撰稿人：张晨曦，新疆医科大学第一附属医院风湿免疫科住院医师。
审核专家：罗莉，新疆免疫学会临床免疫学分会主任委员；新疆维吾尔自治区免疫学会副理事长；新疆医科大学第一附属医院风湿免疫科主任、教授、主任医师。
SAPHO综合症是一种罕见的慢性炎性疾病，涉及到皮肤、骨和关节的病变。尽管它的名字可能不为人所熟知，但了解其症状、诊断与治疗方法对于早期发现和治疗至关重要。本文将深入探讨SAPHO综合症的各个方面，帮助大家更好地认识这一疾病。
什么是SAPHO综合症？
SAPHO综合症是由五个英文单词的首字母缩写组成的，即滑膜炎(Synovitis)、痤疮(Acne)、脓疱病(Pustulosis)、骨肥厚(Hyperostosis)和骨髓炎(Osteomyelitis)。这是一种主要累及皮肤、骨和关节的慢性疾病，其临床表现多样且高度异质。
历史背景
SAPHO综合症最早由日本医生Sasaki在1967年报道，他描述了一例具有胸锁关节炎和掌跖脓疱病的病例。此后，法国医生Charot在1987年提议将具有类似特征的患者归为SAPHO综合症，并将这一疾病正式命名。
临床表现
1. 皮肤表现
SAPHO综合症的患者通常会出现皮肤病变，包括痤疮样皮肤病和嗜中性皮肤病。常见的皮肤表现有：
掌跖脓疱病（PPP），表现为手掌和脚底的脓疱。
严重痤疮，如聚合性痤疮、暴发性痤疮或化脓性汗腺炎。
这些皮肤病变通常与骨关节病变同时存在，是诊断SAPHO综合症的重要线索。
2. 骨关节表现
骨关节病变是SAPHO综合症的核心特征之一，主要包括：
骨肥厚和硬化，尤其是前胸壁（胸锁关节和胸肋关节），这是SAPHO综合症的标志性表现。
骶髂关节炎：约50%的患者会出现单侧骶髂关节炎，表现为关节邻近髂侧的侵蚀、广泛硬化和骨肥厚。
脊柱病变，以胸腰椎节段性受累为主，可能出现椎体角病变和椎间盘炎。
外周滑膜炎，约30%的患者会出现，表现为关节疼痛、肿胀和压痛，常见于髋关节、膝关节和踝关节。
影像学检查及其特征
影像学检查在SAPHO综合症的诊断中起到关键作用，常见的影像学检查方法包括：
X线
常规X线检查可以观察到骨肥厚、硬化性病变、骨溶解、骨膜反应和附着体形成等特征。然而，X线对早期病变的检测不够敏感。
骨扫描
放射性核素骨扫描可显示多个受累部位的摄取增加。在伴有胸锁关节受累时，成像上可出现牛头征，这是SAPHO综合症的特征之一。
CT和MRI
CT在显示脊柱病变及其范围方面具有独特优势。MRI则能更清晰地显示软组织病变，如滑膜炎和骨髓炎，对于早期病变的诊断更为敏感。
诊断与鉴别诊断
SAPHO综合症的诊断主要依据临床表现和影像学检查。常用的诊断标准是Kahn标准，包括：
慢性复发多灶性无菌性、中轴性骨髓炎，伴或不伴皮肤病。
与掌跖脓疱病有关的急性、亚急性或慢性关节炎，脓疱型牛皮癣或严重痤疮。
任何与掌跖脓疱病相关的无菌性骨炎、脓疱型牛皮癣或严重痤疮。
在诊断过程中，需要与银屑病性关节炎、强直性脊柱炎、瑞特综合征和硬化性骨髓炎等相鉴别。
发病机制
SAPHO综合症的发病机制尚不完全明确，但有研究表明可能与痤疮丙酸杆菌感染和HLA-B27基因有关。约一半的患者通过病理活检可以在关节组织中发现痤疮丙酸杆菌，同时约1/3的患者HLA-B27阳性。
治疗
由于SAPHO综合症的病因不明，目前的治疗以对症治疗为主，目标是缓解症状和改善患者的生活质量。常用的治疗方法包括：
非类固醇药物治疗
非类固醇药物（如NSAIDs）是治疗SAPHO综合症的首选药物，可以有效缓解疼痛和炎症。
糖皮质激素
对于炎症反应重且非类固醇药物疗效不明显的患者，可短期使用中小剂量皮质激素。
甲氨蝶呤和柳氮磺吡啶
对于外周关节滑膜炎明显或皮损明显的患者，可试用甲氨蝶呤。合并炎性肠病的患者可试用柳氮磺吡啶。
二磷酸盐类药物
新一代的二磷酸盐类药物帕米二磷酸盐已被证明对SAPHO综合症的治疗有效。一般口服帕米二磷酸盐600mg/d，治疗6个月左右，可有效缓解症状。
预后
SAPHO综合症通常预后良好，进展缓慢，无明显的致残性和严重的并发症发生。然而，病程长久的患者可能会出现胸肋锁骨连接处融合、骨肥厚压迫邻近神经血管结构等问题，需要及时干预。
预防与护理
由于SAPHO综合症的病因不明，预防措施有限。早期诊断和治疗是提高患者生活质量的关键。在日常生活中，患者应注意保持皮肤清洁，避免感染，同时定期进行影像学检查以监测病情变化。
结语
SAPHO综合症是一种罕见的慢性炎性疾病，临床表现多样且高度异质。尽管其病因不明，但通过早期诊断和合理治疗，可以有效控制症状，改善患者的生活质量。提高对SAPHO综合症的认识，有助于早期发现和治疗，减少误诊和漏诊的发生。
SAPHO综合症虽然罕见，但不容忽视，如出现以上症状需及时风湿免疫科就诊。希望通过本文的介绍，大家能更好地了解这一疾病，为患者提供更好的帮助和支持。
内容来源：新疆维吾尔自治区科学技术协会
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