作者|梁奕
指导老师|蔡伟
单位|重庆医科大学附属大学城医院检验科
前言
在临床生化检测工作中，如果遇到一位体检者肝功能指标均正常，唯独胆碱酯酶水平异常偏低至危急值，而该患者自述并无不适，也无农药等潜在危险因素的接触史，你是不是会使劲想哪出问题了呢？
不要慌张，让我们一起深入了解一种罕见的常染色体隐性遗传病——丁酰胆碱酯酶缺乏症。掌握了这些知识，下次再遇到类似情况时，你将能更加从容应对。
知己知彼
01
01认识胆碱酯酶
胆碱酯酶（ChE）是一类重要的酶，主要分为两种类型：乙酰胆碱酯酶（AChE）和丁酰胆碱酯酶（BChE）。它们在人体中发挥着不同的生理功能，并且在临床上具有重要的检测意义。
1.乙酰胆碱酯酶（AChE）：AChE主要存在于神经组织和红细胞中，特别是在胆碱能神经末梢突触间隙。
它的主要功能是特异性地水解神经递质乙酰胆碱（ACh），终止其对突触后膜的兴奋作用，对神经-肌肉传导过程至关重要。
AChE的活性检测通常采用比色法、荧光法或酶联免疫吸附测定法（ELISA）等方法。例如，比色法中，样本与乙酰胆碱酯酶的特异性底物（如乙酰胆碱）混合，通过测定产物的浓度来计算样本中的AChE活性 。
（该图来自网络，侵删）
2.丁酰胆碱酯酶（BChE）：BChE则由肝脏合成并释放到血液中，人血清中多数是BChE，它的浓度大约是AChE的10倍。
BChE是一种非特异性酯酶，对乙酰胆碱的特异性较差，但可以水解其他胆碱酯类物质，如琥珀酰胆碱、米库氯铵等。
临床生化检测中，通常测定的是BChE，检测意义：评价肝细胞蛋白合成功能的灵敏指标，通常用于诊断有机磷农药中毒和反应肝脏功能状况。BChE活性降低通常见于有机磷农药中毒和某些实质性肝脏病变，如慢性肝炎、肝硬化、肝癌等。
抽丝剥茧
02
02什么是丁酰胆碱酯酶缺乏症？
丁酰胆碱酯酶缺乏症（Butyrylcholinesterase Deficiency, BCHED），也称为假性胆碱酯酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。这种病症是由于BCHE基因突变导致其编码的丁酰胆碱酯酶活性缺乏或低下。
1、发病特点
丁酰胆碱酯酶缺乏症的发病率约为1/5,000至1/3,200，男女无明显差异。大多数患者无明显症状，通常在肝功能检查时无意间发现胆碱酯酶水平低下，或在接受全身麻醉时因麻醉苏醒延迟而意外发现。
2、临床表现
患者在接触肌肉松弛剂琥珀酰胆碱前，通常没有任何体征或症状。然而，当接触到这些药物时，患者会出现比预期时间长数小时的肌肉松弛或肌肉麻痹，可能需要使用机械呼吸机帮助呼吸，直到可以自主呼吸。
3、确诊
（1）临床症状评估：由于BChE缺乏症的患者可能无明显症状，通常是在进行肝功能检查时意外发现胆碱酯酶水平低下，或者在全身麻醉后出现苏醒延迟时被诊断出来。
生化检测：通过血液样本检测胆碱酯酶的活性，帮助了解患者的BChE水平是否低于正常范围。
（2）基因检测：对于疑似BChE缺乏症的患者，可以进行基因检测来确定是否存在BChE基因的突变。
（3）家族史调查：由于BChE缺乏症是常染色体隐性遗传病，了解患者的家族史对于诊断也很重要。如果家族中有其他成员也患有此病或携带相关基因突变，可能增加患者确诊的可能性。
（4）排除其他原因：需要排除其他可能导致胆碱酯酶活性降低的因素，如有机磷农药中毒、慢性肝病、营养不良等。
4、治疗
目前，丁酰胆碱酯酶缺乏症没有根治方法。治疗主要是避免使用可能引起持续性肌肉松弛的药物，如琥珀酰胆碱。在需要全身麻醉的情况下，需要择其他类型的肌肉松弛剂，如非去极化肌松药（例如罗库溴铵）来替代。
专家点评
点评专家：薛建江
丁酰胆碱酯酶缺乏症具有隐匿性，在进行手术或需要使用肌肉松弛剂的医疗程序前，应进行BChE活性检测，以避免潜在的并发症。
对于有家族史的个体，建议患者在进行可能需要全身麻醉的医疗程序之前，告知医务人员家族病史，以便采取适当的预防措施。
参考文献
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编辑：李玲 审校：陈雪礼
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