10年超10000篇，一文读懂华大智造测序平台科研成果产出

10年前，基于华大智造DNBSEQ测序技术的首款国产基因测序仪BGISEQ-500问世。

10年之后，如何检验一款基因测序仪是真的好用？除了测序的速度、成本、易用性、稳定性以外，数据产出质量无疑是最重要的指标之一，那么，如何在测序仪上验证上述这些指标呢？

在生命科学科研领域，科研人员对于测序仪数据产出质量有极高的要求，在华大智造10年的创新发展历程中，全球六大洲74个国家地区的用户基于华大智造DNBSEQ测序平台，发表了超过10000篇的高水平文章，涉及研究物种超5406种，这也充分验证了华大智造测序平台在数据质量等多方面的优势。仅在2024年全年，就有3398篇文章基于华大智造测序平台产生。（如图1）

此外，在全部发表文章中，发表在生命科学领域三大顶尖学术期刊细胞（Cell）、自然（Nature）、科学（Science）（含子刊）和四大顶级医学杂志新英格兰医学杂志（

NEJM

The Lancet

JAMA

BMJ

秉承“创新智造引领生命科技”的理念，华大智造成为全球唯一一家同时拥有“激发光”、“自发光”和“不发光”三种不同技术路径测序仪的机构。未来，在“长读长+短读长”技术结合之下，在多组学的浪潮之下，势必将涌现出越来越多的高质量、高水平文章，揭秘关于生命的万千奥秘。

图1. 基于DNBSEQTM平台发文数量逐年持续增长，助力应用的广泛拓展

DNBSEQ进化史：DCSP组合工具赋能各领域研究

生命的中心法则揭示了遗传信息如何在生命体中进行传递和表达。其中，基因被视为生命的蓝图，包含了构建一个生物体所需的所有信息。这些信息通过转录和翻译过程，被转化为蛋白质，执行各种生命活动。这个过程中，基因是设计图，蛋白质是最终的产品。

以DNBSEQ测序技术为代表的高通量测序技术的快速发展，彻底改变了生命科学基础研究的范式。其高通量、低成本、高精度的特点，使得研究者能够以前所未有的规模和分辨率解析生命现象，推动多个领域的突破性进展。

如全基因组测序（Whole genome sequencing, WGS）或相关衍生测序技术可揭示个体基因组信息；RNA-seq技术可全面检测mRNA、lncRNA、circRNA等的生物信息，揭示基因表达动态变化；DNA甲基化（WGBS、RRBS）、染色质可及性（ATAC-seq）、组蛋白修饰（ChIP-seq）等高通量检测技术，则可系统性的揭示表观遗传调控机制；宏基因组测序（mNGS）可直接分析环境或宿主内微生物群落（如肠道菌群、海洋微生物），揭示微生物多样性、功能及其与宿主的互作。

将高通量测序技术用于动物、植物、微生物等物种的基础科学研究以揭示基本生命规律（如分子与细胞层面），加深了人类对生命本质的认知（图2）。

如2025年3月6日，全球顶级学术期刊细胞（Cell）以封面专辑的形式，重磅发布的基于DNBSEQ测序平台的深渊生命科研成果：1篇旗舰文章勾勒项目全貌，3篇研究论文分别聚焦深渊中的原核微生物、无脊椎动物（钩虾）和脊椎动物（鱼类），首次系统性地研究深渊生命。该成果揭示了深渊生态系统的生命适应策略与资源潜能，拓展了人类对极端环境下生命过程的认知，推动科学研究“向极宏观拓展、向极微观深入、向极端条件迈进、向极综合交叉发力，不断突破人类认知边界”。

MEER: Extraordinary flourishing ecosystem in the deepest ocean （Cell）

Microbial ecosystems and ecological driving forces in the deepest ocean sediments （

Cell

The amphipod genome reveals population dynamics and adaptations to hadal environment (

Cell

Evolution and genetic adaptation of fishes to the deep sea (Cell)

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图2：DNBSEQ测序平台赋能多领域文章发表

然而，这些传统的方法是从大量的细胞群落中提取bulk DNA/RNA，所获取的为细胞群体的平均测序信息。实际上同类型细胞在基因表达、代谢状态或功能上都存在显著差异，这是常规测序技术无法捕捉到的，也无法实现在时间维度上对单一细胞的研究。

华大智造基于DNBSEQ测序平台推出的单细胞DNBelab C系列产品（3’RNA及ATAC）可有效解决细胞异质性问题，并极大地提升我们对生命系统认知的分辨率，该技术助力发表的研究文章数量约120篇（图2）。华大智造单细胞平台在科研应用方面已经积累了一定的实践基础，涵盖多个研究和应用领域，如肿瘤研究、细胞图谱绘制、脑科学等。

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而另一项基于DNBSEQ测序平台的时空组学技术（Stereo-seq）则可在分子水平绘制发育过程中各种细胞类型复杂的相互作用，以前所未有的精度和复杂度促进生命科学的研究进展（图2）。

目前，该技术助力发表的研究文章数量突破100篇，已帮助研究人员在国际上首次绘制了小鼠、斑马鱼、果蝇、蝾螈、拟南芥等重要模式生物的高精度发育或再生全景时空基因表达地图集，重构了首个高分辨率人类数字3D原肠胚，解析了妊娠早期子宫微环境的建立和稳态维持等。

Spatiotemporal omics for biology and medicine （

Cell

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队列研究（Cohort Study）旨在观测某个共性规律。由于个体间存在差异，所以需要纳入大量个体，通过对这些个体的观察分析，从中总结出所研究的动物、植物或微生物所具有的一致性规律。

其中，最受重视的是针对人的队列研究：通过长期跟踪特定人群的健康数据（基因组、转录组、蛋白组、表型、环境暴露等），结合高通量测序技术，能够系统性揭示疾病的发生机制、遗传与环境交互作用，并为精准医学提供关键证据（图2）。如由中国科学院院士黄荷凤教授主导的“中国新生儿多组学计划” (China Baby Omics, CBO)，为医学科技与生物医药产业的创新发展提供重要的基线数据和科学支持，推动相关研究的深入开展及临床转化应用的突破。

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华大智造的DCSP组合工具可助力基因组学（DNA Omics，简称“D”）、细胞组学（Cell Omics，简称“C”）、时空组学（Spatial Omics，简称“S”）、蛋白组学（Proteomics， 简称“P”）完美整合，赋能各领域的深入研究。

DNBSEQ测序平台为精准医学研究添利器

高通量测序技术的快速迭代发展，以及其在诸多涉及人类健康领域的广泛应用，加深了科研工作者对人类健康的认知，并推动相关临床应用的发展。

如基于DNBSEQ测序平台的无创产前检测（NIPT）可筛查染色体异常（如唐氏综合征）；新生儿全基因组测序可早期发现代谢病或免疫缺陷等。而通过快速分析全基因组或外显子组，可帮助发现传统方法难以检测的致病基因突变。例如，对新生儿罕见病的进行早期诊断（如脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化），可显著改善预后。

在癌症诊疗方面，基于DNBSEQ测序平台开展各种癌症早期信号筛查研究（如基于循环肿瘤DNA（ctDNA）的液体活检技术等）可助力癌症（如肺癌、结直肠癌等）的筛查及诊疗。在癌症的个性化治疗中，通过肿瘤组织与正常组织的测序比对，不但可以加深对癌症发生的理解，还可识别驱动突变（如EGFR、BRCA1/2）、基因融合或拷贝数变异，指导靶向治疗和免疫治疗（如PD-1抑制剂的使用），也发挥着DNBSEQ平台的价值。

而在对人体微生物研究方面，通过分析肠道、口腔或皮肤微生物组的组成，揭示菌群失衡与疾病（如炎症性肠病、肥胖、自闭症）的关联，未来可推动益生菌或粪菌移植疗法。如华大集团在微生物研究领域取得了一些阶段性的探索成果。

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此外，也有科学家基于DNBSEQ测序平台通过多基因风险评分（Polygenic Risk Score, PRS）评估常见疾病（如心脏病、糖尿病、阿尔茨海默病）的遗传倾向，提前干预生活方式。同时，分析端粒长度、表观遗传时钟（DNA甲基化）等指标，探索延缓衰老的潜在靶点。

在传染病预防与治疗方面，基于DNBSEQ测序平台的宏基因组测序技术或ATOPlex靶向测序技术可快速鉴定未知病原体（如流感、猴痘等），并追踪病原体的变异情况；通过检测细菌、病毒或真菌的耐药基因（如结核分枝杆菌的利福平耐药基因），优化抗生素使用策略，减少耐药性传播。如2022年，重庆市疾控中心使用华大智造DNBSEQ-G99测序仪完成中国首例输入性猴痘病例病毒的溯源。

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DNBSEQ测序平台助力新兴领域研究

除了揭示基础科学领域的基本规律和助力人类健康，DNBSEQ测序平台在农业基因组学、工业微生物、古DNA、司法、合成生物学、前沿技术探索等领域也发挥着重要作用。

在农业领域，如中国农业大学胡晓湘教授团队基于华大智造MGISEQ-2000测序平台，开发了畜禽全套低深度测序分析流程，并进行猪重要经济性状遗传结构的解析，研究成果发表在国际期刊Gigascience (影响因子：11.8)。该研究论证了低深度测序技术在没有优质参考单倍型数据库的畜禽物种中的高效高质填充方法，解决了育种中重要的“卡脖子”问题。

Accelerated deciphering of the genetic architecture of agricultural economic traits in pigs using a low-coverage whole-genome sequencing strategy (Gigascience)

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在古DNA领域，如复旦大学科技考古研究院文少卿团队以北周武帝遗骸中提取的古DNA为样本，运用华大智造DNBSEQ-G99等测序平台成功获取了武帝的低深度全基因组信息以及该基因组中的众多SNP位点信息，并最终实现武帝容貌的复原。

Ancient Genome of the Chinese Emperor Wu of Northern Zhou(Current Biology)

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而在合成生物学领域，2022年4月25日，由华大研究院、深圳国家基因库等多家机构组成的研究团队结合DNA双链模型，从中华文化中“阴阳”对立统一的思想获得灵感，开创了一套名为“阴阳”的比特-碱基编解码系统，用以解决当前DNA信息存储领域的技术难题。并验证了该系统在信息密度、技术兼容性、数据恢复稳定性等多方面的优势，相关研究成果发表于Nature Computational Science（影响因子： 11.3）。

Towards practical and robust DNA-based dataarchiving using the yin–yang codec system (Nature Computational Science)

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总结：

整体来看，华大智造DNBSEQ测序平台在10年的迭代升级中，基于其覆盖高中低通量的全产品矩阵、基于其多组学工具平台的优势，华大智造已经助力全球诸多研究团队发表文章超10000篇，这无疑为全球生命科学行业前沿研究、精准医学、新兴领域等方向注入了稳定、先进的工具之力。