近日，由云南省第一人民医院朱宝生教授、郴州市第一人民医院雷冬竹教授及华大基因彭智宇博士等团队合作撰写的题为“High efficiency of thalassemia prevention by next-generation sequencing: a real-world cohort study in two centers of China”的研究论文发布在Journal of Genetics and Genomics上。研究基于大规模的真实世界研究，验证了高通量测序技术在防控重症地中海贫血出生缺陷中的高效性。

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Journal of Genetics and Genomics（JGG）由中国遗传学会与中科院遗传与发育生物学研究所联合主办，主要聚焦遗传学等生命科学前沿领域。该期刊现已被多个重要检索系统收录，是一个具有一定国际影响力的学术期刊（中科院生物学大类一区TOP，IF=6.6）。

地中海贫血，是一种由珠蛋白基因缺陷所引起的常染色体隐性遗传性疾病。作为全球高发的遗传性血液疾病，重症患者不仅会面临生命危险，还需要依赖终身输血才能维持生命。

传统筛查手段主要依赖于血常规及血红蛋白检测，存在较高的漏检风险。基于高通量测序技术的地中海贫血基因筛查，凭借其全面覆盖的突变能力，能够显著提升携带者筛查的效能，从源头上预防重症地中海贫血出生缺陷。

研究团队针对28,043名育龄女性，开展了基于高通量测序技术的地中海贫血基因筛查，并进行了至少一年的妊娠结局随访，评估该筛查技术对重症地中海贫血出生缺陷的预防效果。

研究揭示了中国人涵盖64种罕见变异类型的丰富珠蛋白基因突变谱，显著提升了对地中海贫血遗传机制的理解。该研究进一步证实，高通量测序技术能够同步实现α/β地中海贫血的精准分型及罕见变异的检测，其筛查效率对比传统检测方法具备更多优势。

在筛查过程中，有209对夫妇被判定为高风险组合（存在生育重症患儿风险），且经随访的所有高风险夫妇均实现精准风险分层。同时，低风险夫妇的筛查特异性高达100%，未发生假阴性漏诊。其中，严格遵循筛查路径的活产婴儿中未发现重症病例，而两例重症地中海贫血患儿的出生均与未遵照执行完整筛查流程直接相关。

该研究为全球约3.5亿地贫基因携带者提供了科学可靠的防控策略，标志着地中海贫血防控正式迈入基因检测技术驱动的新阶段。

本研究通讯作者、华大基因副总裁彭智宇博士表示，高通量测序技术能实现对地中海贫血的高效检出。严格遵循孕前及早孕期的地中海贫血筛查流程，可有效预防重症地中海贫血患儿的出生风险。这一筛查策略的实施也将显著降低地中海贫血给家庭和社会带来的负担，尤其适用于地中海贫血高发或未被充分重视的地区。