2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的主题是“改善我们的支持系统”。

为了让更多人了解唐氏综合征，守护每一个小生命的健康降临，梧州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科将于3月21日上午举办第14个“世界唐氏综合征日”系列活动。我们希望通过这些活动，提高公众对唐氏综合征的认知，倡导科学预防，为唐氏儿及其家庭提供更多支持与关爱。

活动一：健康讲座

时间：2025年3月21日上午

地点：梧州市妇幼保健院（蝶山一路28号）2号楼三楼 医学遗传与产前诊断科

活动二：健康义诊

时间：2025年3月21日上午

地点：梧州市妇幼保健院（蝶山一路28号）2号楼三楼 医学遗传与产前诊断科

妇幼健康科普

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什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，又称“21-三体综合征”或“先天愚型”，是由于21号染色体多出一条所致。这一染色体异常不仅导致特殊面容，还伴随智力障碍和体格发育迟缓。患者常被称为“唐氏综合征患者”“唐氏儿”“唐宝宝”。

唐氏综合征多为偶然发生，也有遗传因素。现代医学证实，唐氏综合征发生与母亲年龄显著相关，高龄孕妇、卵子老化等均是造成21号染色体不分离的重要原因。

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唐氏综合征有哪些症状？

特殊面容与体征：

◆眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜。

◆外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多。

◆身材矮小、头围小、枕部扁平。

◆四肢短、指骨短、通贯掌纹、草鞋足。

智力与发育障碍：

◆严重智力低下：智商通常在25～50之间，随年龄增长愈发明显。

◆发育迟缓：动作发育和性发育均延迟。

生育能力：

◆男性唐氏儿通常无生育能力。

◆部分女性唐氏儿可能具备生育能力。

其他健康问题：

◆常伴消化道畸形、先天性心脏病、甲状腺功能减低等。

◆免疫功能低下，易感染，白血病风险比常人高10～30倍。

◆若无严重畸形，可存活至成年，但丧失劳动能力和生活自理能力，给家庭和社会带来沉重负担。

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如何预防唐氏综合征？

目前尚无根治方法，但通过出生缺陷三级预防可有效降低风险。

科学备孕：

◆孕前3-6个月进行孕前检查。

◆远离有害物质和不良环境。

◆补充叶酸，降低胎儿神经管缺陷风险。

产前筛查：

◆唐氏筛查：通过血清学筛查评估胎儿患唐氏综合征、爱德华兹综合征及神经管缺陷的风险。

◆无创DNA检测：通过高通量测序分析，评估胎儿患唐氏综合征、爱德华兹综合征及帕陶氏综合征的风险。

◆产前超声检查：筛查胎儿结构畸形、宫内发育迟缓等问题。

产前诊断：

◆羊水穿刺检查：可准确判断胎儿染色体是否异常。所有产前筛查高风险的孕妇均建议进行此项检查。

专家团队

朱昭颖

副主任医师

梧州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任。

从事妇产科、遗传咨询、临床及产前诊断工作三十余年。擅长产前诊断遗传咨询、介入性产前诊断手术操作。在优生咨询、医学遗传、产前诊断、胎儿发育评估等方面有丰富的临床经验。

担任：广西优生优育协会优生技术与遗传咨询分会常务理事 ；广西出生缺陷防控委员会常务委员；广西医学会遗传学分会第四届委员会常务委员。参与多项自治区级、市级科研课题。

韦玉兰

副主任医师

梧州市妇幼保健院产科副主任。

擅长常见遗传病咨询、各种胎儿异常的评估及监测、双胎妊娠的孕期监督以及各种胎儿介入性产前诊断手术操作。对产科合并症、并发症的诊治以及危急重症的救治等有丰富的临床经验。

李水兰

副主任医师

擅长优生遗传咨询、各种产前诊断穿刺手术、孕产期保健，高血压、糖尿病等妊娠期特有疾病及合并症、并发症的诊治。

吴怡毅

副主任医师

擅长优生遗传咨询、各种产前诊断穿刺手术、孕产期保健，产科常见病、多发病及合并症、并发症的诊治。

梧州市妇幼保健院

为您的全生命周期健康保驾护航！

文字：医学遗传与产前诊断科

图片：来源于网络，仅用作健康科普，如侵删

编辑：陈梦霞

审核：朱昭颖、韦晓燕

终审：梁涛