作者： 邵楚芮
来源： Vista看天下
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当研发能力不再稀缺，真正稀缺的便成了精力和动机。
文｜邵楚芮
栏目｜Vista天下奇点
AI已经能帮一位失去孩子的父亲找到“凶手”了。而且，这位父亲只花了几天时间。
2021年9月23日，丹尼尔·麦金农的长子欧文，在美国科罗拉多州出生了。麦金农与他的妻子维多利亚·弗莱都沉浸在迎接新成员的喜悦之中。但几小时后，情况急转直下。
欧文的鼻翼急促翕动，血氧读数毫无征兆地往下掉。他的身体进入短暂的稳定期，却又在1个月后突然恶化。
欧文在世时，包括全美最好的遗传学实验室，都没能确诊他的病因。直到孩子离世、做完尸检，病因才水落石出。
图源：麦金农博客
3年后，麦金农即将迎来第二个孩子。这一次，他没再等专家。他要回了所有检测数据，自己开发了一个AI系统，不仅确认了第二个孩子的健康，还独立复现出了当年夺走欧文生命的那个“元凶”——一段DNA。
夺走欧文的那段变异，是先天的、在胎儿期就已写定的。麦金农搭建的系统能做的，是在妊娠阶段就分析出这种已知的隐患。这意味着，地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等一大类先天罕见病，理论上都能用这套方法提前发现、提前预防。
2026年5月，谷歌DeepMind旗下专做AI药物研发的Isomorphic Labs，刚拿下一轮21亿美元的融资，目标是用AI“解决所有疾病”。整个医疗AI赛道，大公司动辄就是几十亿美元的投入。
Isomorphic Labs（图源：官网）
而麦金农曾是一名产品经理，先后在Facebook、谷歌和Meta任职。为什么一个前大厂打工人，能用业余时间做出顶尖实验室没交付的东西？AI在医疗领域的应用，已经在什么阶段了？
01
一场措手不及的告别
欧文的一生只有8周，其中的大半时间都在ICU里度过。
麦金农在博客中写道，出生当天，欧文的血氧饱和度就一路下滑，医生立即进行了气管插管，并呼叫直升机将他转送至科罗拉多儿童医院。
到达儿童医院时，欧文已经稳定下来了。“没什么好担心的。”医护人员对麦金农一家说。
但几周后，一次常规的换药操作，引发了欧文的肺部疾病，让他的血氧再次暴跌，脸色发青，只能靠体外膜氧合器（ECMO）来维持生命。
医疗团队怀疑，欧文患有一种叫做“肺泡毛细血管发育不良（ACD）”的致命疾病。
欧文（图源：麦金农博客）
ACD无法被肉眼看见，其病灶藏在肺部那套负责气体交换的微观结构里。患这种病的孩子，通常在出生头两天就出现呼吸窘迫和严重的肺动脉高压，多数熬不过出生后的第一个月，死于呼吸衰竭。
过去要确诊ACD，得开胸取一块肺组织做活检。直到2009年，波兰裔科学家帕维尔·斯坦凯维奇找到了它的遗传成因，确诊才变得“温和”了一些，理论上，只需要一次口腔拭子。
麦金农夫妇把欧文的样本送去了全美最好的遗传学实验室，做全基因组测序。“这是新生儿重症监护诊断的‘黄金标准’。”麦金农写道。
但两周后，麦金农夫妇空手而归。实验室的化验结果一无所获，欧文似乎并没有ACD。
“我们仍然抱有治愈的希望，”麦金农说，“但接下来的4周，希望一点点破灭。”医院换了一种又一种治疗方案，但欧文始终没有好转。
欧文出生8周后，麦金农夫妇做出了“这辈子最艰难的决定”，与欧文告别。
图源：《你好，儿科医生》海报
2018年发表的医学论文中指出，ACD大约在每10万到20万个活产新生儿里，才出现1例。但根据近年的研究，这个数字很可能被低估了。因为大约九成的ACD病例，在生前根本没被识别。它“看起来这么罕见”，一部分原因恰恰是它太难被发现。
麦金农一家也是如此。直到欧文离世、做完肺活检后，病理结果才终于确认，欧文患的是ACD。
02
用AI确认“凶手”的存在
在与欧文告别之前，麦金农一家就曾找过2009年发现ACD遗传成因的那位科学家，斯坦凯维奇。他们希望这位最懂这种病的人，能帮忙重新看一看欧文的基因组。“如果我们确切地知道毫无希望，或许更容易接受这个事实。”麦金农写道。
但斯坦凯维奇无法做出这样的判断。据麦金农描述，重新分析基因组非常耗时耗力。而斯坦凯维奇的实验室，收到的是来自全世界绝望家庭的求助。他必须把有限的精力，投给那些他判断自己最可能真正帮上忙的病例。
斯坦凯维奇提出，需要先有欧文病理确诊ACD的证据，他才有把握分析。
图源：网络
欧文去世后，夫妇俩做了肺组织活检。病理学家清楚地看到了ACD特有的肺泡壁增厚和紊乱的循环结构。有了这份确诊证据，斯坦凯维奇才接过欧文的基因组，并最终揭开了谜底。
欧文的基因组里，缺失了一段长约91千碱基（91kb）的DNA。这段DNA本身并不是一个基因，而是一个“增强子”。它可以把一个叫FOXF1的基因的表达调高，让肺正常发育。
一个细微到以“千碱基”计量的缺失，就是夺走欧文生命的“凶手”。“我们如释重负，也心碎不已。”麦金农在博客中写。
“如释重负”，是因为折磨了他们这么久的为什么，终于有了答案。而心碎，是因为这个答案，本来在妻子怀孕阶段就可以提前知道。如果当初查出来了，他们、医院工作人员和欧文，都不必白白熬过那8周，甚至不必忍受怀胎9月的艰辛。
正常肺泡与ACD肺泡对比图（AI生成）
答案不是无法获得，只是来晚了。
但麦金农与妻子弗莱都渴望拥有一个家庭。据麦金农所述，2024年，在“无数次基因检测、领养培训和6轮试管婴儿”后，他们迎来了次子沃伦。
但在孕期第16周，超声检查又出现了异常。在完成羊膜穿刺术和产前全基因组测序后，结果和3年前一样一无所获。
“我的心碎已经超越了绝望的阶段，我决心要做些什么。”麦金农说。于是，他联系了所有合作过的实验室，把全部基因组原始数据一份份要了回来。“我要自己找到答案。”
作为一位AI产品经理，他用Claude Code等前沿大模型，自己“Vibe Coding（氛围编程）”，结合数据和专家的经验，搭建了一套能够进行临床遗传分析的AI系统。
图源：《黑客帝国》
短短几天时间，这个系统不仅确认了弗莱腹中的沃伦是健康的，还发现了当年夺走欧文生命的基因突变。沃伦出生后证明，AI的分析结果没有问题。
对麦金农来说，这意味着这套工具的价值已经超出了家庭范围。它不仅能回答自己的疑问，也可能帮助那些长期徘徊在“无诊断”状态中的患者及家属。
此后，麦金农创立了一家公司Gamow Labs。据公司官网介绍，在一项盲法研究里，面对66例曾被多家临床实验室判定为“无诊断”的ACD病例，他们的系统全部找出了分子层面的解释，还破解了2例多年悬而未决的病例。
图源：Gamow Labs官网
连麦金农自己都觉得不可思议，一个用AI这么快就搭出来的东西，凭什么能跟全美最顶尖的实验室，跑出同样，甚至更好的结果？
03
稀缺的从来不是能力
在临床基因组学里，真正贵、真正难的，并不是测序本身。
测序这道工序的降价幅度以数量级计。但真正降不下来的，是测完之后的解读。一份2021年的研究指出，一个病例平均有约100个变异基因需要审读，折算下来，每位病人要耗去专家50到100个小时。而现实里，医生常常每个病例只来得及看大约10个变异基因。
基因数据分析公司QIAGEN在分析报告中指出，尽管专家鉴定的准确率比AI高，但如今，需要审核的遗传数据已经爆炸式增长，仅靠专家鉴定远远不够。
图源：QUAGEN官网
所以问题的关键，从来不是专家愿不愿意帮忙，而是专家根本分身乏术。
但站在患者及其家属这一边，稀缺的专家时间让他们饱受折磨。答案一直都在那段数据里，只是没人腾得出手去分析它。
而AI真正降低的，就是这个分析门槛。
这并非孤例。在解读基因组这件事上，AI这几年已经辅助医生工作。比如，在不少基因检测病例中，研究人员会发现可疑的DNA变异，却无法判断它究竟是否致病，即“意义未明变异”（VUS）。人类目前已观察到约400万个错义变异，但其中仅约2%被明确归类为“致病”或“良性”，其余绝大多数仍缺乏可靠的临床分类。
为了解决这一难题，谷歌DeepMind于2023年推出了AI模型AlphaMissense。它借鉴了AlphaFold的蛋白质结构建模思路，能够对约7100万种可能的人类错义变异进行致病性预测，并将其中约89%归类为“可能良性”或“可能致病”。
AlphaMissense 致病性预测（AI生成，数据来源：DeepMind团队2023年论文中的示意图）
这类工具并不能直接替代临床诊断，但能够帮助研究人员和临床遗传学家快速筛选海量候选变异，将有限的专家时间集中到最值得进一步验证的目标上。
类似的事，也在中国发生。据《中国科学报》报道，一位23岁、信息管理专业的本科生冯睿洋，因为一位年纪相仿的亲戚患癌，决定给自己做一次三代基因组测序。
她没有经过系统生物信息学训练，因此，在拿到原始测序数据后，她拉来AI当外援。冯睿洋把数据传上云存储，租服务器跑自动化流程，把十几种开源生物信息工具串在一起。最后，她花500元就得到了商业机构报价2万多元的数据分析，且分析得更加深入。
她在自己的基因里翻出了红绿色盲隐性基因、药物代谢特征，也找到了与亲戚癌症相关的“嫌疑突变”。还有浙江大学的研究员希望得到她的罕见样本信息。
冯睿洋和AI的合作过程（图源：中国科学报）
“我敢直接开干，是因为测序结果的解读是一个相对固定的步骤，相关方法和工具都已经公开，自己可以通过与AI合作和相关学习，完成这些操作。”冯睿洋说。
虽然专家能够更好地运用其专业知识和经验，对基因组做出细致入微的判断，但AI让解读基因组的那种能力，从“极度稀缺”，变成可以被批量供给的东西。
而当研发能力不再稀缺，真正稀缺的便成了精力和动机。
麦金农能把这件事做成，是因为他是一个失去了第一个孩子，不愿再失去第二个的父亲。
测序会更便宜，AI模型会更聪明，基因解读也会越来越高效。但在许多技术突破背后，真正的起点往往不是技术，而是一个具体的人生难题。
参考资料：
1.Daniel D. McKinnon.Vibe coding my way to a healthy family: Introducing Gamow Labs.https://www.ddmckinnon.com/category/tech/Gamow 2. 2.Labs.https://gamowlabs.com/index.html
3.QIAGEN Digital Insights.Expert-curation vs. Artificial intelligence for variant classification: Which approach is better for clinical genetic testing labs.https://digitalinsights.qiagen.com/news/blog/clinical/expert-curation-vs-artificial-intelligence-for-variant-classification-which-approach-is-better-for-clinical-genetic-testing-labs/
4.Jun Cheng et al.Accurate proteome-wide missense variant effect prediction with AlphaMissense.Science381,eadg7492(2023).DOI:10.1126/science.adg7492
5.Minton, K. Predicting variant pathogenicity with AlphaMissense. Nat Rev Genet 24, 804 (2023). https://doi.org/10.1038/s41576-023-00668-9
6.中国科学报，23岁女生大胆“跨界”，“手搓”出自己的基因检测报告，2026.5
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