Part1 病情介绍
基本信息：新生儿，胎龄37周，出生体重2.45Kg，因产妇 瘢痕子宫、妊高症、妊糖 在外院剖宫产术，阿氏评分不详。患儿生后 皮肤青紫、呻吟、反应差，吸氧支持治疗，上述异常持续存在，遂转入院。
查 体：体温:36.7℃；心率:140次/分；呼吸:62次/分；血压:69/38mmHg ；口周及四肢末梢发绀；四肢肌张力低，拥抱反射未引出，握持反射弱，吸吮反射未引出，觅食反射未引出；双肺呼吸音粗，双肺闻及湿啰音；心音低钝，律齐，胸骨左缘3-4肋间，闻及全收缩期杂音。
辅助检查：
入院血常规：（2024.07.12）
血气分析：(2024.07.12)
氧分压56mmHg 二氧化碳分压 53.2mmHg 氧饱和度81.21%
PH 7.190 碳酸氢盐 17.2mmol/L 剩余碱-9.0 mmol/L 乳酸2.72mmol/L
Part2 诊断
入院诊断：
1. 心脏杂音 ；2.混合性酸中毒 ；3.新生儿呼吸衰竭；4.低体重儿(1500-2499g)。
心超检查：
超声图像：
大血管位置关系正常
剑下双房：PFO
胸骨上窝切面：右位主动脉弓
超声提示：
室间隔缺损（膜周部 3.3mm）；
右位主动脉弓（左锁骨下动脉迷走可能）；
卵圆孔未闭。
产前检查：
未进行系统产前筛查；
患者提供三份产检报告均为晚孕期检查，未提示异常。
一周后复查心超：
家族史：
父母是否近亲婚配：否
遗传疾病：否
父亲：36 岁，工人，体健。
母亲：28岁，无业，妊娠期高血压，妊娠期糖尿病。
既往妊娠分娩情况：孕4产3流产0次，死胎0次。
10年前剖娩1男婴，该宝患“先天性心脏病(手术治疗，具体不详)”;
6年前因孕35周剖娩1女婴，产后因大脑发育异常于外院新生儿科住院治疗(具体不详);
4年前剖1女婴，体健。
修正诊断：
室间隔缺损（膜周部）
右位主动脉弓（左锁骨下动脉迷走可能）
卵圆孔未闭
胸腺未显示
思考：
不良孕产史+先心病+胸腺缺如？
进一步检查？
其他检查：
辅助检查补充：电解质
血钙：2.43 mmol/L→ 2.0mmol/L
2024.07.12（出生当天）→ 07.21
辅助检查补充：2024.07.12→07.24 血常规 白细胞比例变化
中性粒细胞比率 淋巴细胞比率
参考第八版儿科学
示意图：
病情梳理：
先心病（室缺+右弓）
不良孕产史
甲状旁腺激素↓（低钙血症）
胸腺缺如（淋巴细胞↓）
多重小概率事件同时发生能否用一元解释？
搜索关键词：先心病 胸腺缺如
22q11.2微缺失综合征 基本概念
《中国围产医学杂志 ：22q11.2微缺失综合征 潘虹 作者单位：100034 北京大学第一医院中心实验室》
22q11.2微缺失综合征 分型/亚型/命名
《染色体22q11.2微缺失综合征的临床诊断》 原创 谢英俊 陈争 等 《中华围产医学杂志》 2024年02月18日
基因检测：
22q11.2微缺失 DiGeorge综合征 临床特征
22q11.2微缺失综合征治疗及预后：
目前该病尚不能治愈，新生儿期治疗目的主要是维持心功能正常、纠正甲状旁腺功能低下及低钙血症等。
1、有严重免疫缺陷者需隔离治疗，输注的血液制品必须为巨细胞病毒阴性，且经过1500～3500拉德照射以消除淋巴细胞免疫活性，避免发生移植物抗宿主反应。
2、T细胞免疫缺陷应对患儿进行数月观察，细胞免疫功能如不能自然恢复时，可应用胸腺素等治疗，仍不能恢复者，可考虑胸腺移植。
3、胸腺缺如的患儿建议尽早行胸腺移植或造血干细胞移植，有望使免疫功能改善，不接受胸腺移植者多在生后1年内死亡，胸腺移植后生存率可达75％。
4、心脏畸形可进行手术矫正。
(该病预后主要取决于心脏畸形的严重程度、甲状旁腺功能减退程度及智能发育情况。)
Part3 知识拓展
正常胸腺
胸腺胚胎发育
鉴别诊断 异位胸腺
胸骨上窝切面：正常结构 超声图像识别
Part4 小 结
基本功很重要；平时差不多，关键时刻就差的多。
知识储备很重要，知道，才能看到。差之毫厘，谬以千里。
参考文献
Part4 第27期 心超大侦探
重点内容提炼
消失的它之命悬一“线”
1. 22q11.2缺失 DiGeorge综合征临床特征：循环系统多数表现为严重和复杂的畸形，生后不久出现严重的青紫或反复心功能不全。免疫系统胸腺可能较小或缺失。内分泌系统甲状旁腺比平时小，产生的激素减少，从而导致甲状旁腺功能减退。患者可能存在特殊的面部特征，其中包括：唇腭裂、眼距增宽 ，鼻梁平、下颔小，鱼状嘴、耳廓畸形等。绝大多数患者有发育迟缓，尤其是语言方面，可有中度智力障碍但也可正常、情感功能障碍，行为抑制障碍、注意力障碍精神病，也可能更容易患上自身免疫性疾病，如类风湿性关节炎或格雷夫斯病。
2. 22q11.2缺失 DiGeorge综合征临床特征目前该病尚不能治愈，新生儿期治疗目的主要是维持心功能正常、纠正甲状旁腺功能低下及低钙血症等。
3. 文献记载大约有10%—15%的先心病会合并胸腺缺如或者胸腺体积很小，所以产前诊断对预后评估非常重要，对于先心病患儿的诊断不仅要看心脏的结构更要看患儿的面部特征，以及其他的脏器，如胸腺，甚至要进行遗传学的检查，这将对患儿整体的诊疗方案的制定和预后的评估起到至关重要的作用。
4. 心超医生如果在综合医院没有新生儿探头，使用心超探头探查新生儿可能觉得频率不够，往往简单筛查一下就过去了，但是该病例中心超医生是使用高频探头开始探查，这种不以自己做什么主观带入，而是完全以患者为中心，根据需要使用高频探头扫查，清晰的展示了主动脉弓、胸腺到血管分叉的临床逻辑，值得大家学习。
审校：耿新宁 ┆编辑：胡欣妍┆来源：华医心诚
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