节约社会成本，为血友病防治与基因治疗产业发展作出卓越贡献。
申报小贴士
金蜗牛奖申报指南（2026年版）
为指导自主申报者和提名推荐人了解和掌握申报条件、流程与注意事项，制定本指南。
一、申报期限
申报期限为2025年7月1日至2026年6月30日。
“金蜗牛奖”常年开放自主申报或提名推荐， 2025年7月1日至2026年6月30日期间自主申报或提名推荐的候选者信息有效。
二、申报条件
（一）为罕见病领域从事科研、服务、行动、医疗等工作的个人、团队和机构；
（二）所从事的工作对罕见病社群、医学、行业、产业等有贡献的个人、团队、组织和机构；
（三）在中国内地（不含港澳台地区）从事相关工作的个人、团队和机构；
（四）自主申报者可提供1位推荐人的推荐信，有推荐信将有助于评审环节的加分；
（五）原则上，过往获奖者三年内（不含获奖当年）不得申报同一类别奖项；
（六）原则上，过往获奖者如需申报不同类别奖项，则需提交针对于此类别奖项的贡献事迹，主要成果，过往获奖贡献（资料）不作为评审依据。
三、申报奖项
（一） 罕见病社群贡献奖
表彰在罕见病患者服务方面做出杰出贡献的患者个人、患者家庭、患者组织，及其他公益机构；
评委会的评审标准重点考察以下各项：患者服务及社群发展、诊疗推动、政策倡导、社会认知、科研/国际合作、行业推动。
（二） 罕见病医学贡献奖
表彰为提高罕见病诊疗水平做出杰出贡献的医疗或科研人员、团队、机构；
评委会的评审标准重点考察以下各项：科研促进、诊疗促进、医患促进、社会价值和影响。
（三） 罕见病产业推动奖
表彰开展罕见病相关业务并为产业推动做出杰出贡献的商业机构；
评委会的评审标准重点考察以下各项：医疗需求、技术创新、经济效益和社会效益、社会价值和影响。
（四） 罕见病行业贡献奖
表彰在罕见病行业方面做出杰出贡献的个人、团队、机构；
评委会的评审标准重点考察以下各项：诊疗及学术发展、治疗可及、政策推动、社会认知、患者社群支持。
（五） 年度致敬人物
表彰在任何罕见病领域贡献尤为突出的个人；
评委会的评审标准将综合考察候选人物对该领域的各项成就及贡献，该奖项当年允许空缺；
年度致敬人物申报分为自主申报、提名推荐、金蜗牛奖组委会提名三种形式。
四、申报方式与流程
金蜗牛奖申报方式与流程
（一）自主申报
申报者需在2026年6月30日24时前登录官网（http://goldensnail.raredisease.cn/）或官方微信公众号找到申报入口完成申报，或直接点击申报入口进行申报：https://jinshuju.net/f/cNqIWk，每个候选者每年仅限自主申报一个奖项。
（二）提名推荐
任何人均可以成为推荐人，需实名推荐。推荐候选人时需按要求填写推荐信息，组委会将根据您提供的候选人信息及联系方式与候选人本人核实推荐信息的完整性和真实性。提名推荐人需在2026年6月30日24时前登录官网（https://goldensnail.raredisease.cn）或官方微信公众号找到申报入口完成提名推荐申报，或直接点击申报入口进行提名推荐申报：https://jinshuju.net/f/cNqIWk。
“提名推荐”无需完整提交推荐候选人资料，组委会会联系推荐候选人核实资料完整性和真实性。
（三）组委会邀请
组委会可邀请奖项申报者，受邀者需在2026年6月30日24时前登录官网（https://goldensnail.raredisease.cn）或官方微信公众号找到申报入口完成申报，或直接点击申报入口进行申报：https://jinshuju.net/f/cNqIWk。
五、申报内容
（一）基本信息
包括个人/团队/机构信息（姓名/团队名/机构名、电话、邮箱、微信号等）。
（二）在罕见病领域的贡献事迹或成果
包括已发表的论文和著作等科研成果；受益人群；所做的行动成果和成效；所提供的服务内容和成果成效；产业推动的成果成效；行业推动的成果成效等。
（三）保密要求
申报者所提交的材料和相关内容不能涉及任何国家秘密。
六、申报纪律
1.候选者不得以任何形式干扰或影响评审工作。如有违规行为，一经查实，取消当年参评资格；2.申报者需对所提交资料的真实性负责，若资料作假，一经查出将取消当年参选资格。若已颁奖，组委会也将撤销其获奖资格。
七、温馨提示
（一）所有填报信息仅供奖项审评之用，金蜗牛奖组委会全体人员负有对所有填报数据的保密义务，不会透露给奖项评审之外的无关第三者，请放心填报；
（二）为防止因申请材料准备不足而导致表单填报进度与效率，请各自主申请者和提名推荐人在填写电子表单前准备好部分信息量较大的材料：
（三）、“罕见病社群贡献奖、罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖、罕见病行业推动奖、年度致敬人物”五大奖项的自主申请者与提名推荐人需提前准备如下2项必填材料：
1.贡献详述：（填报说明：详细陈述主要贡献事迹。）
2.主要成果：（包含学术成果等）
（四）、“罕见病社群贡献奖、罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖、罕见病行业推动奖、年度致敬人物”五大奖项的自主申请者与提名推荐人需提交准备如下5项选填材料（非必须，可为奖项评审加分）：
1.荣誉证明：（支持pdf, jpg, png）【以附件形式提交】；
2.媒体报道：【以以网络链接形式提交】；
3.媒体报道：（请提供纸媒报道的截图或其他电子文档）【以附件形式提交】；
4.其他补充材料：（荣誉证明与媒体报道以外的其他材料，支持pdf, jpg, png, doc, ppt）【以附件形式提交】；
5.推荐信：（需在表单填报如下内容：推荐人姓名、推荐人手机号、推荐人所在单位、推荐人邮箱），推荐信提交要求：
1.让您的推荐人以邮件形式发送推荐信，发送至组委会邮箱：goldensnail@cord.org.cn；
2.邮件标题格式：【推荐信】+申请者+申报奖项名称，邮件标题的“申请者”根据您申报的实际情况填写相对应的个人姓名、团队名称、组织名称、机构名称或政府部门名称；
3.推荐信正文格式按常规格式即可,落款需有推荐人姓名。
联系组委会
如申报中有任何问题
或想成为联合主办方、合作伙伴、赞助方、支持媒体，
或拨打金蜗牛奖组委会电话：13552729249。
金蜗牛奖申报常见问题回答（2026年版）
Q1: 奖项申报有什么时间要求？
A1: 提名推荐人、自主申报者、受邀者都应在2026年6月30日24时前登录官网（http://goldensnail.raredisease.cn/）完成申报，逾期者信息仍有效，进入下一年度接受评审。
Q2: 可以请国外专家作为推荐人吗？
A2: 可以。仅接受中文或英文。
Q3: 对候选人国籍是否有要求？
A3: 对候选人国籍不做限制，在中国内地（不含港澳台地区）从事罕见病领域相关工作者都可申报。
Q4: 本年度未获奖的候选者，是否可以再次申报？
A4: 符合申报条件的，均可再次申报下一年度“金蜗牛奖”。
Q5: 自主申报后又被提名推荐，是否需重新申报？
A5: 不需要，以自主申报资料为准。
Q6：提名推荐候选者，是否应获得被提名的候选者同意？
A6：是的，必须经过被提名的候选者同意并核实所提交的材料。
Q7：如果同一个候选者，被多个提名推荐人推荐，该如何操作？
A7：组委会将以经候选者核准的申报材料为准，提交评审委员会评审。
Q8：自主申报后，能否再提名推荐其他候选者？
A8：自主申报后，可再提名推荐其他候选者。
Q9: 提名推荐、自主申报、组委会邀请三类候选者，哪个更有优势？
A9: 三类候选者，在评审时一视同仁。
Q10: 提名推荐人和被提名推荐者有关系限制吗？
A10: 对此不作限制。同属一个单位、一个团队，有合作关系等皆不受限制。
Q11: 哪些人可以做提名推荐人？
A11: 全宇宙的任何人。
Q12: 提名推荐人可提名推荐几个？
A12: 每位提名推荐人每年度可以提名多位候选者。
Q13: 对候选人的年龄有限制吗？
A13: 英雄不问年龄，但原则上需满18周岁。
Q14: 评审时，是否有规避机制？
A14: 奖项评审遵守公平公正原则，当评委与候选者存在利益关系时，评委需采取主动披露或回避原则。
Q15: 每个奖项每年几个获奖者?
A15: 每个奖项每年可以有多个获奖者。
Q16: 未获奖的候选者是否会得到评审意见反馈？
A16: 本奖项不对未获奖者给出任何评审意见反馈。
Q17: 是否存在地区、单位名额分配的规则？
A17: 无此规则。奖项坚持公平公正的评审原则，坚持专家评审的专业标准。
Q18：获奖者是否有奖金？
A18：我们对获奖者举行颁奖典礼、颁发奖杯与证书，但不提供奖金。
Q19：如何确保奖项的公平公正？
A19：初审由组委会筛选出按要求填报及符合申报条件者。终审环节由评审委员会独立评审并决出获奖者。
Q20：个人、团队、机构候选者是否有获奖优劣势的差别？
A20：奖项以贡献大小作为主要评审依据，个人、团队、机构候选者公平参选，没有优劣势的差别。
Q21：“年度最佳人气传播案例”是否每年都会评选？
A21：“年度最佳人气传播案例”于2021年第一届评选颁出，由于受到投票技术限制和公平性等问题，2022年起暂停申报和评选。
Q22：除此之外，还有问题怎么办？
A22：以上各项未提到的，原则上不做硬性规定。
若有更多疑问，欢迎到微信公众号“金蜗牛奖”，留言咨询，或发邮件至goldensnail@cord.org.cn咨询。
“金蜗牛奖”组委会
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