本报（chinatimes.net.cn）记者王瑜 于娜 北京报道
“一年的治疗费用80万元，我把县城房子卖了，又借遍亲友，也负担不起了。”这是罕见病“黏多糖贮积症I型”患者童童父亲的无奈，更是千万罕见病家庭的共同困境。诊断之路漫漫、天价药费压顶、治疗可及性不足，这些难题曾让2000万罕见病患者群体在“罕见”的标签下艰难求生。
过去十年，从鲜为人知的医学概念到纳入国家议程，中国罕见病领域正经历从“被看见”到“被保障”的深刻蜕变。
2026年2月27日，第十九个国际罕见病日前夕，北京病痛挑战公益基金会与弗若斯特沙利文联合推出《2026罕见病行业趋势观察报告》。这份报告既真实记录了患者群体仍在面临的生存困境，更全景呈现了中国罕见病治理从“政策搭建期”向“体系深化期”跨越的关键变革。在罕见病议题进入公众视野的第十个年头，一场关乎生命尊严、兼具制度力度与人文温度的变革，正在为每一个“罕见”的生命照亮前行之路。
罕见病家庭的生存困境
山东德州的23岁青年小吴和12岁的双胞胎弟弟，每天都要面临一个现实难题——终身依赖的丙球注射液。患有X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的三兄弟，每人每年需要花费6—8万元治疗费用，而当地医保政策规定丙球“仅住院可报销”，门诊费用几乎全额自付。为了打针，他们每月必须往返济南三次，路费与误工费让本不富裕的家庭不堪重负。即便经过反复协商，家乡医院同意住院输注并将自付比例降至10%，但丙球作为乙类药品的全额自费部分，仍让这个低保家庭难以承受。
这样的困境并非个例。3岁的黏多糖贮积症I型（MPSI）患者童童，在出现症状的前两年被误诊为缺钙，后来终于在北京一家三甲医院通过基因检测确诊罕见病。医生告知，持续使用特异性酶替代治疗药物拉罗尼酶可显著延缓疾病进展，但每周一次的静脉输注年费用高达80万元。为筹措药费，童童父母卖掉了县城的房子，借遍亲友，却仍无法承担每月近7万元的支出，最终被迫中断治疗，导致关节变形和心肺功能恶化加速。“一针药的费用就超过我一年的收入”，童童父亲的无奈道出了国内数百名MPSI患者家庭的共同困境。
“有药难及”是结构性困境。尽管部分罕见病药物已在国内上市，但价格高昂成为难以逾越的鸿沟。比如戈谢病患者每年治疗费用高达87—262万元，天价药费让普通家庭望而却步。即使药物被纳入医保，临床可及性仍受制约。脊髓性肌萎缩症（SMA）患者瑞瑞所在的城市，口服药仅能通过普通门诊统筹报销40%，每年自付费用仍需数万元，迫使患者只能选择住院治疗以换取更高报销比例。
诊断之路的漫长同样考验着患者家庭。《2026罕见病行业趋势观察报告》数据显示，42%的罕见病患者曾遭遇误诊，除当年确诊的患者外，平均确诊时间长达4.26年。在西藏，100%的患者需要跨省就医才能获得明确诊断；而在内蒙古，这一比例高达96.3%。高水平诊疗资源集中在少数一线城市，基层医疗机构对罕见病认知不足，使得“为确诊而流动”成为患者的普遍宿命。
特医食品的可及性问题同样突出。对于苯丙酮尿症等18种罕见病患者而言，特医食品是终身必需的核心治疗手段，但截至2025年，国内获批的罕见病类特医食品仅覆盖3种疾病。这些产品普遍面临“国产化率低、采购流程繁、治疗负担重”等问题，90%的患者虽认可特医食品的治疗效果，却因价格昂贵或渠道不畅难以持续使用。
“罕见不孤单”照进现实
曾经压得罕见病家庭喘不过气的诊断难、用药贵难题，正被一场场有温度的制度变革与社会协同逐步化解。
医保商保“双目录”政策的落地，让支付保障有了双重支撑。《2026罕见病行业趋势观察报告》数据显示，2025年底，71种罕见病的140种药物已纳入医保目录，2025年新增的10种罕见病创新药，让神经纤维瘤、血友病等患者看到希望；而首版商保创新药目录纳入的6种罕见病高价药，恰好填补了基本医保的保障空白，形成“医保托底+商保补充”的双轨格局。在深圳，“深圳惠民保”对医保目录内罕见病药品自付部分再按80%报销，年保障额度达120万元，连续参保三年以上的患者，自费特效药赔付比例可达70%；北京普惠健康保将37种罕见病特药纳入保障，杭州西湖益联保提供最高50万元的专项药品保障，这些地方实践让患者的用药负担实实在在地减轻。
药物可及性的提升让“有药可用”不再遥远。2025年，我国新增48款罕见病获批药物，覆盖22种罕见病，其中17款来自中国企业，本土创新力量正在崛起。国家药监局的“30日通道”让罕见病创新药临床试验加速推进，而海南博鳌乐城、北京天竺综保区、大湾区“港澳药械通”三大平台，让境外特药快速落地，2025年10月，治疗遗传性大疱性表皮松解症的药物Filsuvez就已进驻博鳌乐城，为患者带来及时救治的希望。
诊疗体系的完善让“确诊之路”不再漫长。全国419家医院组成的罕见病诊疗协作网实现省份全覆盖，通过远程会诊、病例共享等机制，患者平均确诊时间从4年缩短至4周，诊疗成本降低90%。协和医院“协和・太初”、同济医院“哪吒・灵童”等AI大模型纷纷投入临床，上海新华团队研发的“DeepRare”系统在全球600余家机构应用，结合基因数据后诊断准确率超70%，让基层医生也能精准识别罕见病。
从2018年第一批罕见病目录的121种疾病，到2023年第二批目录扩容后达到207种，再到2025年“双目录”保障体系成型，中国罕见病治理用近十年时间走完了从“被忽视”到“国家议程”的跨越。尽管特医食品保障、基层诊疗能力提升等问题仍需持续发力，但这场关乎2000万生命的制度变革，已经让“罕见不孤单”从口号变成现实。随着多层次保障体系的不断完善，每一个“罕见”的生命都将在制度的阳光下，获得更有尊严、更有温度的生活。
责任编辑：姜雨晴 主编：陈岩鹏
热门跟贴