什么是乳腺癌(BRCA)基因检测?
乳腺癌(BRCA)基因检测是一种检查乳腺癌相关基因突变的医学检查,可提供有关乳腺癌风险和临床决策输助。
它是如何工作的?
佳学基因提示，这项检查检测与细胞周期、细胞分裂、新陈代谷/代谷叉相关基因的突变,例如BRCA1、BRCA2、P53和HER-2、HER-3、MLH1和PMS2基因。如果检测到这些基因的突变,可能会提高乳腺癌风险。
临床重要性
这些基因在乳腺的正常发育和功能中发挥关键作用,当它们发生突变和/或表达失常时,可能会导致癌症或与癌症相关症状。
BRCA 筛查标准
佳学基因提示，如果有乳腺癌或卵巢癌的个人史或家族史，则建议您进行 BRCA 基因检测。
对于患乳腺癌和卵巢癌的风险处于一般水平的人士，不需常规进行 BRCA 基因检测。通常，不建议进行这项检查，除非有特定的风险因素，例如：
有 50 岁之前确诊乳腺癌的病史
卵巢癌病史
男性乳腺癌病史
一名或多名亲属被诊断出有 BRCA 基因突变
家族中有多人确诊患有癌症，尤其是在年龄较轻时
了解您是否有患癌症的遗传易感性可以让您采取更好的预防措施，并与医生一起制定适当的筛查和治疗计划。
乳腺癌的发生与基因的关系的深度理解
乳腺癌（BC）是全球女性中最常见的癌症之一，家族史是该疾病最重要的风险因素之一。有一级亲属患有乳腺癌的女性患乳腺癌的风险约为没有家族史女性的两倍。约15-20%的家族性乳腺癌风险可以通过BRCA1或BRCA2基因中的罕见突变来解释。最近的前瞻性队列研究估计，到80岁时，BRCA1突变携带者的乳腺癌累积风险为72%，BRCA2突变携带者为69%。该研究还表明，突变携带者的乳腺癌风险因家族中一级和二级亲属的乳腺癌史而异，提示存在其他遗传因素修饰乳腺癌风险。
通过全基因组关联研究（GWAS），在一般人群中已经确认了179个常见乳腺癌易感单核苷酸多态性（SNP）或小插入/缺失（INDEL）。尽管个体SNP的风险等位基因与乳腺癌风险增加的程度相对较小，但已经证明它们在风险上乘性地组合，导致人群中乳腺癌风险分层水平显著。类似地，已经证明超过50个常见乳腺癌易感基因变体也与BRCA1和BRCA2突变携带者的乳腺癌相关，它们的联合效应，即多基因风险评分（PRS），导致在PRS分布极端的突变携带者中发展乳腺癌的绝对风险差异很大。针对BRCA1和BRCA2突变携带者的乳腺癌GWAS已通过BRCA1/2修饰因子联合研究小组（CIMBA）进行了研究。然而，尽管包括了大量BRCA1和BRCA2突变携带者，与一般人群相比，检测风险的遗传修饰因子的能力仍然有限。迄今为止，尚未发现专门与BRCA1和BRCA2突变携带者的乳腺癌风险相关的变异。
在《什么是乳腺癌(BRCA)基因检测?》中，乳腺癌基因解码基因检测应用了一种新的策略，采用了仅病例的GWAS设计，比较了7,257名BRCA1和5,097名BRCA2突变携带者乳腺癌病例的SNP基因型频率与未选择突变状态的60,212名乳腺癌病例（来自乳腺癌协会联盟）的频率。我们的目标是（1）识别那些修饰BRCA1或BRCA2突变携带者乳腺癌风险的新SNP，但在一般人群中未与风险相关，并（2）对已知的179个乳腺癌易感SNP，评估是否存在SNP与BRCA1或BRCA2突变的相互作用的证据，从而评估适用于突变携带者的SNP效应大小估计是否不同。
乳腺癌基因解码基因检测确定了对BRCA1和BRCA2突变携带者乳腺癌风险具有强大影响的2个新变异体，P < 10^-8，在5个位点，这些位点在一般人群中与风险无关。其中包括11p11.2中的rs60882887，MADD、SP11和EIF1等已经与乳腺癌生物学有关的基因被预测为潜在靶标。这些发现将有助于为BRCA1和BRCA2突变携带者定制乳腺癌PRS。
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