纽约一位50岁的女性因无法弯曲双腿、无法行走、无法坐起来而被送进医院。她还有慢性下背痛、反复发作的发热和寒战，以及超过30磅（约14公斤）的不明原因体重下降。
患者告诉医生，一个月前，她曾因持续背痛、膝盖僵硬、发热和明显体重下降去过另一家医院。但她提到，自己其实在大约五年前就开始感到膝盖和背部不适。
随着时间推移，她右腿僵硬程度加重，开始影响平衡，导致频繁摔倒。医生给她开了布洛芬并安排了物理治疗，但僵硬和疼痛持续存在。
第一次就诊：常见嫌疑对象被排除
在患者第一次就诊时，血液检查显示她的白细胞计数正常，提示她体内没有正在对抗的感染。她体内没有检测到可能提示类风湿关节炎的抗体——那是一种会导致关节僵硬的自身免疫病。她也没有检测到与HIV、莱姆病或干燥综合征等其他可能导致肢体疼痛、麻木或僵硬的疾病相关的抗体。
然而，在接下来的一个月里，她的症状持续恶化，直到无法下床，也不能坐起来或向任何一侧翻身。
第二次入院时，医生检查发现她的手臂活动正常，但腿部僵硬程度使医生无法测试下肢的活动范围。当医生尝试弯曲她的膝盖时，她的大腿前侧大肌肉——股四头肌——出现收缩，而且“让患者感到疼痛”，医生在病例报告中这样写道。
诊断：僵人综合征
基于她此前的检查结果以及过去和当前的症状，医生怀疑她患上了一种极其罕见的自身免疫性神经系统疾病：僵人综合征（SPS）。
自身免疫病的特征是免疫系统攻击身体的健康组织。在SPS中，这种异常免疫反应针对的是控制肌肉收缩的神经细胞。这些细胞受损会破坏向肌肉传递的信号，导致疼痛性的肌肉痉挛和收缩，影响平衡并限制活动。
她血液检查中的一个线索指向了这种疾病。医生发现她体内存在高水平的抗体，这些抗体阻断一种叫做谷氨酸脱羧酶（GAD）的酶。在SPS患者中，高达80%的人会出现这种抗体水平升高。抗GAD抗体会阻止这种酶产生一种叫做GABA的化学信使，GABA的作用就像神经细胞活动的一脚“刹车”。没有足够的GABA，控制肌肉运动的神经细胞就会进入过度活跃状态，从而引起痉挛，并阻止肌肉像正常情况下那样放松。
SPS目前没有治愈手段，但药物可以帮助减缓疾病进展、控制症状。这位患者接受了静脉注射免疫球蛋白，这是一种调节免疫系统的抗体疗法，常用于治疗自身免疫性疾病。她还接受了利妥昔单抗，这是另一种抗体药物，靶向特定的免疫细胞以降低它们的活跃程度。
此外，医生给她开了类固醇药物泼尼松、抗惊厥药加巴喷丁和镇静剂地西泮，同时配合物理治疗，帮助放松她痉挛的肌肉。
几天之内，她的状况就有了显著改善。报告作者记录道：“出院前，患者可以在床上自行翻身，可以完全弯曲左髋和左膝，可以完全弯曲右髋，右膝在辅助下可以弯曲到110度，并且可以在辅助下站立。”
出院三个月后的复查中，她已经可以独立站立，并使用滚动式助行器行走。医生开始减少她的类固醇剂量，但她仍需按处方继续服用地西泮和加巴喷丁，同时每月接受一次免疫球蛋白注射，每六个月接受一次利妥昔单抗的维持剂量。
为什么这个病例如此特殊
据估计，每年每百万人中仅有1到2人受到SPS影响，尽管一些近期估计认为这一数字更高。其罕见性和症状的缓慢发展使这种疾病难以被医疗专业人员识别和治疗。此外，病例报告作者指出，该疾病的机制和进展“尚未被完全理解”。
SPS常被误认为其他疾病，包括精神疾病、帕金森病、多发性硬化症，或一种叫做肌张力障碍的神经系统疾病，后者会引起肌肉痉挛。
据僵人综合征研究基金会称，从症状开始到确诊SPS平均需要约七年。该病最常在40至50岁的人群中被诊断，但也可能出现在老年人和儿童中。据美国国家神经疾病和中风研究所称，女性患者数量约为男性的两倍。
一位知名的SPS患者是歌手席琳·迪翁。她在2022年公开分享了自己的诊断，此前她的疾病导致她在2021年取消了多场演出。迪翁告诉《人物》杂志，她经历了“严重且持续的肌肉痉挛”，疾病带来的疼痛最终变得非常剧烈，有时甚至无法行走。
本文仅供信息参考，不构成医疗建议。
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