这是《麻省理工科技评论》2026 年“十大突破性技术”深度解读系列的第十篇内容，关注 DeepTech，关注新兴科技趋势。
近年来，随着基因检测技术的成熟与普及，一些准父母开始面临一个前所未有的选择：是否要借助胚胎筛查技术，为未来的孩子“优化”遗传特征？这个曾经只存在于科幻小说中的场景，如今已经悄然成为现实。
而推动这一转变的，是胚胎评分技术的革新——通过整合多基因风险评分、高通量测序与人工智能分析，科学家如今能在植入前更准确地评估胚胎的健康潜力。正是这些进展，使其入选《麻省理工科技评论》2026 年“十大突破性技术”。
如果只是对胚胎进行严重遗传疾病的筛查，大多数人早已接受。但当检测范围从疾病延伸到外貌、身高、智力等非疾病性状时，质疑与抗拒的声音开始涌现。尽管如此，多家初创公司还是开始公开宣传，声称其技术能够实现这类筛选，并将这项服务推向市场。
胚胎植入前基因检测（PGT，Preimplantation Genetic Testing）其实并非新事物。自 20 世纪 90 年代起，它便以不同形式应用于临床。最初，这项技术主要用于筛查染色体异常，例如导致唐氏综合征的 21 三体，或是单基因遗传病，如囊性纤维化、亨廷顿病、地中海贫血等。对于有明确遗传病风险的家庭而言，这项技术带来了真正的希望，让他们可以在胚胎植入前就知道哪些胚胎携带致病基因，从而选择健康的胚胎进行移植。
真正带来争议的，是近年来出现的胚胎植入前多基因疾病检测，业内称之为 PGT-P（Preimplantation Genetic Testing for Polygenic Disorders）。这项服务关注的并非由单一基因决定的疾病，而是由成百上千个基因变异共同作用的复杂性状。这些性状既包括 2 型糖尿病、冠心病、精神分裂症等多基因疾病，也涵盖身高、眼睛颜色，甚至认知能力等非疾病特征。
相关公司通过构建多基因风险评分，为每个胚胎计算其未来呈现某一性状的统计概率，从而为准父母在多个胚胎之间做出选择提供参考。这些评分基于大规模的全基因组关联研究，通过分析数千个基因变异的累积效应来预测个体特征。
2019 年，Genomic Prediction 率先将 PGT-P 引入临床实践，推出了名为 LifeView 的胚胎健康评分测试。该公司首次报告了利用多基因风险评分对人类植入前胚胎进行 1 型糖尿病筛查的临床案例。这项技术能够同时筛查多种疾病，包括 2 型糖尿病、精神分裂症、冠心病、乳腺癌、前列腺癌、炎症性肠病、阿尔茨海默病等。
随后，Orchid Health 推出了基于全基因组测序、覆盖范围更广的升级版本。Orchid 声称能够对胚胎 99% 以上的基因组进行测序，筛查超过 1,200 种单基因疾病以及多种多基因疾病，单个胚胎的检测费用为 2,500 美元。
在商业化的早期阶段，这两家公司大多强调对严重多基因疾病的风险评估，刻意淡化甚至回避对智力等非医学性状的预测能力。但到了 2025 年，新的竞争者开始采取更激进的营销策略。
2025 年 6 月，Nucleus Genomics 发布了名为"Nucleus Embryo"的基因优化软件，明确宣称能够对胚胎的健康、外貌甚至智力进行全面评估。服务起价为 5,999 美元，而包含一个体外受精周期、最多 20 个胚胎筛查及全程礼宾服务的 IVF+套餐则高达 24,999 美元。
紧随其后，2025 年 7 月，Herasight 走出隐身模式，称其技术在 17 种疾病的预测能力上比 Orchid 高出 122%，比 Genomic Prediction 高出 193%。该公司由科学家 Tobias Wolfram 和 Alex Strudwick Young 创立，他们在发布的白皮书中强调，自己的预测模型经过了家庭内部验证，在准确性上优于竞争对手。单次检测费用可高达 50,000 美元。
批评者对这些发展表达了强烈的担忧。多个专业学术组织，包括美国人类遗传学学会、美国医学遗传学与基因组学学会以及美国生殖医学学会，都对使用多基因风险评分进行胚胎选择持谨慎态度。
科学家指出，多基因风险评分本质上基于群体统计数据，对个体——尤其是胚胎阶段的个体——预测能力极为有限。这些评分是从成年人群体中得出的模式，并不能准确预测某个特定胚胎发育成人后的实际状况。更重要的是，选择某一特征可能会无意中影响其他特征，这些相互作用尚未被充分理解。
一项针对 152 名美国生殖内分泌与不孕症专家的调查显示，只有 12% 的受访者普遍赞成多基因胚胎筛查，46% 表示反对，42% 不确定。大多数医生认为风险大于收益。不过，当筛查用于身体和精神健康状况时，支持率上升至 55-59%，而用于行为或体型等特征时，支持率仅为 6-7%。
尽管科学界普遍持保留态度，PGT-P 在硅谷已经形成了一股潮流。埃隆·马斯克和彼得·蒂尔等科技界人物，或通过投资，或通过公开表态，对相关企业表示支持。据报道，马斯克本人曾使用 Orchid 的服务孕育了与科技高管 Shivon Zilis 的至少一个孩子。Reddit 联合创始人 Alexis Ohanian 也投资了 Nucleus Genomics，该公司近期在纽约地铁站投放广告，标语为"拥有你最好的宝宝"。
这项原本属于精英圈层的技术正逐渐向更广泛的人群扩散。截至 2025 年，美国已有超过 100 家生育诊所开始提供 PGT-P 服务，Orchid 已与至少 40 家诊所建立合作关系。
如果市场竞争持续发展，或许有望推动检测价格下降、提升可及性，并促使整个 PGT 领域在技术标准、数据解释和伦理规范方面持续改进。可值得注意的是，在美国，胚胎检测和选择几乎不受监管，完全由临床医生和市场力量主导，这与法国、瑞士、意大利、英国和澳大利亚等国形成鲜明对比——这些国家将胚胎选择限制在避免疾病特征的范围内。
我们正站在一个十字路口。技术的进步为人类提供了前所未有的选择权，但同时也带来了深刻的伦理挑战。当选择健康的胚胎与设计理想的孩子之间的界限变得模糊时，我们需要进行一场全社会范围的对话，认真思考什么样的未来是我们真正想要的。
在本次点评中，我们也特别邀请两位胚胎评分、生殖领域的专家，分别从技术现状、核心瓶颈与未来前景等维度，分享他们对这一议题的观察与见解。
以下评论内容均为个人见解，不代表《麻省理工科技评论》观点
从技术可行到临床与社会可接受性：PGT-P 的现状、瓶颈与边界
胚胎植入前基因检测已广泛用于筛查染色体异常或明确的致病变异，并在辅助生殖领域形成相对成熟的应用规范 [1]。近年来出现的基于多基因评分的胚胎植入前检测（Preimplantation Genetic Testing for Polygenic conditions, PGT-P）则试图利用多基因风险评分（Polygenic Risk Score, PRS）和大规模人群全基因组关联研究（genome-Wide Association Study, GWAS）数据，对胚胎的复杂疾病风险或性状倾向进行统计评估 [2-4]。
尽管商业化进展迅速，但从循证医学角度看，PGT-P 仍处于早期阶段，美国生殖医学学会明确指出目前不推荐其作为临床服务提供 [5]。
在技术层面，现有 PRS 多基于欧洲祖源人群的 GWAS 数据构建，在遗传背景不同的人群中应用时更容易放大系统性偏差，从而限制其泛化能力 [6]。同时，遗传因素本身不足以支撑对复杂性状的明确预测。许多遗传变异具有多效性，且个体发育过程受到环境因素的深刻影响，这使得 PRS 难以被理解为对单个胚胎未来表现具有明确指向性的预测工具 [7]。此外，胚胎 DNA 起始量低，检测过程依赖全基因组扩增与低深度测序，扩增偏倚可能导致对结果的误判 [6]。
除技术瓶颈外，PGT-P 在现实应用中还面临一系列相互交织的伦理与社会约束。作为辅助生殖的附加服务，其成本较高，使用者主要集中于高净值或对基因技术高度敏感的人群，这种准入结构使潜在的健康或教育优势更可能在特定社会阶层中累积，引发代际不平等加剧的担忧 [8,9]。
与此同时，规范与监管滞后放大了误导性使用的风险。相较于传统 PGT 已形成的专业指南，PGT-P 仍缺乏成熟的操作与沟通规范 [5]。更为根本的是，将教育或认知相关指标转化为可排序的基因分数，不可避免地牵涉对“更好人生”的价值预设，使该技术易被置于“新型优生学”的伦理争论之中 [9]。
PGT-P 未来能走多远，很大程度上取决于证据、方法和规范是否能够同步跟上。技术层面，需要在更具人群代表性的 GWAS 数据基础上推动 PRS 构建与解读方式的标准化，以提高结果的稳健性和可外推性；制度层面，则有必要明确多基因风险预测的临床适用边界，并通过规范的知情同意和风险披露，避免对预测能力的过度解读。总体而言，PGT-P 或可在特定情境下提供有限的辅助信息，但要成为临床和社会层面均可接受的成熟技术，仍需长期而审慎的验证与约束。
GT-P 的临床应用评估与未来研判
PGT-P 的核心争议在于其科学有效性与临床预期之间存在差距。不同于针对单基因病的精准阻断，PGT-P 依赖的多基因风险评分（PRS）基于群体大数据，其统计显著性难以直接转化为对单个胚胎的精准预测。
首先，身高、智力等复杂性状受众多环境因素影响显著，基因解释率依然有限；其次，由于当前 PRS 模型主要基于欧洲裔数据，在亚裔群体中存在明显的通用性偏差；最后，PGT-P 技术开始临床应用的时间还较短，经 PGT-P 技术选择出生的个体成年后的性状是否符合预期还有无法验证。因此，目前我国应用 PGT-P 技术还缺乏充分的循证支持。
随着市场驱动下 PGT-P 临床应用的加速，辅助生殖技术正面临从“疾病阻断”转向“性状筛选”的伦理挑战。将筛选范围延伸至智力、外貌等非医学领域，不仅引发了“消费型优生”的社会担忧。同时，医疗公平性问题凸显，高昂的自费门槛可能导致遗传优势向高净值人群集中，加剧社会阶层的不平等。
针对 PGT-P 技术的国内应用，应确立“严格监管、特许准入”的政策导向，以平衡技术创新与伦理安全：
首先，PGT-P 的开展要限定在拥有明确资质的医疗机构。该技术的应用必须纳入国家医疗行政部门的严格监管体系。建议仅限定在个别具备高水平辅助生殖资质、拥有国家级遗传诊断中心背景的特定医疗机构开展试点应用。
其次，亚欧准入制度需要经过严格审核。需要建立由临床医生、遗传学家与伦理专家组成的委员会，对机构的技术平台、算法模型及临床获益评估进行定期审核，严禁非医疗性质的商业机构擅自开展检测。
最后，为防止 PGT-P 沦为性状定制工具，应建立“性状屏蔽”机制，如通过算法隐去身高、智力等非医学性状位点，将监测范围严格限定于 II 型糖尿病、冠心病等具备明确临床分层价值的复杂疾病。从源头保证 PGT-P 技术仅用于疾病阻断目的。
预计未来 3-5 年，PGT-P 行业需在商业扩张与政策监管之间寻求平衡。监管部门将出台规范，强制标注预测的不确定性及种族局限，严限误导性宣传。将应用重心从“性状泛化”回归医疗本质，通过确立标准与建设大规模数据库，聚焦于具备风险分层的严格临床监管，从而指导 PGT-P 技术的规范化发展与应用。
王乐韵老师撰稿《从技术可行到临床与社会可接受性：PGT-P 的现状、瓶颈与边界》的参考文献：
1.Cimadomo, Danilo, et al. "The dawn of the future: 30 years from the first biopsy of a human embryo. The detailed history of an ongoing revolution." Human Reproduction Update 26.4 (2020): 453-473.
2.Treff, Nathan R., et al. "Validation of concurrent preimplantation genetic testing for polygenic and monogenic disorders, structural rearrangements, and whole and segmental chromosome aneuploidy with a single universal platform."European journal of medical genetics 62.8 (2019): 103647.
3.Turley, Patrick, et al. "Problems with using polygenic scores to select embryos."New England Journal of Medicine 385.1 (2021): 78-86..
4.Polyakov, Alex, et al. "Polygenic risk score for embryo selection—not ready for prime time." Human reproduction37.10 (2022): 2229-2236.
5.Klipstein, Sigal, et al. "Use of preimplantation genetic testing for polygenic disorders (PGT-P): an Ethics Committee opinion." Fertility and Sterility (2025).
6.Capalbo, Antonio, et al. "Screening embryos for polygenic disease risk: a review of epidemiological, clinical, and ethical considerations." Human reproduction update 30.5 (2024): 529-557.
7.Siermann, Maria, et al. "Limitations, concerns and potential: attitudes of healthcare professionals toward preimplantation genetic testing using polygenic risk scores." EuropeanJournal of Human Genetics 31.10 (2023): 1133-1138.
8.Furrer, Rémy A., et al. "Survey of US reproductive medicine clinicians attitudes on polygenic embryo screening."npj Genomic Medicine 10.1 (2025): 79.
9. Haining, Casey M., et al. "Polygenic risk scores and embryonic screening: considerations for regulation."Journal of medical ethics 51.10 (2025): 719-728.
运营/排版：何晨龙
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