作者 | 姚雨叶
单位 | 江苏省常州市中医医院
01
前 言
Pelger-Hüet畸形是一类常染色体显性遗传病，又称家族性粒细胞异常。表现为成熟中性粒细胞胞核分叶能力减退，成熟粒细胞胞核呈类圆形(如肾形、杆状)，或分两叶呈花生形、眼镜形或哑铃状[1-2]。Pelger-Hüet畸形分为真性和假性P-H畸形。真性Pelger-Hüet畸形是Lamin B受体基因突变导致的的中性粒细胞分化缺陷。假性（获得性）P-H畸形继发于骨髓增生异常综合征（MDS）、严重感染、某些药物治疗后等。
02
案例经过
患者，男性，73岁，血液科患者。病史：神疲乏力，贫血貌，偶有咳嗽，胸闷气急，无畏寒发热，无恶心呕吐，无腹痛腹泻，食纳睡眠一般，二便基本正常。查体：两肺呼吸音清，未及明显干湿啰音，心界正常，律齐，未及明显湿啰音。下肢不肿，四肢肌力、肌张力正常。
其血常规结果显示如图1，这一例血常规报告看似患者只是存在贫血（中度接近重度），白细胞数值正常，血小板也仅有轻微的降低，超敏C反应蛋白显著升高（可能只是存在感染）。如果仅看三系数值，（对于经验不多职场小白来说只会复查一下血红蛋白，复查结果符合就会由这份报告发出去了。
图1 血常规报告
仔细观察散点图就会发现DIFF通道散点图与正常散点图明显长的不一样！！！正常白细胞散点图以SSC为横坐标，显示不同细胞内部结构复杂程度和细胞大小；而FL为纵坐标，显示不同白细胞内核酸及细胞器种类和多少。
该图中中性粒细胞散在分布，乍一看形状像一个爱心，而且似乎是有两群细胞存在。偏右上角集中一群正常位置的中性粒细胞，而左边靠下又有一群散在分布的粒细胞，从图中我们简单分析图形左移：细胞较正常偏小，难道是一个固缩性变化？下移：细胞内部复杂程度减低，难道是细胞内部颗粒缺乏或者分叶减少？或者是未成熟粒细胞？从横坐标看出粒细胞大小不均，这显然是不正常的。
淋巴细胞上方也出现一个拖尾现象：难道是异型淋巴细胞增多？或者原始细胞？仪器也存在报警提示：核左移？原始细胞？有核红细胞？难道真如报警提示单纯核左移所导致中性粒细胞分布异常？
图2 仪器检测结果
03
案例分析
由于该结果触犯了我科设定的复检规则，于是仪器进行了推片。
阅片结果显示：中晚幼粒细胞增多，比例达8%，难道仅仅只是感染导致核左移？鉴于白细胞散点图分类异常，于是重点关注了白细胞形态。
仔细观察发现了中性粒细胞确有部分形态并不典型，虽然染色质和胞质都已经达到成熟标准，但形态不似普通的杆状、分叶核细胞。有部分细胞分叶不良，呈单个核，核形为哑铃形、花生形、夹鼻镜形，即使分叶也基本都是2叶核，多叶核中间多为细丝连接，染色质致密、深染聚集。终于豁然开朗！这不是典型的类P-H畸形细胞嘛！
图3 阅片机结果
图4 阅片结果放大图
这种异常形态必须给予临床提示，于是我们对血片进行了手工分类，并对外周血细胞报告进行以下描述：
1. 白细胞数量正常，中性粒细胞比例稍偏高，部分中性粒细胞颗粒减少、核分叶不足（类P-H畸形），胞核呈肾形、花生形或夹鼻镜形，染色质聚集成小块或条索状。其他白细胞未见明显异常。
2. 成熟红细胞大小不一，密度减少，偶见有核红细胞。
3. 血小板散在分布，数量轻度减低。
鉴于以上结果，建议行骨髓穿刺等血液病相关排查。于是患者第二天进一步做了骨髓穿刺。
图5 骨髓报告
04
总 结
Pelger-Hüet白细胞畸形表现为外周血中粒细胞核分叶不完全,核染色质较正常粗糙而凝聚成小块状或条索状，其间形成空白间隙。中性粒细胞核分叶能力减退，成熟粒细胞胞核呈肾形或哑铃形等，因为其形态比较特殊，如果血片中此类细胞增多，应注意区分是遗传性或继发性增多。
遗传性增多又称为真性Pelger-Hüet畸形，定位于1q41-43的显性遗传缺陷。继发性增多则见于假性P-H畸形，多见于晚期肿瘤化疗、严重感染、使用药物。此外还可见于一些血液性疾病如MDS、急性髓细胞性白血病、原发性骨髓纤维化[3]。虽然该患者缺乏特异的基因检测结果，但是基本可以确认核异常继发于MDS。
MDS是一类克隆性造血干细胞疾病，主要表现为髓系细胞一系或多系病态造血：红系除原始红细胞外，各阶段均有巨幼样变；粒系核浆发育不平衡，分叶核细胞过多呈环状或分叶过少类P-H畸形；巨核细胞系可呈现淋巴样、单核样巨核细胞[4]。其诊断不仅依靠骨髓细胞的形态学特征和比例，分子和细胞遗传学检测有助于识别特定的染色体异常。
通过这个案例，告诉我们在检验日常工作中，血常规的复检规则相当重要。虽然目前的血常规分析仪全自动化程度高，但是学会分析散点图，认识血细胞形态仍然意义重大。若没有对散点图的深刻认识，小年轻可能就忽略了散点图的异常，不能及时给临床提示，耽误了患者的诊治。因此在临床工作中，我们必须扎实形态学知识，以形态学为工具，对有怀疑的异常细胞进行识别，才能让检验更好的服务于临床，进而为疾病的诊治提供可靠的依据。
05
专家点评
常州市中中医医院检验科副主任医师 张丽娜
骨髓增生异常综合征是一种恶性克隆性疾病，该疾病具有起病急、生存时间短、死亡率较高的特点，目前临床上尚无治疗的特效药，因此如能做到早发现、早治疗，是改善患者预后的关键。临床诊断MDS时会采取骨髓细胞形态血检查、骨髓病理活检、基因检测等方法，细胞形态异常是MDS确诊的主要依据之一。本病例作者及时识别出了血常规散点图异常，通过复片找出了异常细胞，给临床做出了有效提示，让患者及时得到了治疗。这种从细微处发现问题的能力值得我们刚工作的年轻同志学习。血常规检测是临床最普遍的检测，存在工作量大、TAT时间短的普遍现象，很多检验人为了工作效率只关注数值而忽略了很多有用信息，尤其是散点图的提示，本案例充分展示了散点图在审核报告时的重要性。我们检验人除了与患者打交道，更多时间是与仪器打交道，我们要善于利用仪器信息更好的发现问题为临床服务，而不能被仪器操控。
参考文献
[1]Presumed pseudo-Pelger-Huët anomaly and basophilia secondary to chronic lymphocytic leukemia in a dog.Martínez-Caro J, et al. Vet Clin Pathol. 2024.
[2]Young Woman with Unexplained Neutropenia and Neutrophils with Bilobed Nuclei: Marrow Findings.Barnes M, et al. Case Rep Hematol. 2023.
[3]常军林,王瑛.骨髓增生异常综合征患者的骨髓细胞形态特征及预后分析[J].临床医学研究与实践, 2022, 7 (31): 40-43.
[4]何昕,王巍.巨核细胞形态学观察在血小板减少疾病诊断中的意义[J].哈尔滨医科大学学报, 2022, 56 (06): 566-569.
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编辑：徐少卿 审校：陈雪礼
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