国内儿科常见的可用生长激素治疗的内分泌遗传病有很多种，其中涉及到矮小症的疾病主要有：生长激素缺乏症（GHD）、特发性矮小（ISS）、Turner综合征（TS）、Prader—Willi综合征、小于胎龄儿（SGA）、SHOX基因缺失、Noonan综合征等。
同样是身材矮小，这些矮身材疾病有什么不同的定义和标准呢？
一、生长激素缺乏症（GHD）
GHD是第一个被美国药监局（FDA）批准可用生长激素治疗的疾病。
GHD诊断依据：
①身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第3百分位数[减1.88个标准差(一1.88 S)]或减2个标准差(一2 S)以下；
②年生长速率<7 cm／年(3岁以下)；<5 cm／年(3岁~青春期前)；<6 cm／年(青春期)；
③智力发育正常；
④匀称性矮小、面容幼稚；
⑤骨龄落后于实际年龄；
⑥血清胰岛素样生长因子1（IGF1）水平低于正常；
⑦两项GH药物激发试验GH峰值均<10μg／L。
生长激素药物激发试验是目前临床诊断GHD的重要依据。
激发试验药物：胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴 (L-多巴)及生长激素释放激素 (GHRH，用于鉴别诊断）
作用原理：
抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸（静脉）
促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴（口服）
结果判断：
GH 峰值>10 ng/ml，排除GHD
完全性GHD ：GH 峰值 < 5 ng/ml
部分性GHD ：5~10 ng/ml
虽然因任何一种激发试验都有15％的假阳性率，必须在两项药物（作用机制不同的2种药物），如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴激发试验结果都不正常时方能诊断GHD，但该试验仍有一定局限性，难以作为GHD诊断的金标准，应综合分析患儿生长发育指标及生化检测结果。
二、特发性矮小（ISS）
ISS是指身高低于同种族、同性别、同年龄正常儿童平均身高的2个标准差(-2 s)；排除了GHD、小于胎龄儿、系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。ISS的实质是一组病因未明的导致身材矮小疾病的总称。
ISS在矮小症中较为常见，60％～80％身高低于-2 s的矮身材儿童符合ISS的定义，且该定义包括体质性青春期发育迟缓、家族性矮身材等；因此，ISS是排他性诊断，在诊断过程中务必根据患者的家族史、病史、体格检查、临床表现、相关实验室检查等排除其他导致身材矮小的原因。
随着基因分析技术的进步以及临床广泛应用，在ISS患者中可能会发现更多GH-IGF1轴相关基因异常。目前，ISS的治疗标准以生长学指标为主，目前尚无任何生化指标可以决定是否启动ISS治疗。
国内推荐用生长激素治疗的ISS患儿，应满足下列条件：
①身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高-2 s；
②出生时身长、体重处于同胎龄儿的正常范围；
③排除了系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等其他导致身材矮小的原因；
④GH药物激发试验GH峰值≥10μg／L；
⑤起始治疗的年龄为5岁。
ISS治疗的身高指征因不同国家地区和临床参数而不同。生长激素研究学会、Lawson Wilkins儿科内分泌学会、欧洲内分泌学会推荐的标准为低于平均身高的-2~-3SDS，建议开始治疗年龄为5岁~青春期早期；美国等规定ISS的治疗标准：身高低于同性别、同年龄、正常健康人群平均身高-2．25s(<1.2百分位)。
文章参考：中华儿科杂志2013年6月第51卷第6期
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