你知道“孤儿病”吗？
瓷娃娃/成骨不全症
他们一生中可能经历几十次甚至上百次骨折，一些严重的患者，甚至一个拥抱，一次哈哈大笑都有骨折的可能。
月亮孩子/白化病患者ALBINISM
他们的头发和皮肤都是雪白的，极易被阳光晒伤，从小，别的孩子就不愿意和他们一起玩，经常被幼儿园拒收。
不食人间烟火的天使/苯丙酮尿症
他们不能吃普通的鸡蛋、牛奶、米面等蛋白质含量高的食物，终身需要依靠特殊食品来维持健康。
这些疾病他们都有一个共同的名字，罕见病。
每年2月的最后一天，是国际罕见病日，今年的主题是“SHARE YOUR COLOURS”。
罕见病（Rare Diseases）又被称为孤儿病，是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也常被称为孤儿病。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病。我国将患病率低于五十万分之一的疾病，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见病，罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。
困境：被遗忘的罕见病
与如此多种罕见病形成对比的是，目前只有10%的疾病有已批准的治疗药物或方案。罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高、投资回报率低但风险高，很少有制药企业关注罕见病治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。
并不罕见的罕见病
《中国罕见病定义研究报告2021》显示，中国罕见病患者约2000万，每年新增患者超过20万人。
目前全球已知的罕见病超过8000种，全球罕见病患者超过3亿，其中50%的患者是儿童。
3亿是什么概念？根据最新统计，被大家熟知的艾滋病，全球存活的感染者有 3800万人。
我国民众对罕见病的知晓率低。《2018中国罕见病调研报告》显示，不仅普通民众对罕见病了解甚少，医务人员状况也不乐观。接受“罕见病的普遍认知调研”问卷的285名医生中(其中研究生以上学历超过77%)，33.3%的医生明确表示自己不了解罕见病，而受访医生整体学历、职称、工作医院的级别都高于全国平均水平。
罕见病离我们只有一步之遥
只要生命在延续，就有发生罕见病的可能。
约有72%的罕见病是由遗传缺陷所致，约70%在儿童期发病，且进展迅速，有30%患者在5岁前死亡。
大部分人有如下认知误区：
夫妻双方都健康，那孩子一定健康。
没有人是完美的，每个人的基因中，平均有7-10组基因存在缺陷。如果夫妻双方拥有相同隐形基因突变，孩子有几率患有罕见遗传病，甚至夭折。
为了降低这种风险，世卫组织（WHO）将罕见病预防分为三级：
一级预防
孕前优生检查及相关咨询，尤其对高危的人群及家庭进行相关的遗传咨询，有效对危险因素进行筛查，进一步降低出生缺陷发生。
二级预防
产前对不同孕妇行产前筛查和产前诊断，利用B超、血清等手段，有效鉴别异常胎儿与异常妊娠状况，可及时针对重大出生缺陷状况进行干预，降低出生缺陷率。
三级预防
主要是新生儿疾病筛查与先天性出生缺陷疾病的救治，做到早期鉴别、早期干预。
不放弃每一个小群体
国家食药监总局(CFDA)在2015至2016年，多次发文支持罕见病治疗药物研发。2017年7月19日，国家经药品谈判纳入医保目录的36种药物中包含两种“孤儿药”，这体现了国家对“孤儿药”的关注。2018年5月23日，国家药品监督管理局发布鼓励罕见病用药进口注册的通知，出台罕见病药物上市绿色通道政策。
2015年底，中国国家卫计委成立了“国家罕见病诊治与保障专家委员会”，致力于罕见病议题的全方位解决。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合发布《第一批罕见病目录》，121种罕见病纳入其中，开启了我国清单制认定罕见病的篇章。2018年10月24日，在国家卫生健康委指导下，由北京协和医院牵头成立了“中国罕见病联盟”，超过50家罕见病相关单位加入其中。
2019 年，中国《罕见病诊疗指南(2019 年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》相继发布，为121种罕见病诊疗提供依据；同年，国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网，加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平。
近日，工业和信息化部、发展改革委、科技部、商务部、卫生健康委、应急管理部、国家医保局、国家药监局、国家中医药管理局等九部门联合发布了《“十四五”医药工业发展规划》（以下简称《规划》）。
规划提出针对企业开发罕见病药积极性低的突出问题，将增强临床急需的罕见病药保障能力纳入十四五发展目标，将罕见病作为创新产品研发的重点方向之一，动态调整《罕见病目录》，从审评审批、专利期延长等方面研究制定罕见病药物开发激励政策，落实税费优惠政策，鼓励企业加快相关品种开发。
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让更多人都能关注罕见病
只有认识、关注罕见病
才能更好地帮助罕见病群体
每一个小群体
都不应该被放弃
参考资料：
[1]国际罕见病日[J].生命与灾害,2016(03):49.
[2]贺彩红,蒋琬姿,张丽雯,阮梅花,周红文,于建荣.罕见病领域研究现状与趋势分析[J].遗传,2021,43(06)
:531-545.DOI:10.16288/j.yczz.21-030.
[3]张松筠.中国罕见病诊疗现状[J].临床荟萃,2019,34(03):197-200.
[4]财经大健康《罕见病诊疗困境：6成患者经历过误诊》
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