2026年7月14日，广东省出生缺陷疑难疾病诊断试点项目启动暨实施协调会议顺利举办，省内项目联合实施机构相关业务负责人参会。广东省妇幼保健院作为本项目的管理单位在会议上全面梳理了项目立项全过程、核心建设宗旨，细化落地实施全流程规范，同步明确各单位分工、时间节点与后续工作部署方向，为全省试点工作标准化、规范化推进筑牢基础。
会议现场
会上，管理单位项目负责人广东省妇幼保健院尹爱华副院长（主持工作）首先完整介绍了项目整体背景与立项历程。该项目立足广东出生人口大省实际需求，历经多轮申报调整后成功入选全国试点，核心宗旨是为常规基因检测无法明确病因的疑难遗传病家庭提供免费全基因组测序诊断服务，帮助家庭规避不良生育风险；同时系统归集临床基因检测阴性疑难病例遗传数据，兼顾临床精准诊疗与遗传病科研价值。
广东省妇幼保健院尹爱华副院长（主持工作）
会议围绕项目整套落地实施方案开展全方位解读，覆盖技术策略、病例分层审核、样本与数据管理、入组准入标准、全流程服务链条、团队组织架构六大核心板块。在检测技术层面，区分产前/生殖、儿科两类病例制定差异化测序技术路径，同步配套转录组检测要求，并明确省级、国家级两级专家分级审核机制，统一原始测序数据国家汇交、样本长期留存管理规范；在病例准入层面，清晰划分产科/生殖、儿科病例入组指征、家系样本采集标准、年龄与孕周限制，划定统一前置检测要求、知情签署、病例暂缓入组等判定规则，细化从临床评估、样本采集、测序检测、多学科会诊到随访归档的闭环服务流程。
针对项目运行配套保障事项，会议同步说明经费补助、检测合作渠道、病例评审、多学科会诊等配套支持机制，明确数据重分析、线上病例审核小程序、样本编号、经费结算周期等信息化、管理类工作细则，同时通报国家统一遗传病数据库使用权益、人类遗传资源伦理备案等相关安排，提示各机构做好测序采购成本管控。
会议现场
会议最后明确了下一步工作安排：各参会机构可结合本次会议发布的统一实施细则，对照自身科室业务现状、样本承载能力、临床接诊特点，梳理形成本单位专属项目推进工作计划，提前完成团队分组、采样储备、线上系统对接、伦理材料筹备等前期准备；项目组也将同步开放线上信息收集与专家评审工具，配套技术答疑渠道，统筹协调解决各机构落地过程中的实操难题，合力保障全省疑难遗传病诊断试点项目有序落地、高质量完成既定病例诊疗与数据建设目标。
撰稿：丁红珂 副主任技师/医师
编辑：王东梅 副主任技师
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