近年来，我国出生缺陷防治取得显著成效，与5年前相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低30%以上，这与各地政府积极推进的防治出生缺陷惠民工程息息相关。黑龙江省大兴安岭地区高度重视出生缺陷筛查工作，深入贯彻落实《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》，2023年底，大兴安岭地区印发《大兴安岭地区城乡居民生育分娩一次性补贴实施办法（试行）》通知，并将“生育政策补贴与出生缺陷基因检测”列为2024大兴安岭“十件民生实事”之一，致力以“小切口”服务“大民生”。
回溯至2022年8月1日，大兴安岭地区就已推进出生缺陷筛查，包括无创产前基因检测、新生儿全基因组检测、新生儿遗传代谢病检测、新生儿耳聋基因检测以及单基因遗传病携带者筛查。在项目执行期间，大兴安岭地区行署卫生健康委员会对当地医务人员进行全方位的培训，向居民进行面对面科普。除出生缺陷防治外，大兴安岭还开展了结直肠癌相关DNA甲基化检测、胃部幽门螺杆菌检测等民生项目。
医务人员培训
历经三年，大兴安岭地区现已陆续实现各类出生缺陷免费筛查全覆盖，通过全面实施出生缺陷防治筛查，大兴安岭地区提升了出生缺陷防治能力，更好地满足群众健康孕育的需求，居民的幸福感显著提高，也为健康兴安战略目标奠定了坚实基础！
向居民解释民生项目细则
据塔河县人民医院妇产科陈光主任回忆：“一位孕周超过28周的临床医生，孕期已经做了血清学筛查显示低风险，四维彩超也没有发现很严重的问题，但当她知道当地开展了无创产前基因检测民生项目以后就去做了检测，结果提示9号染色体数目增多，我们就建议孕妇再通过脐血进行诊断，结果确诊为9号染色体三体，最终选择了终止妊娠。”试想，如果当地没有开展出生缺陷防治的民生项目，这个胎儿很有可能会出生，但9号染色体异常的孩子，出生后很可能会患有严重的智力低下、发育迟缓等不可逆的出生缺陷。目前，无创产前基因检测技术以其无创安全、准确度高的特点，现已广泛应用在出生缺陷防治的民生项目中。
生育健康的孩子是每个家庭共同的期盼，出生缺陷防治是提高人口质量，保障生育政策落实的重要举措。大兴安岭地区多年来努力构建“大民生”服务体系，增强稳边戍边力量，建立健全生育政策体系，筑牢母婴安全防线，真正做到以人民健康为中心，让基因科技造福更多家庭！
记者：董广硕
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