少年胡吃海喝都不会胖?一查竟患“6亿分之1”几率罕病,图自网络
有健康的身体比起世界上任何事都重要,近日在英国格拉斯哥就有一位少年不论怎么吃喝都不会胖,甚至脸颊还逐日消瘦,一检查才发现罹患了全球只有“6亿分之1”机率的罕见疾病“MDP综合症”(MDP syndrome),目前全球更是只有13名有纪录的确诊者。
综合外媒报导,英国这位18岁少年伦巴德在18个月大的时候就被诊断出“MDP综合症”,MDP综合症全称为“下颔发育不全、耳聋、早年衰老与脂肪营养不良综合症”(Mandibular hypoplasia-deafness-progeroid syndrome),而这样的症状会让他的身体自动阻止脂肪储存,在近期的研究推论上更指出这种罕病是因为“患者的19号染色体上的POLD1基因异常,导致让一种用于複制DNA的酶出现缺陷”,这样除了会阻止患者脂肪组织储存于皮下,还会造成下颔过小、耳聋与喙型鼻。
这位18岁少年伦巴德(Dylan Lombard)在18个月大的时候就被诊断出“MDP综合症”,图自网络
伦巴德到18个月大后才逐渐显现这个症状,在花了10年不断的求医看诊下,总算知道是罹患“MDP综合症”,伦巴德德得知自己的身患何病之后表示“当得知诊断结果时,我们反而松了一口气,至少我们终于知道这是什么病了”,而MDP综合症也让伦巴德的外表受到其他人无情的评论,同时也让他无法进行须与身体接触的运动,甚至在成长时受过同学的霸凌。
尽管如此,伦巴德依然在11岁时,于摄影中找到兴趣与热情,伦巴德直言“我的身边都是支持我、爱我的人,我真的很想帮助人们了解我的情况”,同时他也说“我也喜欢讲述我的故事,与来自世界各地的人接触,我相信当我这么做的时候,会让自己变得更坚强,更有自信”。
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