根据宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员以及一个多中心研究小组在《新英格兰医学杂志》上发表的一项国际III 期临床试验的成果，单次输注基因治疗后，患有 B 型血友病的成年人的出血发作次数平均减少了 71%。

血友病是一种遗传性疾病，会限制血液的

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凝血能力，在美国影响了约 3 万人，其中大多数为男性。如果不进行治疗，它会引发自发性出血，尤其是关节内出血，长此以往，会造成疼痛的关节损伤以及行动不便。

B 型血友病是由缺乏凝血因子 IX 引起的。基因治疗使肝脏能够产生因子 IX，从而使血液能够凝结，并保护患者免受频繁出血的影响。

“在这项研究中，我们从患者身上看到的是，在接受基因治疗输注的几天后，效果就显现了，他们的身体在有生以来首次开始产生因子 IX，”研究调查员和主要作者亚当·库克（Adam Cuker）医学博士、理学硕士、血液学科主任以及宾夕法尼亚血液疾病中心和宾夕法尼亚综合血友病项目的临床主任说。

“我们一直都得谨慎使用‘治愈’这个词，特别是在获取到更长期的随访数据之前，但对于许多这些患者来说，这已经改变了他们的生活。”

在至少一年的随访后，研究参与者接受基因治疗后的出血率平均降低了 71%。与接受疾病标准治疗——预防性输注因子 IX 的前一年相比。在该研究的 45 名患者中，超过一半在接受基因治疗后没有任何出血。

基于这项研究的结果，FDA 于 2024 年 4 月批准了基因疗法（fidanacogene elaparvovec）。Cuker 是宾夕法尼亚大学医学院该项临床试验的现场负责人，而该医学院是此研究的主要招募点之一。这代表了第二种获批用于治疗 B 型血友病的基因疗法。

第一种此类疗法（依特那卡因基因 dezaparvovec-drlb 疗法）于 2022 年 11 月获批，宾夕法尼亚大学医学院是美国为数不多的可为患者提供这种治疗的医疗中心之一。

基因疗法有非常具体的指导方2sw.zschudian.com针，用于确定患者是否符合治疗资格，并需要专业知识来进行患者筛选和选择、关于治疗风险和益处的教育以及治疗后的监测。宾夕法尼亚大学医学院提供了众多基因疗法的临床试验机会，并在实施 FDA 批准的基因疗法方面具备专业能力。

在当前的研究中，最常见的不良反应与免疫系统对基因疗法靶向的肝细胞的攻击有关，如果不迅速治疗，这可能导致基因疗法失效。在该研究中，受影响的患者接受了类固醇治疗以限制这种免疫反应。研究中的患者将继续被跟踪至少五年，以监测潜在的长期副作用。

对于 B 型血友病患者来说，当前正在进行的因子 IX 预防性输注这一常规护理标准通常是有效的，但也是个沉重的负担。依据具体的产品，患者可能需要从每两周一次到每周数次的定期输注。大多数患者学会了如何自己进行静脉注射，从而能够在家完成输注。

这种预防性治疗的目的在于定期给身体提供足够的因子 IX 来预防出血，尽管出血情况仍会出现。相比之下，新的基因疗法只需要单剂量，并且研究中的大多数患者不需要恢复预防性因子 IX 治疗。

“我们从天生患有血友病的人那里得知——即便他们的病情得到了良好控制——他们的脑海中始终存在这样一种负担。频繁的输注、治疗费用、旅行时需要为输注做计划、如果他们确实出血会发生什么等等，总是存在，”库克尔说。

“现在，我们有在这项研究中接受治疗且基本上治愈了血友病的患者，他们向我们讲述了实现一种新的‘摆脱血友病的心态’。作为一名医生，看到我的患者对他们的新现实如此满意，真是令人惊叹。”