导语：小儿囊性纤维性变，是一种常染色体隐性遗传性疾病，外分泌腺功能异常，可能涉及多种系统，但主要影响呼吸道和消化道。儿童的主要临床表现是生长和发育不良、腹泻、咳嗽、出汗等。这种病很少见，预后差，如果及时诊断和治疗，可以延长儿童的存活时间。
一、小儿囊性纤维性变患者的病因和症状
（一）病因
小儿囊性纤维性成熟为常染色体隐性遗传病，主要与基因突变有关。 CFTR基因突变可导致电解质和黏液分泌异常，黏液黏度增加，糖蛋白容易沉淀，毛细支气管和小支气管沉淀阻塞，导致呼吸系统和消化系统异常。 此外，还可引起汗腺分泌异常。
（二）症状
1、概述
儿童囊性纤维化常累及全身多个器官，多数患者会出现呼吸系统、消化系统累及表现，如咳嗽、咳痰、发育不良、脂肪性腹泻、腹胀、呕吐、停气、黄疸、腹水、出汗等。
2、典型症状
（1）呼吸系统
90%的儿童在童年时期可能反复出现慢性呼吸道感染，主要症状包括慢性咳嗽，痰不容易咳出来。 咳嗽是最常见的症状，最初是干咳，逐渐伴有痰声，有些患儿可能伴有喘息声。 如果感染严重，也可能出现呼吸困难、发烧、发绀等症状。
（2）消化系统
肠道出血：典型的临床表现是出生后没有胎粪。1-2天，腹胀、呕吐、排气等。患儿呕吐物中常含有胆汁。如果孩子不是新生儿，肠梗阻也会发生，称为胎儿粪便肠梗阻。有些儿童可能发生直肠脱垂。
肝和胆囊受累：新生儿可能会出现黄疸和腹水。 其次是上消化道出血的继发症状。
3、并发症
（1）呼吸系统并发症
长期大量阻塞的支气管可导致反复呼吸道感染、慢性支气管炎、支气管肺炎或支气管扩张、慢性阻塞性肺病，最终导致呼吸衰竭、肺心病。
（2）消化系统的并发症
胎粪性肠梗阻常发生在回肠远端，因此可能导致肠管破裂，导致胎儿粪便性腹膜炎。 有些儿童还可能并发肠扭转和肠坏死。儿童因肝硬化和胆结石，可致肝静脉高压症、脾肿大、脾功能亢进、食管静脉曲张、上消化道出血、肝功能衰竭。胰岛素分泌减少的儿童，晚期可导致糖尿病。
4、其他
有些儿童可能营养不良，导致低蛋白血症、贫血、干眼症和维生素K缺乏症。
二、小儿囊性纤维性变患者的检查
1、预期的检查
儿童出现咳嗽、咳痰、发育不良、脂肪痢、腹胀、呕吐等相应的症状，需要及时治疗。然后医生可建议进行十二指肠液检查、脂肪吸收检查、汗液检查、基因检查、超声波、X光检查、CT、病理组织活检、动脉血气分析等。才能确诊。
2、一般检查
身体检查发现胸部桶状，肩部被剃光，肋间及锁骨上部凹陷，手指(趾头)发绀，嘴唇和指甲发绀，呼吸急促，皮肤染色等。继发感染的儿童，体温可能升高。
3、成像检查
（1）胸部X光片
可以看到大面积肺气肿或肺不张的早期迹象，带有`指状‘的分叉阴影，以及肺炎病变、小脓肿。 如果发生支气管扩张，也可看到散在的囊状阴影。 肺组织广泛纤维化可发生在晚期，如果与肺心病有关，心边界可能扩大。
（2）腹部X光检查
可见肠管扩张，液面和结节阴影，下腹部可见玻璃阴影。 通过X线检查，患有排泄物阻塞的儿童可以在排泄物中发现更多透明的光斑或颗粒状的亮点，称为肥皂泡。
4、病理检查
组织病理学活检：在B超或CT的指导下，医生将对肝进行穿刺，进行组织活检。 在囊性纤维化儿童的胰组织中，嗜酸性粒细胞阻塞腺泡和腺管，周围有纤维组织增生和炎症细胞浸润。 肝组织表现为胆汁性肝硬化，可能伴有结石形成。
三、小儿囊性纤维性变患者的诊断和治疗
（一）诊断原则
如果孩子有不明原因地反复咳嗽、咳痰、发育不良、脂肪腹泻和其他呼吸道和消化系统异常，医生将首先考虑这种疾病。 然后结合家庭病史和实验室、放射检查和病理检查等辅助检查的结果，对疾病的严重程度进行明确诊断和评估。
（二）治疗
1、治疗的原则
儿童囊性纤维化的治疗目的是改善呼吸道和消化系统症状，清除呼吸道分泌物和控制感染。 常见的治疗方法包括对症治疗、饮食治疗、药物治疗和手术治疗，因为该病的临床表现个体差异较大，所以在治疗中，医生将根据患儿的具体情况，制定个性化的治疗方案。
2、一般治疗
需要改变饮食，包括以下几类：给予高热量饮食，食物中可加入果糖、葡萄糖和蔗糖。增加蛋白质含量以满足儿童正常生长发育的需要。低脂饮食，可让孩子服用中链甘油三酯。
缺乏维生素的儿童应补充多种维生素，特别是维生素A、维生素B和维生素E。维生素K应给予2岁以下婴儿和长期服用凝血酶的儿童。在饮食中加入盐，以代替失去的氯化钠。病童病情严重者，可给予素饮食或肠外营养。
四、小儿囊性纤维性变患者的日常
1、概述：家庭应根据医嘱指导患儿服药，加强生活护理，保持治疗效果。
2、药学服务
严格遵守医生的用药嘱咐，不能任意停药或增减剂量。服药期间，要按照医生的嘱咐定期复查，如有不良反应，要尽快看医生。
3、生活管理
营造舒适、安静的居住环境，经常开窗通气，保持室内适宜的温度和湿度。保持良好的生活习惯，有规律地生活，避免过度劳累。进行适当的运动，例如步行，以提高身体素质。注意添加衣服，防止孩子感冒加重病情。注意个人卫生，勤洗手，经常换床单。经常换衣服，保持皮肤干燥，避免出汗和其他刺激皮肤的行为。
4、饮食
（1）饮食管理
我们不仅要保证营养的供应，还要避免刺激性食物的摄入，还要注意食品卫生，以免病情恶化。
（2）食品的建议
多吃新鲜蔬菜、水果和其他食物，补充足够的维生素。补充足够的蛋白质，适当选择牛奶、蛋类、肝类、豆制品、脱骨鱼和瘦肉等容易消化的食物。注意食品卫生，不要生吃，喝生水。
（3）食物禁忌
避免饮用茶、咖啡和其他饮料。避免吃辣和辣的食物，如辣椒、芥末等。避免吃冰淇淋之类的冷食。晚餐不要吃得太多，不要吃得太多。
5、预防措施
提倡优生和优生，对有家族史的病人需要进行产前诊断和遗传咨询，如有必要，对胎儿进行基因检测，如果检测结果呈阳性，可考虑提前终止妊娠。不要服用致畸药物，避免暴露在辐射中。
结语：儿童囊性纤维化通常预后差，可由一系列严重的并发症，如呼吸系统和消化系统复杂化。大多数儿童活不到30岁。影响预后的因素包括及时诊断和治疗、疾病的严重程度、营养和儿童的一般状况。如果能及时、规范地治疗，可以延长患儿的生存时间。该病可导致支气管扩张、慢性阻塞性肺部疾病、肠扭转、贫血和其他并发症，严重影响儿童的身体健康和生活质量。
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