本报（chinatimes.net.cn）记者郭怡琳 于娜 北京报道
“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“月亮的孩子”“袖珍人”这些诗意名字，却对应着成骨不全症、大疱性表皮松解症、白化病、生长激素缺乏症等罕见病。每一个名字背后，都连着患者与家庭。他们辗转求医多年，渴望被“看见”。
近日，国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司联合印发《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》（国卫办医政函〔2026〕305号）（下称《通知》），从提高公众预防和早期筛查干预意识、推进罕见病诊疗体系建设、提升罕见病诊疗能力水平等多方面作出系统部署。
据悉，这是继罕见病目录发布、全国罕见病诊疗协作网建立之后，我国在罕见病防治领域的又一重要政策文件。对此，和君咨询医药医疗事业部分析师史天一接受《华夏时报》记者采访时分析，《通知》的出台标志着罕见病防治从单一病种管理走向综合体系建设，诊疗资源下沉和基层能力提升成为下一阶段重点方向。
罕见病并不“罕见”
事实上，罕见病并不“罕见”。其“罕见”在于单病种发病率低，而非患者总数少。
虽然临床医学对罕见病尚无统一定义，但世界卫生组织将患病人数占总人口0.65‰—1‰之间的疾病划为罕见病。截至目前，全球已知罕见病病种超过7000种。
据中国罕见病联盟发布的《2025中国罕见病行业趋势观察报告》，目前我国已知罕见病1400余种，患者超过2000万，每年新增病例超过20万例。清华大学药学院研究团队基于Orphanet数据库发表的测算结果更为具体：我国两批罕见病目录中207种疾病累积时点患病率约为1.1%—1.6%，粗略测算影响人口范围为1526万—2311万。
而与庞大患者群体形成鲜明对比的，是长期以来“认不出、不好治、付不起”的现实困境。中国罕见病联盟组织的《2020中国罕见病综合社会调研》对20804名确诊罕见病患者的调查显示，我国罕见病患者平均需4.26年才能确诊，42%的患者经历过误诊，且确诊地点高度集中在北上广等大城市。
另有研究显示，部分罕见病的诊断延误尤为严重。遗传性血管性水肿患者从首发症状到确诊平均耗时16.3年，60%的患者确诊延误超过10年。“为确诊而流动”一度成为绝大多数罕见病患者求医的路径。
在史天一看来，延误背后折射出三重困境。一是跨学科知识不足，病种多、症状杂，易误诊；二是优质资源集中于三甲医院，基层识别能力弱，患者跨城跨院奔波；三是全球仅5%—10%罕见病有药可用，不少患者确诊后仍“无药可用”。
近年来，国家层面持续发力罕见病防治。2018年、2023年先后发布两批罕见病目录，共收录207种；2019年建立全国罕见病诊疗协作网，成员医院已扩至419家；国家药监局开设罕见病药物审评审批绿色通道，2025年批准48款罕见病药物上市，较2024年的29款显著增长，医保目录已纳入超过100种罕见病药物。北京协和医院作为国家级牵头医院，建立罕见病多学科“一站式”诊疗模式，使患者平均确诊时间从4年以上缩短至约4周，年均诊疗费用下降约90%。
值得注意的是，这些进展主要集中在国家级和区域龙头医院层面，对于居住在中小城市的患者而言，“看得上病”依然是横亘在面前的第一道门槛。《通知》的出台，正是为了填补这一落差。
预防关口前移
罕见病中约80%为遗传性疾病，预防是最具成本效益的干预手段。
《通知》要求，各地开展“预防出生缺陷日”主题宣传和“优生优育服务能力提升公益行”等活动，深入实施优生优育基本公共卫生服务项目，做好孕前优生健康检查；对孕前检查发现的有遗传病家族史、不良生育史的高风险夫妇，加强咨询指导和追踪随访，确保其孕期接受产前筛查和产前诊断。支持有条件地区针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查，为地方精准预防预留政策空间。
国家卫生健康委数据显示，全国新生儿遗传代谢病筛查率已达98%以上。《通知》在强化产前筛查管理、提升出生缺陷和罕见病排查识别能力方面的部署，有望推动筛查病种逐步增加，将更多可防可治的罕见病纳入早期干预。
尤为值得注意的是，《通知》首次将罕见病诊疗从少数顶级医院的“特供服务”，转为省级和重点地市的“标配服务”，要求省级卫生健康行政部门依托省属、市属医院设置罕见病门诊，安排专科医师坐诊；鼓励有条件的医疗机构建设罕见病病房，通过多学科诊疗、中西医协同提升诊疗效率。
在健全诊疗协作网络方面，《通知》提出持续推进全国罕见病诊疗协作网络建设，按照逐级指导、分区协作明确帮扶指导和转诊协作关系。国家级牵头医院强化技术支持和业务培训，将有条件的中医医院纳入协作网络，提升县级医院及基层医疗卫生机构罕见病识别和初步诊断能力，发现疑似患者及时向上级医院转诊。
在技术攻关方面，《通知》要求依托国家科技重大项目、生物医学新技术临床研究等，推进罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术科研创新；加强中西医协作攻关，推动人工智能辅助诊断和基因检测规范应用，帮助基层医生在信息有限条件下提高罕见病识别能力。
保障体系织密
罕见病防治是一项涉及预防、筛查、诊断、治疗、康复和保障的系统工程。此前部署的预防关口前移和诊疗网络下沉，重点在于让更多患者能够早发现、早诊断、看得上病；但从临床实践看，确诊之后能否获得规范、同质的诊疗服务，能否用得上、用得起治疗药物，同样是影响防治效果的关键环节。
为此，《通知》在提升诊疗能力的同时，进一步对质量控制和支付保障作出安排，推动罕见病防治从“有门诊、有网络”向“有标准、有保障”延伸，努力提升诊疗服务规范化、同质化水平和罕见病药物可及性。
在质量控制层面，《通知》明确到2026年底前实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，积极推进地市级罕见病质控组织建设。质控体系的全覆盖意味着，罕见病诊疗将从“各凭经验”走向“有标可依”，诊疗行为的规范化和同质化水平有望显著提升。对于患者而言，这意味着无论身处哪个省份，获得的罕见病诊疗服务都将遵循同一套质量标准。
在支付保障层面，国家医保局在2025年首次探索建立商保创新药目录，纳入19种药品，其中包括达妥昔单抗β等6种罕见病用药，探索“医保+商保”一站式结算模式，为破解高价罕见病药物的支付难题开辟了新路径。
如果将这份《通知》置于更宏观的坐标系中审视，其意义不止于增设门诊或扩充协作网。罕见病防治的难度，本质上是一个社会如何对待“极少数人”的问题。在国内政策脉络中，罕见病防治已被纳入《“健康中国2030”规划纲要》，从目录管理、研发激励、医保谈判到多层次支付、社会救助，一套相互衔接的政策矩阵已初具雏形。
责任编辑：姜雨晴 主编：陈岩鹏
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