对于人体来说，线粒体就是”发电站”，它们负责为我们身体的正常活动提供源源不断的能量。线粒体出问题了，可能导致全身多个器官和系统的功能受损，尤其是对孩子来说，这种影响更为严重，可能会严重影响他们的生长发育和生存质量。线粒体病是一类罕见的遗传性疾病，其发病率约为1/5000活产儿，但危害极大。大多数线粒体病尚缺乏有效的治疗方法，且多数线粒体病预后不良，是儿童时期致残和致死的主要疾病之一。
现在，我们来听听其中一个孩子的故事。
最幸福时刻却风云突变
小岚，父母的第一个孩子，承载着期望与祝福降临。然而，欢乐未散，出生后两天，小岚因呕吐和急促呼吸被急送重症监护室。得知小岚患有高乳酸血症、高氨血症和巨幼红细胞性贫血，父母忧心忡忡。出生后不到一个月，小岚就进行了输血治疗。医生建议持续观察、定期治疗，并进行基因检测以探明病因。
孩子先天孱弱，父母含辛茹苦
小岚出院后虽感染数次，所幸很快康复了。但接踵而来的是，基因检测的报告出来了，目前发现有400个基因产生突变会导致线粒体病，而小岚成为全球发现该基因突变致线粒体病的第四名患儿。面对这个残酷的现实，小岚的父母坚强面对。他们整理了孩子的所有病例资料，密切关注着小岚的生长变化，并坚持定期带孩子去医院接受治疗。
医患携手，共破难题
在遗传门诊，内分泌科吕拥芬副主任医师为小岚制定了个体化的治疗方案。采用了“鸡尾酒”疗法，利用多种维生素、辅酶Q、左卡尼汀来稳定和强化小岚体内残余酶和细胞的功能，从而减轻症状并预防或延缓疾病的进展。经过长时间的治疗和随访观察，小岚的贫血和高血氨症状逐渐得到了控制并恢复了正常。
病愈好转，笑迎新生
经过长达两年的疾病管理，小岚的病情逐渐好转。开始适应生活并展现出越来越多的活力。现在的小岚已经摆脱了软绵绵的状态，可以喊出“爸爸妈妈”，奔向父母的怀抱了。
专家介绍
上海市儿童医院早在上世纪80年代初就建立了遗传咨询门诊，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长曾溢滔院士，是中国遗传病基因诊断的主要奠基者和开拓者之一。2022年，在曾溢滔院士亲自带领下，上海市儿童医院医学遗传临床基地正式挂牌，基地以遗传门诊、遗传咨询及医学检测为临床主体，与上海医学遗传研究所携手，从病因、诊治和防控等方面提供优质的一体化医学遗传服务，为遗传病和出生缺陷患者和家庭提供专业支持。
撰文：医学遗传门诊
编辑：谢艳萍
校审：黄文彦/医学遗传临床基地副主任
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