韦翰斯生物导读：世界肾脏病日，是由国际肾脏病学会与国际肾脏基金联盟联合倡议设立的，被确定为每年3月的第二个星期四。

2022年3月10日，将迎来第17个“世界肾脏日”。今年世界肾脏日的主题为“人人关注肾脏健康——吾爱吾肾，知识强肾”，旨在通过宣传教育，视频科普等方式，强化肾脏保护，填补认识不足，用知识行动来强肾护肾，从而减少肾脏相关疾病对健康造成的影响。

目前，我国成年人慢性肾脏病(CKD)患病率为10.8%，患者人数多达1.4亿，而随着我国人口老龄化、糖尿病和高血压等疾病的发病率逐年增高，CKD发病率也呈现不断上升之势。

预计到2040年将成为第五位致死原因的疾病。一旦得病便不可逆，后期还会逐渐发展为尿毒症。因此，早发现、早治疗、早预防，在避免肾脏病发生和发展中显得尤为重要。

认识肾脏：你的肾还好吗？

肾脏为成对的扁豆状器官，红褐色，位于腹膜后脊柱两旁浅窝中。肾脏是人体的重要排泄器官，人体中的代谢废物、有害物质、服用的药物等绝大部分都是通过肾脏排出体外，它就像个“过滤器”，24小时不停地工作。

肾脏主要有三大功能：第一、生成尿液；第二、维持体内的酸碱平衡和电解质平衡；第三、具有一定程度的内分泌功能。

关爱保护肾脏，面对慢性肾脏病，您了解多少？

慢性肾脏病家族成员庞杂，病因多样，种类繁多。从累及的主要部位上，可分为慢性肾小球疾病、慢性肾小管间质性疾病及慢性肾血管性疾病。

从病因上，可分为遗传或先天性肾病、原发性肾病（原因不明的或单纯肾本身的病）及继发性肾病（即其它疾病导致的肾病）。

大家耳熟能详的慢性肾小球肾炎、慢性肾盂肾炎、糖尿病肾病、高血压肾病（良性肾小动脉硬化症）、过敏性紫癜性肾炎、止痛药肾病、中草药肾病、狼疮性肾炎、多囊性肾病等都属于慢性肾脏病。

慢性肾病会遗传吗？

研究发现，慢性肾病的发病与多种遗传因素相关。遗传性肾病约占成人终末期肾病（ESRD）的10%，儿科肾病的70%。该疾病是由基因突变导致的，具有很高的遗传比率，会伴随基因在家族中广泛传递，极大地威胁着整个家族的身体健康。如果您家族中有多名家庭成员均表现出相同或极度类似的临床症状，那么有可能是遗传的因素，可以考虑通过基因检测的方法来寻找致病原因。

遗传性肾病基因检测：积极面对肾病，早干预早治疗

肾脏疾病中约有10%-15%为遗传因素所致。肾脏遗传性疾病是儿童尿毒症和成人肾衰竭的重要原因。一些遗传性肾脏疾病还会影响患者肝、脑、心脏等器官及组织的正常功能。

随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的普遍应用，越来越多肾病的分子机制被发掘，这为遗传性肾脏疾病的精准诊断提了基础，而从基因水平对遗传性肾病进行精准诊断，可实现疾病的早发现、早干预及早治疗。

通过基因检测不但可以辅助临床诊断和鉴别诊断，对于分子分型、治疗和预后方面也有着重要指导作用。此外，对于找到明确致病性突变患者的家属还可以进行该突变位点的筛查，有助于鉴别高危亲属，一定程度上进行疾病的早期干预和一级预防。最后，基于基因检测技术和辅助生殖技术的进步可有效阻断疾病的遗传，将极大降低患儿的出生率。

韦翰斯生物肾脏panel介绍

针对遗传性肾病，韦翰斯生物推出肾脏系统遗传病panel，通过靶向捕获以及高通量测序技术，对遗传性肾病的致病基因进行测序，根据肾内科常见症状进行分类，包含肾小管异常，肾小球异常，肾结石，肾功能不全，肾纤毛病，肾病综合征，继发性肾病，先天性肾脏和泌尿系统畸形，肾积水，血尿，肾炎等，总共涵盖1121个致病基因。

遗传性肾病基因检测的意义

（1）辅助诊断：为疑似单基因遗传病患者进行检测,寻找致病基因突变，辅助临床确诊鉴别诊断：为类型多而复杂的单基因遗传病患者进行检测，确定具体疾病类型

（2）治疗指导：辅助医师选择合适的治疗方案及针对性药物，提供治疗思路，把握治疗时机

（3）生育指导：对有遗传病家族史，或已育一胎患儿的夫妇做基因检测，为产前诊断/PGT技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据

韦翰斯生物特别提醒：肾脏疾病在恶化之前通常没有症状，一旦出现症状时，可能已经丧失了90%的肾脏功能！因此慢性肾脏病早发现，早治疗至关重要，关爱健康，让我们从“肾”边开始！