近期，我院遗传实验室检测出多例Y染色体数目异常样本，经临床诊断，该样本为47,XYY综合征，也称超雄综合征。

本期科普专家

朱昭颖

副主任医师

梧州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任。从事围产期保健、优生遗传咨询及产前诊断技术工作。擅长产前诊断遗传咨询、介入性产前诊断手术操作。

妇幼健康科普

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什么是染色体？

染色体是人类遗传物质的主要载体，由具有特定遗传信息的DNA片段（基因）与蛋白质共同构成。一个体细胞中全部染色体按大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为染色体核型。正常人染色体核型：46,XY（男）或46,XX（女），而超雄综合征患者则多了一条Y染色体，即47,XYY。

（47,XYY核型图）

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超雄综合征是如何产生的？

通常是在精子生成过程中染色体分离出错产生的，这种情况只是随机发生，并不是遗传。

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超雄综合征如何诊断？

染色体核型分析或CNV-seq检测是超雄综合征常见和准确的诊断方法，通过对绒毛、羊水、脐带血和外周血等标本中的细胞进行染色体检查，可以直接检测出。

孕妇可以通过无创产前筛查提示胎儿性染色体异常，再行产前诊断确诊。

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超雄综合征有什么症状？

外貌方面：患者无特征性面容及临床症状，但其身材高大，常超过1.8米。

智力和情绪方面：患者智力水平通常是正常的，也或略低；在青春期早期，可能会出现情绪易怒、注意力不集中等症状，但通常不会严重影响日常生活。

生殖系统方面：患者的性腺功能正常，具有正常的产生精子及生育的能力，但不排除有部分患者存在不同程度精子缺陷，表现为少精子症或无精子症。对生育困难的育龄期夫妇，也可采用辅助生殖技术。

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胎儿检出超雄综合征，生还是不生？

虽然超雄综合征患者可能会因为雄激素过高而导致一些过激行为，但通过科学的干预和引导，培养他们的意识控制能力，是可以实现自我控制的。如果胎儿检测出超雄综合征，建议进行遗传咨询。

梧州市妇幼保健院遗传实验室配备有NextSeq CN500基因测序仪、ABI7500荧光定量PCR仪、ABI Veriti DX PCR仪、SLAN-96S PCR分析系统、Lab-Aid824S核酸提取仪、自动核酸分子杂交仪、OLYMPUS摄像显微镜、IDEX染色体滴片仪、蔡司全自动染色体扫描成像系统、北昂全自动染色体显微图像扫描系统等先进设备。开展的业务有：

（1）分子生物学检测：开展染色体高通量基因组拷贝数变异测序（CNV-Seq）、孕母血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）、地贫基因检测及产前诊断、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、耳聋基因检测、叶酸代谢能力基因检测、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测；

（2）细胞遗传学检测：开展(外周血、羊水、脐血、绒毛)染色体核型分析；

（3）新生儿疾病筛查：先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）等遗传代谢病筛查。

文字：黄小娟

图片：遗传实验室

编辑：陈梦霞

审核：陈唯、韦晓燕

终审：梁涛