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Ultragenyx Pharmaceutical公司今日宣布，已向美国FDA提交了生物制品许可申请（BLA），寻求加速批准其AAV基因疗法UX111（ABO-102），用于治疗IIIA型黏多糖贮积症（MPS IIIA）患者。今年早些时候，Ultragenyx与FDA达成，认为脑脊液（CSF）中的硫酸乙酰肝素（HS）是一个合理的替代终点，可用以支持UX111的加速批准。根据新闻稿，如果获得批准，UX111将成为获美国FDA批准用以治疗MPS IIIA的首款疗法。

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MPS IIIA是一种常染色体隐性遗传病，由编码N-磺基葡萄糖胺磺基水解酶（SGSH）的基因发生突变所引起。SGSH酶可分解并回收HS。HS调控着一系列重要的生理过程，但是当编码SGSH的基因发生突变而导致酶失活时，HS会在器官中积聚并破坏器官的正常功能，特别是造成中枢神经系统的功能损伤，患者可能出现发育迟缓、行为障碍、癫痫发作等认知或生理异常状况。

UX111的BLA提交的数据包括来自进行中的关键性Transpher A研究的数据。研究显示，接受UX111治疗后，患者的CSF HS水平迅速且持续降低，且CSF HS的持续降低与长期认知发育的改善相关，相较于自然病程数据中观察到的认知能力下降，治疗效果显著。迄今为止，最常见的治疗相关不良事件是肝酶升高，其中大多数事件为轻度（1级）或中度（2级）且均已恢复。

UX111是一种用于治疗MPS IIIA的新型体内基因疗法，目前处于1/2/3期开发阶段。UX111旨在通过一次性静脉输注完成给药，使用AAV9载体将功能性SGSH基因递送至细胞中。该疗法的设计目的是解决SGSH酶缺乏这一根本问题，该缺陷会导致脑内糖胺聚糖（如硫酸乙酰肝素）的异常积累，从而引发进行性细胞损伤和神经退行性病变。UX111已获美国FDA授予再生医学先进疗法（RMAT）认定、快速通道资格、罕见儿科疾病认定和孤儿药资格，并在欧盟获得PRIME资格和孤儿药资格。

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参考资料：

[1] Ultragenyx Submits Biologics License Application to the U.S. FDA for UX111 AAV Gene Therapy for the Treatment of Sanfilippo Syndrome Type A (MPS IIIA). Retrieved December 19, 2024 from https://www.globenewswire.com/news-release/2024/12/19/2999800/20739/en/Ultragenyx-Submits-Biologics-License-Application-to-the-U-S-FDA-for-UX111-AAV-Gene-Therapy-for-the-Treatment-of-Sanfilippo-Syndrome-Type-A-MPS-IIIA.html

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