遗传因素
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胆结石易感人群
· 年龄:胆结石多发生于40-60岁
· 性别:女性发病率是男性的3倍左右
· 种族:从世界看,亚洲(发病率5-15%),欧美(发病率20%以上),印第安人(发病率48%);从我国看,少数民族发病率高于汉族居民。
· 胆结石家族史:胆囊结石病人的同胞及亲属的发病率是其配偶及其他无关对照组的3倍。
根据胆囊结石的流行病学研究,说明遗传因素在胆囊结石形成的易感性上起到了重要的作用。胆囊结石发病率在地理和种族上的差异提示了遗传因素是影响胆囊结石形成的风险因素。
1、胆囊结石单基因遗传倾向性
· CYP7A(胆固醇 7-羟化酶)基因
· ABCB4 基因
· CCK-AR(胆囊收缩素A受体)基因
· ATP7B 基因
· ABCB11 基因
2、胆囊结石多基因遗传倾向性
· ABCG5 / 8 基因
· APOE 基因
· APOB 基因
· ADRB3(β3 肾上腺素能受体)基因
· 黏蛋白(mucin)
环境因素
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1、生活方式和饮食因素
油腻饮食、荤食习惯 、偏食动物油、不吃早餐、饮酒、缺乏锻炼等不良生活方式是胆囊结石发病的危险因素之一。
2、肠道微生态
研究表明:致石饮食并形成胆囊结石后,肠道微生物多样性和丰度均降低,说明致石饮食可改变肠道微生态状况;同时,肠道微生态环境的变化亦可通过改变胆汁酸成分,调节回肠末端胆汁酸重吸收,并调控参与肝内胆汁酸合成的基因表达,在胆囊结石的发生中发挥重要作用。
合并疾病
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1、糖尿病(高血糖)
2型糖尿病合并胆囊结石患者的发病率约为31.5%,是非糖尿病胆囊结石患者(发病率约10%)的2-3倍,且2型糖尿病患者胆囊结石发病率远高于1型糖尿病。
2、高血脂(高血脂症)
血脂浓度可反映肝脂类代谢情况。胆汁中脂类浓度与血脂浓度密切相关,脂类代谢异常是胆囊结石形成的危险因素之一。
3、肥胖(代谢综合征之一)
肥胖是代谢综合征的重要组成,胆石症合并代谢综合征患者的比例约是不合并代谢综合征的2倍。
4、肝病
· 急性肝炎:急性肝炎时胆囊壁欠光滑、模糊、胆囊水肿等改变的发生率几乎为100%。
· 乙肝:乙肝病毒感染患者胆石症发病率明显高于正常人群。
· 脂肪肝:脂肪肝和胆石症都是代谢综合征累积影响肝胆系统的临床表现,二者通常合并存在。
· 非酒精性肝硬化:其严重程度可作为胆结石发生的独立的危险因素。
总结
1、胆结石是由多种因素共同作用形成的
胆囊结石的病因和病理过程是复杂的,其中遗传因素、环境因素和合并疾病因素在其中起到了重要作用。
2、胆结石的遗传学研究
遗传学分析和人类基因组研究的发展使得确定胆囊结石的独立风险因素成为了可能,全基因组关联的分析方法为发现影响胆囊结石的变异基因提供了最有效的途径。个人的基因风险数据可能会为胆囊结石的诊断及治疗带来新的突破。
重视胆囊的功能
发挥胆囊的作用
保护胆囊的存在
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