Ebstein畸形也称三尖瓣下移畸形，这是一种罕见的先天性心脏畸形，病率大约为0.5％～1%。1866年Ebstein首先报道一例，故亦称为Ebstein畸形。
01
正常及异常三尖瓣
正常三尖瓣位于右心房和右心室之间，类似于一个单向阀门，由一个瓣环和三个瓣叶(前瓣、后瓣和隔瓣)组成。
正常情况下三尖瓣隔叶的附着点较二尖瓣前叶的附着点低5-6mm，当两者距离≥15mm时或三尖瓣前叶/后叶未附着于正常瓣环时为三尖瓣下移畸形。
部分或整个三尖瓣瓣叶没有附着于三尖瓣环的正常部位，而是呈螺旋形向下移位，异常附着于右心室壁的一种先天性畸形，最常见的是三尖瓣隔叶及后叶部分下移到右心室流出道，三尖瓣瓣叶之间亦可出现融合，影响瓣膜开放，造成三尖瓣狭窄甚至可完全闭锁。
Ebsteins畸形病人半数以上合并卵圆孔未闭(PFO)或房间隔缺损(ASD)。
02
Carpentier分型
A型：功能右室容量足够，房化右室小。前叶正常，后叶轻度下移。
B型：房化右室明显扩大，前叶活动好。后叶、隔叶明显下移。
C型：前叶活动受限，后叶、隔叶严重发育不良，仅剩部分瓣膜残迹组织。
D型：房化右室明显扩大，全部瓣膜严重发育不全，形态为附着于右心室的膜状组织。功能右室发育不良，只有漏斗部，仅通过前隔交界相通。
03
病理生理学改变
1、血流动力学的异常程度主要取决于房化右心室的大小、三尖瓣附着于右心室壁的部位及其功能障碍程度等。
2、多数房化右心室收缩功能不良、其范围越大三尖瓣关闭不全程度越严重、右心室功能障碍越明；少数房化右心室具备一定的收缩功能，呈现出与功能右心室矛盾的舒缩运动，加重血流动力学紊乱。
3、功能右心室面积减小、收缩功能减低，三尖瓣关闭不全或狭窄均可致右心房及房化右心室容量负荷加重及压力升高、明显扩张、体循环静脉系统淤血；右心房及房化右心室压力升高可使卵圆孔重新开放形成房水平右向左分流，出现发绀；新生儿肺循环阻力较大、肺动脉压力较高，三尖瓣关闭不全多较严重，同时动脉导管未闭一般尚未完全闭合故发绀一般较重，随着肺动脉压力减低及动脉导管闭合三尖瓣关闭不全逐渐减轻，发绀逐渐减轻至消失。
4、早期功能右心室可出现代偿性肥厚和扩张，后期出现右心衰竭。
5、左心室的功能通常可在正常范围，少数可出现左心室发育不良和功能障碍；左侧心腔压力通常正常，少数受右心扩大和室间隔向左移位的影响出现主动脉瓣下狭窄。
04
临床表现
Ebstein的临床表现差异很大，症状通常取决于解剖学异常程度，即三尖瓣瓣叶的位移程度和功能状态、有无心房间通道，以及右心室扩张和功能障碍的严重程度。
总结来说，主要表现为三大临床表现：①发绀②右心功能衰竭③心律失常
发绀、右心功能衰竭
Ebstein畸形的主要特征为三尖瓣和右心室异常，此外，往往伴有其他心脏缺损，最常见的有：卵圆孔未闭或房间隔缺损。在儿童和成人中，三尖瓣瓣叶明显移位会导致重度反流、右心衰竭、右心房压升高，以及心房间右向左分流导致的明显紫绀。
心律失常
右心房压力增高、增大也会影响传导系统，产生心律失常，如室上性心动过速、预激综合征等，患者会感到眩晕、胸部不适、心悸等。
Ebstein畸形预后差异较大，临床上表现为重度发绀者约80％在10岁左右死亡，而轻度发绀者仅占5％。出现充血性心力衰竭后大多在2年内死亡，约3％的病人可发生猝死。常见的死亡原因有充血性心力衰竭、心律失常、缺氧或肺部感染。成年病人常死于栓塞、脑血管意外和脑脓肿。大多数病人在20岁前死亡，平均死亡年龄为20岁。
05
诊断及治疗
超声心动图是明确诊断三尖瓣下移的最佳方法
心电图：
右房肥大，出现P波高尖；
P-R间期延长 （42%）；
右束支传导阻滞（70%）；
预激综合征；
快速型室上速
X线：表现为右房明显扩大、变形；肺血管影减少，心胸比增大
手术指证
如果患儿无临床表现、发绀不明显、心脏轻度增大，可临床随访观察。手术适应证包括：①临床症状明显（包括严重的心律失常）；②心功能大于Ⅱ级；③发绀加重；④ X线摄影提示心脏增大明显；⑤超声心动图提示三尖瓣反流大于中度，右心室扩张明显（分型大于或等于Carpentier B型）。
手术方案
（1)Glenn手术，即上腔静脉一右肺动脉吻合术，属姑息性手术，用于严重紫绀、右心功能严重受损不宜施行根治手术的幼儿。但远期疗效不佳，常因心律失常而死亡。
(2)瓣膜替换术，切开右心房，剪除三尖瓣和腱索及乳头肌，选用适当的人造瓣膜替换。为预防血栓形成，生物瓣(首选)优于机械瓣。
(3)瓣膜成形术，保留自然瓣膜，但只用于三尖瓣前瓣发育正常的病人，术后仍可能有一定程度的关闭不全。
06
麻醉管理
Ebstein畸形患者麻醉面对几个问题：
（1） 三尖瓣反流和右心功能不全：右心前向血流
（2）心律失常：常见快速性室上速
（3） 心内分流：心房水平右向左分流
基于以上麻醉相关的关键问题，围术期麻醉医生应当尽可能维持窦性心律，减少心内分流，保证足够的前向血流。
术前准备：
麻醉方案推荐全身麻醉气管插管，术前开放粗大的外周静脉，进行中心静脉穿刺置管，桡动脉穿刺监测有创血压，术中需进行经食道超声心动图（TEE）监测。
TEE监测
可在行药物治疗及静脉液体治疗时，评估左、右室前负荷，对心室收缩功能、三尖瓣反流／狭窄程度、右向左分流程度的变化提供实时信息，从而指导静脉液体治疗。
在脱离体外循环时，可用TEE来评价心内气体的多少、位置，并指导排净腔内残留气体。
体外循环刚结束后，完全可以用TEE来评价手术结果。是否存在残余反流和瓣叶功能来评价三尖瓣位置的矫治和瓣叶的修复成功与否。同时可评价ASD／PFO的闭合。
评估心室收缩功能，特别是右室收缩功能。可很快确定正性肌力药的使用和效力，以指导药物治疗。
麻醉诱导：
1. 诱导前安置经皮心脏转复除颤器电极片，并确保体外除颤器到位，以应对可能发生的心律失常。
2.耐心观察药物效果，因为血液可能潴留在右房内，导致静脉用药起效延迟，应当避免用药过量。
3.维持适当的麻醉深度，避免气管插管时麻醉过浅引起的应激反应，同时应防止麻醉过深造成循环功能抑制；
4.维持正常偏快的心率，以减轻三尖瓣反流，适当提高SVR以减轻房水平的右向左分流。
体外循环前
1.维持血流动力学稳定：出现低血压、低氧时，可适当补充容量，小剂量应用缩血管药增加SVR，减少右向左的分流；建议维持正常偏快的心率（80-100次/分），以增加前向CO。
2.降低PVR：维持在正常偏低的水平，以促进前向肺血。应避免缺氧、高碳酸血症、避免使用呼气末正压（PEEP）， 以避免PVR的升高而加重右心室功能不全。
3.正性肌力药的应用：因右室功能受损，可能需要正性肌力药来维持心室收缩力和血流动力学的稳定，推荐使用不明显增加α受体兴奋性、不明显增加PVR的药物，如米力农和多巴酚丁胺，必要时可应用肾上腺素。可选用去甲肾上腺素来提高灌注压。
4.心律失常：合并预激综合征者，常见快速型室上速。可使用普罗帕酮、β受体阻滞剂治疗，必要时行同步直流电复律，部分患者可能需要紧急建立体外循环。合并预激综合征者禁忌使用洋地黄类和维拉帕米，以避免增加室颤的发生率。另外，需监测血电解质，尤其关注血钾水平。
5.避免气体栓塞：合并ASD和PFO者，应避免静脉管路内出现气泡；任何引起右房压升高的因素都可能增加左向右分流量。
体外循环及术后：
1.积极改善右室功能，可应用正性肌力药，如米力农，以顺利脱机，维持撤机后血流动力学的稳定。
2. 控制心律失常。
3. 适当增加前负荷，以保证足够的前向血流，需密切监测CVP，必要时进行床旁心超检查评估容量状态。
4.监测血电解质和心电图改变，维持内环境稳态，避免诱发心律失常。
5.对于腔静脉肺动脉吻合重建的患者，维持低PVR尤其重要，需避免缺氧和高碳酸血症。
6. 控制心律失常，若出现房室或束支传导阻滞，外科需行起搏器安置术
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