衡阳新闻网讯 记者程聪 通讯员谢怿报道 12月12日，南华大学附属第一医院（以下简称“南华附一”）内分泌代谢科成功与永州市中心医院冷水滩院区内分泌科开展一例疑难病例远程会诊。
近日，永州市中心医院冷水滩院区内分泌科刘玮主任为其科室患者申请了一例远程会诊，特别邀请廖二元教授进行指导。南华附一内分泌代谢科刘江华教授、南华附一公共事业发展部胡红娟主任、广西医科大学第一附属医院梁敏教授、中南大学湘雅二医院袁凌青教授、深圳市南山区人民医院杨靖教授、内分泌专科联盟单位的医务人员及南华附一内分泌代谢科科室成员共同参与了此次会诊。
此次远程会诊病例是一位15岁女性患者，糖尿病史3年，伴有继发性闭经、视力下降、多囊肾和情绪异常，多次在各级医院就诊，未能明确诊断。疾病的痛苦和心理的负担，严重影响了她的生活质量，患者情绪焦虑且对治疗几乎失去信心。
远程会诊中，针对这一病例，廖二元教授提出尽量用一元论来解释患者所有的临床表现，经仔细回顾病史及体格检查，一步步抽丝剥茧，最终将诊断锁定为I型Wolfram综合征。廖二元教授介绍Wolfram综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由WFS1或CISD2基因突变引起，发病率约为1／770 000～1／160 000，随后详细分析该病的病理生理过程，并解释了该患者的所有临床表现。建议患者后续完善全外显子测序（WES）、重点检测WFS1和CISD2基因，并提出患者后续药物治疗、心理干预等方面的建议。
远程会诊工作的建设是南华附一内分泌代谢科践行国家提出的“互联网＋”的实际行动，旨在通过互联网技术搭建远程医疗平台，实现优势医疗资源向基层下沉。远程会诊可打破时间、空间的限制，可以在最短的时间通过远程会诊与专家进行交流，免除患者长途跋涉之苦，为患者提供方便快捷的就医渠道。
为进一步推动南华附一区域性医疗中心内分泌专科联盟建设，帮助联盟单位提升专科诊治能力，近年来，南华附一内分泌代谢科有力推进远程会诊工作开展，利用远程会诊平台，突破地域限制，推动优质医疗资源扩容下沉，由内分泌代谢领域的首席临床专家廖二元教授坐镇远程会诊，与医生及患者进行线上交流，详细了解患者的病情，提供专业的诊疗建议和治疗方案，让患者享受到远程会诊、远程诊断等服务，切实解决了“看病难、看专家更难”的问题，推动三甲医院的优质医疗资源惠及更多人群，持续增进人民群众健康福祉。
(作者：程聪 谢怿)
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