真核生物的基因表达受到三维基因组结构的精细调控，但这一结构在进化长河中如何起源与演变，长期悬而未决。过往研究多局限于亲缘关系较近的少数物种，难以勾勒出全貌。三维基因组结构是否遵循“结构决定功能”的法则，以及不同生命形式如何利用空间折叠来实现复杂的基因调控，成为演化生物学中的一个核心谜题。

2026年4月21日，西安交通大学叶凯教授团队在《细胞》（Cell）杂志上发表了题为《从1000个物种中揭示的高阶基因组结构演化》（The evolution of high-order genome architecture revealed from 1,000 species）的研究论文。该研究通过整合分析超过1000个物种的Hi-C数据，系统绘制了从原核生物到人类的三维基因组结构图谱，首次揭示了植物与动物在基因组空间折叠上两条截然不同的演化路径。

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研究团队首先开发了一套新的计算流程，从海量Hi-C数据中成功识别出两种全基因组尺度的高阶结构：“全局折叠”和“棋盘格”。全局折叠反映的是染色体在核内的整体空间排布，而棋盘格则代表了活跃染色质与非活跃染色质之间的分离程度。分析发现，绝大多数早期单细胞生物和共同祖先的基因组结构几乎是随机的。在随后的演化历程中，植物走上了强化“全局折叠”的道路，其染色体呈现出显著的端粒-中心轴聚集模式，这种结构有助于维持细胞的全能性。相反，动物则逐渐发展出越来越强的“棋盘格”结构，尤其是从鱼类到爬行动物、鸟类，再到哺乳动物，代表功能区隔的棋盘格模式愈发清晰，并且与物种的细胞类型数量和体型等复杂性指标呈显著正相关。

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进一步研究表明，这两种结构在功能上存在权衡，并且几乎相互排斥。动物利用棋盘格结构将分散在基因组各处的共调控基因在空间上拉近，从而实现灵活的协同表达，支持细胞的高度特化。而植物虽然棋盘格很弱，却进化出了另一套策略：将共表达基因在染色体上线性排列成紧密的基因簇。此外，研究还观察到人类胚胎发育早期会重演这一演化过程：从二细胞期的全局折叠主导，逐步转变为六周胚胎中成熟的棋盘格结构。该工作不仅将“结构决定功能”的原理拓展到了更高层级的基因组组织，也为理解细胞可塑性、物种演化以及再生医学研究提供了全新的视角。

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