传统自闭症诊断方式是否已过时？|亚型|亚斯伯格|基因变异|治疗|自闭症

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多年来，我们一直用比较笼统而单调的谱系概念介绍自闭症。新涌现的科学证据则表明，这种神经多样性的独特体现可分出多种亚型，不妨以多维色轮而非一段线谱的方式描绘。新发现有望从根本上改变我们支持自闭症人士的方式。

这只是一种神经多样性？

我们现在有多了解自闭症？或者换句话说，你能否根据某些标准识别出一名自闭症人士？

不愿发一言不多吭一声的人有自闭症吗？要知道不少患者语言能力超常、表达极为流畅。

有些自闭症人士对强光和噪音极度敏感，另一些则恰恰相反。

自闭症的典型表现还包括执著于刻板流程、重复地固定动作，而与之相对的，部分患者行事灵活，却会花大量时间在诸如王朝历史、魔方解谜之类的“特殊兴趣”上。

广义而言，自闭症患者通常在社交沟通、感官敏感性方面面临困难，其行为模式和兴趣取向也可能较受局限。许多国家依照法律将自闭症归类为残疾，这有助于患者获得相应支持。但不少自闭症人士认为，他们的问题并非残疾，而是一种神经多样性的表现。还有些人则愿意同时接受两种界定。

随着神经多样性理念日益普及，自闭症确诊率持续攀升。

据美国最新估算，该国每32个人里就有一人被诊断为自闭症。值得注意的是，许多女性和女童患者的临床确诊是滞后的，因为自闭症在她们身上的表现方式具有特殊性，尤其在社交动机和行为模式方面；而传统诊断标准未能充分考虑这些差异。

如今我们常听说的“自闭症谱系”(autism spectrum)最早由心理学家于1979年提出。这种诊断理念的核心在于承认症状的多样性和程度的连续性，对自闭症表现方式的差异具有包容性，至今仍被许多患者视为有用工具。然而，随着我们对描述症状差异的需求越发增长，谱系概念的局限性也逐渐显现。

自闭症人士与非自闭症人群在社交沟通方式及偏好方面往往存在明显差异

举例来说：年过五旬的美国男子保罗是一名项目经理，也正在经历诊断自身健康问题的迷茫过程。他坦言，自己在人际交往方面存在困难，比如“若他人不直白表达，我便难以理解其感受”“我会反复向他人提问，直至完全理解”。保罗此前从未考虑过自闭症的可能性，直到最近治疗师提出建议。“我认为没人完全符合关于自闭症的描述。”

威尔康奈尔医学院的神经科学家康纳·利斯顿(Conor Liston)指出：当前自闭症是个笼统的统称，将“可能有着不同分子机制、细胞结构和大脑回路的人群”都归至一大类。在他看来，要深入理解疾病的生物学基础，就必须采用精准的识别方式，并正视其异质性。

探索自闭症亚型分类

近年来，研究者试图通过识别具有相似特征和症状表现的人群来划分出自闭症亚型——属于同一亚型的病人可能也共享同种生物学机制。

2020年，斯坦福大学的发展心理学家米尔科·乌利亚列维奇(Mirko Uljarević)与同事发表了一项早期成果。根据文章介绍，研究团队邀请164名自闭症儿童的家长评估子女的社交能力，最终确定5个特征群组；不同群组在不同社交特质上呈现各具优势和缺陷的独特模式，无法简单映射至某个从重到轻单维变化的谱系。

不过上述研究在方法论上存有改进空间。一方面，过度依赖家长对自闭症子女的描述会影响数据的可靠性；另一方面，研究人员往往无法确证他们的分组是否为真群组真亚型，抑或，还是传统谱系概念更能合理解释数据。

2020年，儿童心智研究所专家阿德里安娜·迪马蒂诺(Adriana Di Martino)发表综述文章指出，自闭症很可能存在“至少2到4种”不同的神经亚型，但现有研究样本规模太小，且过于依赖自闭症特质的定性测量。

此后，迪马蒂诺等学者改进研究方法，采用更大样本规模，尝试识别更细化的行为和特征。他们还借助脑成像技术和基因分析，将行为模式与生物机制相关联。“我们相信这是理解、表征自闭症相关特征的更有效途径。”迪马蒂诺说道。

强光和噪音可能使部分自闭症人士不堪重负，这源于他们大脑处理感官信息方式的特殊性

亚型能分多少种？

在一项2023年报道的工作中，利斯顿等人基于多个现有数据集得到了关键分析结果。数据集包含432名自闭症患者的脑部活动测量数据，以及已被识别的自闭症特征信息。他们发现：相比对照组的神经典型群体(或者说符合社会主流标准的大多数人)，自闭症人士在脑活动和行为模式方面呈现三个独立维度。

第一个维度关乎智力功能，尤其是语言智能。第二个维度涉及社会行为和人际关系(可称之为“社会情感”)。第三个维度则与兴趣狭窄和重复行为有关。由此，团队评测了自闭症群体在上述三大维度上的表现，并据此将其分成四个亚组。

第一亚组展现出高水平的语言智能和语言处理中心的强连接性；第二亚组的个体则具备相反特征。

第三亚组成员的社会情感能力较弱，但重复行为较少；而第四亚组站在第三亚组的反面。

利斯顿与同事探究了不同亚组存在差异的原因。分析结果令人惊讶：自闭症患者表现的异常行为特征，并非由其大脑系统的异常神经连接导致。

此话怎讲？

利斯顿给出解释：患者经历的某些神经系统异常变化，可能是该异常区域对其他部位功能障碍的某种代偿。(因此行为特征不直接关联神经异常。)

而如此微妙的细节问题，若放入将自闭症患者笼统归类的研究中，或许永远无法显现；亚组分析则可揭示潜在的生物学机制。

自闭症相关的基因变异通常影响神经元间的连接结构，即突触。利斯顿团队曾发现，相较神经典型人群，自闭症患者大脑回路中发生改变的区域同样呈现特征性的基因表达变化。

另一项里程碑式的自闭症亚型研究发表于2025年7月的《自然-遗传学》(

Nature Genetics

) 杂志。遗传学家娜塔莉·绍尔瓦尔德 (Natalie Sauerwald) 领衔作者团队，其所用的数据集来自 5392 名患者。如此样本量较过往而言可谓有了数量级的增长。

研究人员针对每名患者考察了七大类别、共计239项特征，类别包括沟通能力、重复行为、注意力、破坏性行为、情绪、发育迟缓和自伤行为。

有趣的是，通过分析患者特征的组合模式，团队竟也划分出四个亚组。不过这四亚组相较利斯顿等人确定的四亚组存在多方面差异。

第一亚组的沟通能力较弱，受重复性刻板行为的困扰，还伴有破坏性行为、注意力障碍及焦虑症状，不过未显现发育迟缓迹象。
第二亚组则表现出发育迟缓特征以及其他多项特征的复杂组合。
第三亚组在全部七项类别上都存在轻度困难。
第四亚组则面临全方位的严重障碍。

自闭症患者的发育迟缓，主要体现在社交互动、语言沟通、认知游戏及运动自理等多个方面发展不均衡且明显落后于同龄人。这种迟缓与其面临的社交困难、重复行为等核心障碍紧密相关。

2025年10月，一份《自然》（

Nature

）论文就某些亚型的发育迟缓问题提出新见解。文章作者对 5 至 17 岁的自闭症确诊儿童 / 青少年展开调研，后基于实证明确了两个亚组：

第一亚组在生命早期即出现社交、情感和行为障碍。
另一亚组则到童年晚期至青春期早期才开始遭遇困难。

自闭症究竟有四种亚型，还是两种、三种抑或其他数量？目前学界仍无定论，也不清楚如何串联已有的各项亚型研究结果。

绍尔瓦尔德曾尝试将自己团队的结果与其他人的作对照，寻找潜在的对应关系，并发现自己定义的部分亚型似乎呼应了利斯顿团队划分的类别。

研究结果存在差异并不令人意外，因为不同团队采用了不同研究路径。比如，绍尔瓦尔德等人侧重外部行为特征，而利斯顿与同事更关注大脑内部的连接。更重要的是，两个团队对基因变异的考察着眼不同方面：前者分析基因组本身的变化，后者专注于基因表达。

亚型随个体成长发展而变化转换

另一大研究难题在于，自闭症个体的亚型分类可能并非终身固定。如绍尔瓦尔德所言：大量临床信息表明，自闭症特征会随时间推移和个体发展而发生变化。“一名自闭症儿童可能在成长过程中经历亚型转换。”

根据一项2024年的研究报告，科学家针对同一批自闭症人群进行数年后的重新评估，结果发现近半数个体在五年内改变了所属亚组。

艾米·皮尔森(Amy Pearson)是一名任职于杜伦大学的心理学家，同时也是自闭症人士。在她看来，每个人都会在人生中不断经历各种变化，自闭症患者的状态也不例外；所谓亚型分类只是对行为和体验的粗略概括，无法涵盖发展的多维特性。

甚至可以说，真正意义上的自闭症亚型是否存在都仍是悬而未决的疑问。种种研究虽已力证部分自闭症特征组合更为常见，但从理论上讲，每个可以成立的组合都可能出现于某一个体身上。鉴于大量不确定性，所有接受采访的亚型研究者都表示，目前不愿看到他们界定的亚组分类应用于临床诊疗。

当然，他们希望这些成果能为患者群体提供有益的分析框架。利斯顿认为，将宽泛的自闭症诊断细化至亚型分类，有助于自闭症人士理解彼此不同的生命体验，并进一步验证自身的感受。

从玩转魔方到瓷猫收藏，部分自闭症人士会发展出强烈的“特殊兴趣”

得益于互联网发展，近年来社会对自闭症和神经多样性理念的关注与认知显著提升。而更精细的亚型分类是这种社会进步的自然延伸。不过仍有许多自闭症人士因未表现典型特征而受质疑，比如前文提到的项目经理保罗。保罗觉得自己不需要亚型分类，但也认为这可以帮助到许多人。

普林斯顿大学遗传学家奥尔加·特洛扬斯卡亚(Olga Troyanskaya)设想，未来医生将可借助亚型分类，提前数年预警自闭症患者及其家庭可能面临的挑战。

未来有望出现的另一种场景是针对特定不良反应的靶向药物治疗。此话题颇为微妙，因为它可能被解读为尝试“治愈”“矫正”自闭症，暗含“自闭症是缺陷”之意。迪马蒂诺指出，实际上许多自闭症人士将自身特质视作优势，但无论如何，这样的靶向治疗极具价值，有望解决自伤行为等问题。

初步证据显示，归属不同亚组的自闭症患者对治疗表现出差异化反应。例如，曾被提议用于改善社交反应能力的催产素激素疗法，迄今效果参差不齐。

2024年的一项研究介绍称，参与者被分入两个自闭症亚型并接受催产素治疗后，其中一组的反应显著强于另一组。这或许可解释诸多历史数据呈现的催产素疗效差异，不过无法消解关于自闭症药物治疗必要性的争论。

亚斯伯格综合征

历史上不乏追求精细但以失败告终的自闭症分类尝试。虽然当前的诊断以自闭症作为统称，但在1994至2013年间，心理学界曾将缺乏社交技能、兴趣狭窄而语言能力相对正常的“较轻微”(milder)形式自闭症单独归类为“亚斯伯格综合征”。

如今仍有人沿用此术语，而更多人避而远之，可能原因是其命名者汉斯·亚斯伯格(Hans Asperger)与纳粹的儿童安乐死计划有关，抑或是它隐含对自闭症群体“能力高低”的二元划分。

英国国家自闭症协会的阿努什卡·帕滕登(Anoushka Pattenden)担忧，如今新一轮的亚型研究虽出于善意，却可能带来负面作用，比如歧视和污名化问题。她相信研究人员会避免使用“高功能”“低功能”的标签，但新确立的各种类别或被他人滥用，可能最终造成不可控的恶劣后果。绍尔瓦尔德认同帕滕登的观点，并表示其团队在命名亚组时曾咨询自闭症社区意见。

保罗指出，只有当社会与自闭症群体足够共情，亚型分类才可真正有益。

近年来，自闭症社区开始倡导“色轮”(the colour wheel)概念，以求凸显个体的独特性。色轮模型的每根辐条都有其专属颜色，代表一种自闭症特征，如兴趣狭窄、感官敏感性问题等，通过色轮来看患者的自闭特征组合与严重程度。这打破了传统诊断对“是否患病”的关注，而把注意力主要聚焦到患者的个体差异上。(如下图所示)