6月13日，河南商丘1岁4个月的男童“小乐宝”永远地离开了这个世界。因先天性基因突变，乐宝全身90%皮肤被巨型黑色素痣（俗称“兽皮痣”）覆盖，未满两岁时痣体发生癌变，确诊恶性黑色素瘤，长期饱受病痛折磨。
乐宝的母亲此前已因车祸失去6岁的大儿子，本想借二胎重拾希望，小儿子却从出生起就陷入罕见病的困境。两次丧子的遭遇，让无数网友唏嘘心疼。
很多人第一次听说“兽皮痣”这个词，也是在乐宝的故事里。惋惜之余，多一分了解和认识，就是对生命最好的尊重。今天就和大家聊聊，这到底是什么病。
01 什么是“兽皮痣”？
“兽皮痣”在医学上称为先天性黑色素细胞痣，是一种在出生时或出生后不久即可发现的色素性皮肤病。根据痣的大小，可分为中小型、大型和巨大型。乐宝患的正是其中最严重的一种——先天性巨大型黑色素细胞痣，其诊断标准通常是直径大于20厘米的痣。
这种痣主要特征是面积大、颜色深，呈棕褐色或全黑色，表面粗糙如皮革，可能伴有粗硬毛发，因而得名“兽皮痣”。
02 先天性巨痣是如何发生的？
先天性巨痣并非真正的“兽皮”，而是胚胎发育过程中，神经嵴细胞移行和分化异常，导致大量黑色素细胞在局部聚集形成的先天性皮肤病。先天性巨痣发病率约为1/20000，比较罕见。
需要特别强调的是，该病的发生属于偶然的基因突变，没有直接证据证明与孕妈妈怀孕期间的行为、饮食等有相关性。目前的产检排畸超声主要关注四肢、颅脑、内脏等重大结构畸形，皮肤的色素沉着难以检出。
03 核心风险：会癌变
先天性巨痣被认为是恶性黑色素瘤发生的危险因素之一。不同文献报道的恶变风险有差异：
· 约5%-10%的先天性巨痣患者可能发展为黑色素瘤（《多种手术方法修复儿童巨大黑色素痣的临床研究》中国知网）
· 巨痣宝宝的黑素瘤，70%出现在10岁以前（来源：陈骏 上海交通大学医学院附属第九人民医院皮肤科.《得了先天性巨痣，该怎么办？》澎湃新闻·湃客）
· 巨大型痣在儿童期及面积≥40厘米时恶变风险最高
乐宝就是这种情况——未满两岁时痣体发生癌变，确诊恶性黑色素瘤。黑色素瘤恶性程度极高，一旦发生转移，生存率会大幅下降。
04 能治吗？能！
手术切除是主要治疗手段。
· 面积较小的：可直接切除缝合；
· 面积较大的：可采用分次切除或皮肤扩张器技术——在病变周围正常皮肤下埋入扩张器，定期注水扩张皮肤，待皮肤长够面积后切除痣体，用扩张的皮肤覆盖创面。
先天性色素痣较后天性色素痣更易恶变，医学上建议积极切除，特别是中型、巨型痣。
05 什么样的痣要警惕？
如果身上的痣出现以下变化，建议尽快到正规医院皮肤科检查：
①体积突然增大
②颜色变黑或呈斑驳样
③表面出现糜烂、溃疡、出血
④自觉疼痛或瘙痒
⑤周围出现新的小痣
对于先天性巨痣患儿，定期的、终身的专业随访监测至关重要，包括皮肤镜检查和必要的影像学检查。
乐宝的离去让人心痛。罕见病患儿的家庭承受着常人难以想象的痛苦。如果你身边有这样的人，多一份理解，少一份质疑，就是最大的善意。
同时，也提醒大家：身上的痣，别忽视。早发现、早诊断、早治疗，永远是最好的防线。
审核专家
马洪良
骨与软组织外科
副主任医师
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