曾经看到过一则新闻，夫妻自费做无创DNA检测，检测报告显示“低风险”，但孩子出生后却被确诊为唐氏综合征。虽然最后查明是因为样本未送检，而检测报告也是伪造。但遇到这样的事，瞬间将一个家庭拉入了无尽的深渊...这一事件不仅给这个家庭带来了难以承受的身心创伤，也引发了社会对于产前筛查准确度问题的广泛关注。
今天就来谈谈产前筛查的准确度问题，虽然目前各类筛查手段给出的结果本质上仍是一个概率问题，但不可否认的是，越先进的检测技术越能将准确度提升至新的高度。
01，DNA产前检测有哪些？
很多时候，唐筛、无创、羊穿等一系列词汇，让很多人搞不懂怎么选？
其实，这其中有很多细节问题，虽然属于约定俗成的办法，但是混淆了不少概念。本质上，涉及到DNA的产前检测分为两大步骤：取样，检测。
02，如何获取获取样本？
无创和羊穿，这是两种取样手段。
无创一般是指通过收集孕妇的血液的办法，原理就是：婴儿成长过程中会有一部分细胞组织死亡（正常的新陈代谢过程），这部分内容会将DNA脱落并进入到母体的血液，所以可以通过检测孕妇的血液来获得婴儿的信息。
羊穿是羊水穿刺，原理就是：婴儿脱落死亡的组织会存在于羊水中，可以从中获取更加直接的婴儿样本。
因此，从取样准确度上：羊穿＞无创。
03，如何检测？
样本获取了，如何检测？检测分为：唐筛、无创三体、全测序。
1，唐筛是一种最间接的办法，就是根据孕妇血液中的多种激素含量，结合孕妇的身体状况，根据经验数据来给出胎儿可能的患病率。
这种方法准确度其实是极差的，因为很有可能就是出现经验数据范围不足以支撑的问题。
2，胎儿染色体非整倍体检测
这种相对于唐筛，准确度极大地提高了，因为它是真的在检测染色体的情况了。不过一般情况下，这种检测主要针对最常见的几种三体比如T21、18、13来。
比如上图中新闻提到的就是这种检测办法。
3，全基因组测序
但是除了上述的非整倍三体问题，其实还有一类问题，就是，染色体局部出问题了。比如就有不少人，并不是多了一整条21号染色体，而是21号染色体的某一片段多了。
这种时候，一般策略就看不到了，往往需要用全基因组测序的办法来进行筛查。
总体上，无论任何科学手段，都是有一定的准确度的。只能说，有条件的情况下，尽可能选择羊水+全基因组，准确度是目前最高的。
但是，这个不解决非医学问题。
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