《健康生活》节目

由云南省人口和卫生健康宣传教育中心支持制作

在我们的日常生活中，健康是永恒的话题，而一些罕见却不容忽视的疾病，往往藏在健康的“阴影”里。今天，我们将聚焦一种神秘的遗传性疾病——遗传性血管水肿（又称HAE）。这种疾病的症状有哪些？会给人体带来哪些危害？本期节目就让我们一起深入了解。

名医档案

余咏梅

昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科主任医师。诊疗特长：变态反应性疾病如过敏性鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、哮喘、食物过敏等。

赶快点开音频听听节目吧！

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遗传性血管水肿与普通过敏水肿有什么区别？

遗传性血管水肿（HAE）是一种凶险而鲜为人知的罕见病，是一种常染色体显性遗传病，绝大多数表现为C1抑制物量的缺乏或功能缺陷，因此传统上又称C1抑制物缺乏症，发病率为1/10000-1/50000。症状除四肢、颜面等部位水肿外，还可表现为剧烈腹痛，近60%的患者出现喉头水肿，部分患者因此窒息死亡。

它的“伪装性”体现在三个方面：

1. 症状混淆：HAE的水肿不伴瘙痒或荨麻疹，抗组胺药、激素治疗完全无效。例如，一位患者反复腹痛被误诊为阑尾炎，甚至经历了不必要的剖腹手术，最终才发现是肠道黏膜水肿。

2. 发作机制：普通过敏由组胺介导，而HAE由缓激肽引发血管通透性增加，导致深层组织肿胀，喉头水肿从发作到窒息平均仅4.6小时。

3. 遗传隐匿：50%患者有家族史，但25%为自发突变，部分家族成员可能终身无症状，直到突发喉水肿才确诊。

HAE的典型症状有哪些呢？哪些情况需要大家警惕？

HAE的三大典型表现：

皮肤水肿：这是比较常见的症状，面部、四肢等部位会出现非凹陷性、非瘙痒性肿胀。如脸可能会肿得像发过头的面团，影响正常外观和生活。

呼吸道受累：约50%-70%的患者会经历喉部水肿，这是最为凶险的症状。可能会感到喉部有异物感、声音嘶哑、呼吸急促，严重时短时间内就会进展为呼吸困难甚至窒息。若不及时救治，死亡率极高。

胃肠道症状：约70%-90%的患者会出现发作性腹痛，常伴有恶心、呕吐、腹泻等症状。这是由于肠道黏膜水肿，导致肠道蠕动功能紊乱。发作时腹痛程度剧烈，常被误诊为急性阑尾炎、肠梗阻等急腹症。

警惕信号：

首先，当出现反复发作的水肿或不明原因多次喉头水肿，那就得排查是否是患有HAE。

其次，“遗传性”这几个字的出现就意味着，几乎每一位HAE患者背后都有庞大的“家系”。如果父母有一方患病，那么子女将有一半的可能性“中招”。因此，当家族中出现HAE病例时，其他家族成员也可以去排查一下，早发现早治疗。

HAE能治愈吗？目前有哪些治疗手段？

目前HAE无法根治，但可通过药物控制：

急性发作期治疗：

缓激肽B2受体拮抗剂：如艾替班特，通过阻断缓激肽与B2受体的结合，发挥减轻水肿的作用。它起效快、特异性强，可皮下注射给药，方便快捷，为国内外指南一线推荐药物。

新鲜冷冻血浆：如一线治疗药物无法获得，可使用新鲜冷冻血浆治疗水肿发作。但作为一种异体血液制品，可能出现如过敏反应、非溶血性发热等的输血不良反应。

长期预防：

激肽释放酶抑制剂：拉那利尤单抗通过抑制血浆激肽释放酶，减少缓激肽生成，用于12岁以上患者的长期预防。研究表明，其能显著降低发作频率，提高患者生活质量，为国内外指南一线推荐药物。

雄激素类药物：如达那唑、司坦唑醇等，可调节机体代谢，提高体内C1酯酶抑制剂的合成，但这类药物有一定副作用，如影响肝脏功能、出现男性化表现等，需密切监测。

短期预防：

对于未进行长期预防的患者，在可能诱发HAE发作的情况下，如牙科手术、外科手术等，可在术前给予达那唑或新鲜冷冻血浆进行短期预防，降低发作风险。

此外，2型炎症哮喘的高危人群还包括：有家族哮喘或过敏病史的人；长期暴露于空气污染、化学刺激物或过敏原的人；有严重鼻炎、湿疹等其他过敏性疾病的人。

HAE患者日常应如何自我管理？

HAE患者、家庭管理及社会支持需建立“三级防护网”：

1. 患者自我管理：首先，患者要避免诱发因素：某些药物（如血管紧张素转化酶抑制剂等）、创伤、感染、情绪压力等都可能诱发HAE发作。患者应避免使用可能诱发的药物，在医生指导下用药。同时，要尽量减少身体创伤，注意个人卫生，预防感染。学会情绪管理，通过冥想、深呼吸、瑜伽等方式缓解压力，保持情绪稳定。

其次，随身携带急救药物与信息卡：患者需随时携带如艾替班特等急性发作期的急救药物，并确保药物在有效期内，且自己和周围人（如家人、同事等）熟悉药物的使用方法。还应携带信息卡，上面注明自己患有HAE、常用药物、紧急联系人及联系方式等信息，以便在紧急情况下他人能及时提供帮助。

再者，定期体检与随访：定期到医院进行全面体检，包括血常规、肝肾功能、C1抑制剂水平等检查项目，以便及时了解身体状况。严格按照医生的嘱咐定期随访，反馈治疗效果和身体变化，医生可据此调整治疗方案。

此外，饮食管理：保持均衡饮食，避免食用辛辣、油腻、刺激性食物，这些食物可能加重身体炎症反应，增加发作风险。多吃新鲜的蔬菜水果，保证维生素和矿物质的摄入，增强身体免疫力。控制盐分摄入，减少因钠摄入过多导致的水钠潴留，降低水肿发生的可能性。

最后，选择适合自己的运动方式，如散步、太极拳等有氧运动，避免剧烈运动。

2. 家庭协作：家属学习皮下注射急救药，三代内亲属强制进行基因筛查，早发现早干预。

3. 社会支持：加入患者组织（如“中国HAE之家”），获取最新诊疗信息。

【收听方式】

云南新闻广播（FM105.8兆赫、AM576千赫）广播首播时间：每周三14:30；重播时间：周四9:30、周日9:30和14:30。

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来源：《健康生活》栏目组

主播：梓云

编辑：钱岩

一审：李娟娟

二审：管昕

三审：朱朝辉

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