渐冻症药物获批，那么蔡磊能站起来吗？|国际罕见病日|治疗|渐冻症|硬化症|蔡磊|霍金

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渐冻症药物进入临床

因科学家霍金、渐冻症抗争者蔡磊（京东原副总裁）等名人患病，“渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）”这种十万人仅5人患病的绝症逐渐为人所知。

近日，在北京大学第三医院，渐冻症靶向治疗药托夫生（Tofersen）注射液正式注入病人的体内，这是渐冻症药物首次在我国进入临床应用。消息一出，不少人就说：既然有了新药，像霍金、蔡磊这样的渐冻症患者，是不是就能站起来了？

可怕的渐冻症

得了渐冻症，身体就像被慢慢冻住了一样，先是手不好使，然后是胳膊、肩膀，身体不断变僵硬、活动困难，最后连说话都说不出来，渐冻症一般发生在40岁以上的中青年人，男性多于女性，但近年来发病率趋于年轻化，90%的病人在5年内会无法呼吸。

我们《电脑报》“老狼讲习所”的编辑麦克老狼不幸也患上了渐冻症。2021年，他开始无故摔倒，2022年，他的虎口肌肉出现萎缩，医生为他做了肌电图，确诊为渐冻症。如今，他的手臂已无法抬起，吃饭需要靠别人帮助，脖子也无法直立，甚至呼吸也开始受到影响。尽管如此，他仍乐观地通过语音输入法记录生活，并利用AI技术制作短视频，鼓励更多患者积极面对生活。

渐冻症，医学上称为“肌萎缩侧索硬化症”（ALS），是一种逐渐损害神经系统的罕见疾病。患上渐冻症的人大脑中的指挥员（上运动神经元）和脊髓里的传令兵（下运动神经元）会逐渐退化，这两种神经细胞退化让大脑的指令无法传递到肌肉。

患者的肌肉从四肢远端开始逐渐失去指挥，出现无力、萎缩、震颤，呼吸和吞咽之后也会变得困难，最终除了眼睛和骨盆区域的肌肉还能控制以外，身体就像被冻住了。但患者的意识却始终清醒，感觉也依然存在，有充分的时间去悲伤……

真能治疗渐冻症吗？

既然有了国家正式批准的药物，渐冻症是不是就能治了？

虽然都叫渐冻症，但每个患者的病因却不一样。在渐冻症中有大约10%的病例来自家族遗传，其中又有20%是因SOD1基因突变造成的。托夫生正是针对这种特定基因突变的患者研发的。

这个SOD就是大宝SOD蜜那个SOD（超氧化物歧化酶），它本是能消除生物体新陈代谢过程中产生的有害物质，是个好东西，但这类渐冻症患者的病态SOD1蛋白质却变成能损害运动神经元的“病毒”（类似朊病毒）。

托夫生是一种反义寡核苷酸药物，它是一段20个碱基组成的单链DNA，注射进腰椎后会与导致疾病的SOD1 信使RNA（mRNA）结合，让这段mRNA失效，减少患者体内的病态SOD1蛋白质，减轻运动神经元损伤，延缓病情进展。然而，临床试验结果显示，托夫生虽然能够降低患者体内的病态SOD1蛋白水平，但实际临床疗效并不理想，患者症状并未明显改善，甚至可能出现身体疼痛等副作用。

只是渐冻症太特殊了，托夫生已经是目前效果最好的渐冻症药物了，无药可医的局面，才让它获批。

此外，托夫生的适用范围非常狭窄，仅适用于约2%的SOD1基因突变患者。著名物理学家霍金虽然患有渐冻症，但他的病情较为特殊，呼吸系统肌肉功能一直保持良好，加上顶尖医疗条件的支持，才得以长期生存。从症状来看，霍金并不属于托夫生的适用人群。同样，京东原副总裁蔡磊和我们的同事麦克老狼，也不属于这幸运的2%。

高昂价格，患者望而却步

即使属于适用人群，托夫生的价格也令人望而却步。该药由美国医药公司研发，在美国每年治疗费用高达143万元人民币。即便在中国有慈善基金补贴，每年费用仍需约70万元，这对绝大多数患者来说，仍是难以承受的负担。

狭窄的适用范围、极为有限的疗效、严重的副作用、高昂的价格都让渐冻症患者们望而却步。

科技让患者“动”起来

科学家至今对渐冻症的来龙去脉都还没研究清楚，除了各种基因突变，重金属、农药等有毒有害物质侵染；长期处于过度重体力劳动状态；代谢性疾病；免疫功能异常；病毒感染以及神经炎症反应等等也可能诱发渐冻症。

尽管医学尚未找到治愈渐冻症的方法，但科技正帮助患者更好地与外界沟通。渐冻症患者通常到最后仍能控制眼球运动，但传统眼动仪价格昂贵。清华大学开发的新型AI眼动技术，只需普通摄像头即可追踪眼球运动，帮助患者与外界交流。

此外，脑机接口技术也为患者带来了希望。我国研发的半侵入式脑机接口“北脑一号”，通过128道柔性薄膜电极贴在硬脑膜外，不会对脑组织造成损伤。目前已有5位瘫痪患者接受了植入手术，能够顺利打字、使用电脑甚至操控机械臂。预计在未来2到3年内，这项技术将广泛应用于临床。

虽然渐冻症目前仍无法治愈，但科技的进步正不断为患者带来新的希望。我们相信，随着医学和科技的进一步发展，渐冻症患者的生活质量将不断提高，未来或许真的能够实现“站起来”的梦想。

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编辑｜张毅